Laron sendromu: nedenleri, tanı, tedavi, prognoz

Laron sendromu - vücut kabul etmek ve kullanmak mümkün olmadığı bir patolojik durum büyüme hormonunun. İhlalin en yaygın belirti - cücelik. Diğer belirtiler kasların zayıflığı ve düşürücü dayanıklılık, çocuk hipoglisemi tespit edilebilir arasında, cinsel geliştirme, uzuv kısalması, hem de obezite geciktirdi. Çoğu zaman büyümesinden sorumlu bir genin anormal değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Bu kalıtsal olarak alınır otozomal resesif.

semptomlar

Laron sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Bu durumda, yeni doğan tanısı, genellikle büyüme ve kilo ortalama fiyat bilgisi, ancak gelecekte fiziksel büyüme önemli ölçüde yavaşlatır. Tedavi edilmeyen yetişkin erkek 130 cm maksimal büyüme ulaşır. Büyüme kadın 120 cm'den daha azdır.

Patoloji, aşağıdaki semptomların mevcudiyeti, düşük büyüme ek olarak:

• kas zayıflığı, dayanıklılık eksikliği;
• Çocuklukta Hipoglisemi;
• ergenliğe gecikmiş;
• orantısız küçük üreme organları;
• , zayıf saç;
• Dişlerin yapısı ihlali;
• kısaltılmış uzuvlar;
• obezite;
• ayırt edici yüz özellikleri (özellikle belirgin alın, batık burun, mavi sklera sendromu).

nedenleri

vücuttaki hücrelerin dış zarlar üzerinde bulunan protein - büyüme hormonu reseptörü içeren mutasyonuna neden olan Laron sendromu. Reseptör büyüme hormonu ve böylece hücre büyümesini ve bölünmesini başlatan, somatotropin tanır ve aktive etmek için tasarlanmıştır. genin mutasyonları biyolojik mekanizmasının normal işleyişini engeller ve hücre gelişiminin bozukluklara yol. - yetersizlik neden olduğu hastalıkların çoğu belirtileri ikincil hormonu üretmek için , insülin benzeri büyüme faktörü.

kalıtım

Çoğu durumda, çocuklarda Laron sendromu otozomal resesif şekilde kalıtsaldır. Bu başarısızlık, her hücrede etkilenen genin her iki nüsha olarak mutasyon sonucu anlamına gelir. bozukluğu olan hastaların Ebeveynler genellikle mutasyona uğramış genin bir kopyasının taşıyıcılar ve nadiren ihlali tipik belirtileri muzdarip. Ne zaman çocuk kalıtım hastalığı riski doğmuş bir otozomal resesif hastalığın iki taşıyıcı% 25 olduğu; ebeveynlerin nasıl her bir pasif taşıyıcı olma olasılığı -% 50; anormal veya mutasyona uğramış geni alarak değil şansı -% 25.

Bazı haberlere göre, Laron sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olduğu aileler var. Bu gibi durumlarda, hastalıkların iletimi için her hücrede etkilenen genin bir kopyasının bir mutasyon olduğunu. Bazen bu özellik bir ebeveynden hastanın patolojisi bir çocuk benimser. Bilinen ve ihlal hastalığın tek vaka yoktu ailelerde çocuklarda teşhis edildiğinde yeni vaka, genetik mutasyonları kalıtsal değildir. Vakaların% 50'sinde çocuklarına geni mutasyona uğramış bir teyit patoloji raporları ile bir kişi.

tanılama

Laron sendromunun teşhis edebilir uzman bariz belirti ve semptomların ilk değerlendirmenin ardından (patoloji cm olan kişilerin fotoğraflar. Makalede). ek testler belirli hormonlar için kan testi de dahil olmak üzere, bu erken ve etkili farklılaşma, teyit etmek için yürütülür. Çoğu zaman bozukluğu olan kişilerde insülin benzeri büyüme faktörü bir azalma ile aynı anda büyüme hormonunun yüksek düzeyde yaşadı. Bazı durumlarda, doktorlar gen mutasyonu onaylamak için genetik çalışmalar reçete. tanısal girişimlerde sonuçları tam Laron sendromu belirlemek için izin verir.

tedavi

Tamamen modern tıbbın bu patolojik durum yürürlükte henüz tedavi. Yenilikçi tedavisi öncelikle insulin eksik hormonu deri altına enjeksiyon yoluyla sağlanır büyümesinin hızlandırılması odaklanmıştır. Madde (yüksekliği) doğrusal büyümesini teşvik beynin gelişimini hızlandırır ve uzun süreli eksikliği gerekli proteinlerin kaynaklanan metabolik hastalıkların ortaya çıkmasını engeller. Buna ek olarak, bu gibi enjeksiyonlar, kan şekeri yükseltmek kolesterol birikimi ve önemli ölçüde tonlu kas dokusunu engeller. Gerekli dozaj fazla ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir, insülin benzeri büyüme faktörü tedavisi, uzmanların sürekli gözetim altında gerçekleştirilmelidir.

görünüm

Uzun süreli prognoz genellikle oldukça iyimser. Laron sendromu yaşam beklentisi etkilemez. Üstelik, kalıtsal hastalık taşıyıcıları kanseri olan ve olmayan insülin şeker hastalığı daha az risktir. Şu anda Laron sendromu, genetik mutasyonlar, hormon, büyüme ve habis tümörler arasındaki bağlantıları belirlemek için kapsamlı araştırmalar yapılmıştır. Gen değişikliklerinin kanser yenerek anahtarı olduğuna mümkündür.