Sendromu Rubinstein-Teybi: nedenleri, tedavisi, prognozu

Bugün çok nadiren karşılaşılan bir çok farklı hastalıklar vardır. Aralarında - spesifik gen mutasyonları seyrek meydana geldiğini. Ancak, gerek onlar hakkında her şeyi bilmek. Ben Rubinstein-Teybi sendromu diye bir sorun hakkında konuşmak istiyorum neden bugün.

Biraz tarih

Başlangıçta, verilen hastalık ne olduğunu bilmek gerekir. Teybi ve Rubinsheynom - Yani, literatürde bu sendrom ilk iki doktor tarafından 1963 yılında geri nitelendirildi. Bunun şerefine, ancak ve seçildi. Gibi bir hastalık, ancak hastanın görünüşüne zaten teşhis edilebilir belli gen mutasyonu, olmadığını belirtmekte fayda vardır. Yani, insanlar kraniofasial özellikleri (anomaliler), geniş parmakları görüntülüyorsunuz. Ayrıca orada mental retardasyon değişen derecelerde. Eh, bu sendromu olan insanlar iki genin mutasyon vardır unutulmamalıdır:

• 16p13 bandında bulunan CREB gen,;
• 22q13 bandında bulunan EP300 geninde.

Hastalığın nedenleri üzerinde

Ne Rubinstein-Teybi sendromunu göz önüne alındığında ilk etapta dikkat etmelidir? anlatmak için önemlidir nedir - Sorunun nedenleri. Yukarıda daha önce belirtildiği gibi, mutasyonlar anormal bir protein sentezine yol açar CREB geninde meydana gelir. Bir proteinin hasta SVR üretiminin yaklaşık% 10 kısmen ya da tamamen bloke edilir. Diğer genler de bu sürece katkıda değildir.

Büyük Aynı ayar hastalarının en fazla 1% meydana gelir. Ancak, zaten 22q13 bulunan başka bir gen, orada devreye girer.

Böyle bir mutasyon var Neden, araştırmacılar diyemeyiz. Böylece, bir sorun (yani dağınık) bir nesilden gelen yayın olduğunu iddia etmektedir. Ancak, her şey cenin gelişimi sırasında meydana gelir. etkilediğini tam olarak ne - gıda, özellikle çevre, kötü alışkanlıklar veya gebelik bebek sırasında belirli bir hastalığa - bilim adamları hala söyleyemem.

Hastalığın Tezahürü

Bir kişinin Rubinstein-Teybi sendromu sahip olduğunu ne göstergeleri gösterebilir? Yani, hemen bir bebeğin doğumdan sonra genellikle teşhis doktorlar mümkün kılmak için. Sadece görünüm bebekte oldu. hemen kendisini hissettirir Özellikler:

• Geniş burun.
• Gelişmiş başparmak.

Yani, bu en yaygın semptomlar. Ancak, diğer daha az yaygın olan göstergeler ve tüm hastalar vardır.

yüz anomalileri Hakkında

Hasta Rubinstein-Teybi sendromu özgü kraniofasyal özellikler gözlemlenecektir vardı varsa Daha önce, yukarıda bahsedilen. O zaman ne?

1. Hastaların% 100 olarak üst çene hiperplazi vardır. Özellik: daralmış damak.
2. Ayrıca sıkça hastaların yaklaşık% 90 bir burun değişikliklerle incelenir. O bir gaga gibi olur.
3. Çocuklarda hastalık vakalarının yaklaşık% 84 düşük kulaklar dikilir.
4. Bir% 80 - Moğol, yani daralan gözün kesit.
5. Hastaların yaklaşık% 70'i şaşılık var.
6. Büyük ön fontanel hastaların yaklaşık% 40'ında görülür.
7. Ve bazı hastalar (% 35), mikrosefali gibi bir sorun var (örneğin insanlar kafatası gövdesine göre çok daha küçüktür).

değişim parmak

Başka nasıl Rubinstein-Teybi sendromu görünür? Yani, sadece parmak şeklinde, sorunun hastaları teşhis edebilir.

1. genişletilmiş uzun el ve ayak parmaklarında olan hastalarda vakaların% 100'ünde.
2. Hastaların yaklaşık% 87 sözde radyal açılarıyla beğenilenler var.
3. (Sağlıklı bir kişi ile karşılaştırıldığında) Peki, tüm parmakların Hastaların çoğunluğu (yaklaşık% 87) hafif ileri düzeydedir.

insanların büyüme ve gelişme değişiklikler

O Rubinstein-Teybi, fotoğraf sendromu gibi göründüğünü bilmek yardımcı olabilir. Yani, sadece bu tanısıyla insanların bir resme bakarak, bazı sonuçlar çıkarmak mümkündür. Ancak, bu hastalarda hiç kimse değişiklikleri ve mutasyonları görebilirsiniz dış kalmıyor, aynı zamanda içsel değildir.

1. Bu tür insanlar için ılımlı bir mental retardasyon vardır. Böylece, IQ seviyesi (genellikle 51 bölgede) 30-60 içinde yaklaşık olarak.
2. Hemen hemen tüm hastalar (ve hastaların bu% 90) konuşma güçlüğü çeşitli karşılaşan.
3. Bu mutasyon küçük boylu olan kişiler. 147 cm - Erkekler 155 cm kadınlarda yukarıda büyümez.

kalbinde Anomaliler

Başka türlü nasıl bu belirti görülür? Böylece hastalar belli kardiyak anormallikleri gözden geçirilmiştir.

• Bu insanlar duktus arteriosus yanı sıra kusurların çeşitli septum olduğunu.
• Genellikle tanı Aort koarktasyonu, aort kapağı anomalileri, atriyal septal defekt.

Bu tür değişiklikler sık sık, onlar hastaların yaklaşık% 33 görülmektedir meydana gelmez dikkati çekiyor.

Diğer belirtiler de sıkça gözlenir

Bu sendromu olan kişilerde oluşabilecek diğer belirtiler vardır.

1. Kriptoflidizm. Bu erkeklerin% 80'ini tecelli. çünkü onların inmemiş nda skrotumda testis eksikliği.
2. Hastaların tezahür hirsutizm% 75. bacaklar, kollar, göğüs: Bu artan saç uzaması erkek tiptedir.
3. Ayrıca, kardiyak aritmisi olan birçok hasta mevcuttur.

tanılama

Mutlaka doktorlar bu tanıyı koymak nasıl araştırma göre, yaklaşık konuşmak zorundayız. Yani, arama sorununa ilk çan daima hastanın görünümü olur. Ancak, bu temelde tek başına mantıksız teşhis etmek. Bu durumda, doktorlar aşağıdaki yöntemleri kullanabilirsiniz:

• Gerekli genetik testi yapılır. Doktorlar mutasyonların varlığı için RAF genini analiz eder.
• Biz ultrason, EKG, ekokardiyografi gibi çalışmalara ihtiyaç vardır.
• Ayrıca FISH yöntemi kullanılarak. İnsan DNA dizisi tespit Bu çalışma,.
• Ve tabii ki, nörolojik testler çeşitli gerekir.

tedavi

Hasta Rubinstein-Teybi sendromu tanısı konulursa tedavisi o kesin gerekli. Ne var ki tek seçenek seçimi farmakolojik teknikler ve araçlar vardır. Hepsi ayrı ayrı olacaktır. Burada en önemli şey - Bazı belirtilerin varlığı. Bir değişebilırlik olduğu gibi Ve bu sendrom, bu arada, birçok yönden tüm hastalarda ortaya çıkmaktadır.

Yani, erken çocuklukta, hasta çocuk büyümesinde çok gerisinde değil, özel fizik tedavi gerekir. Ve beynin gelişimi için özel eğitim programı kullanmak gerekecektir.

Alarak ilaçlar yanı sıra cerrahi müdahale, sadece özel endikasyonlar için gerekli. Bu gelişme sendromunun her durumda mümkün değildir. Eh, bu sorunun kurtulmak için belirtmek gerekir imkansızdır. Bu ilaçla tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Yani, ilaçlar sadece belirli semptomlar ile baş yardımcı olur.

Tahminler ve komplikasyonlar

Eğer Sendromu Rubinstein-Teybi gibi hastalıklar hakkında başka ne diyebilirim? Tahmin ve komplikasyonlar her türlü - bu da anlatılması gerekiyor. Maksimum tehlike zorluklar arasında çeşitli kalp rahatsızlıkları, aritmi, kalp şeklinin anormal gelişimine neden olmaktadır. Ayrıca kaybı gelişebilir işitme, sürekli kulak enfeksiyonları oluşabilir. Genellikle hastalar da ciltte yara izi.

1. Bu tanısıyla çocuk beslenmesi ile ilgili sıkıntı fiziksel az gelişmişlik yol açar.
2. erken yaşta çocuklarda mortalite nedenleridir - bir solunum yolu enfeksiyonudur. Ve onlar uygunsuz kalp kaynaklanmaktadır.
3. geliştirme ile ilgili olarak: Erken çocukluk, yaklaşık 5-6 ay kadar geciktirilir. 6 yaş anda, hastalar okumayı öğrenebilir, ama genel gelişme birinci sınıf öğrencisi seviyesinde önemli ölçüde daha yüksektir.

yaşam beklentisi - bir sendrom Rubinstein-Teybi olarak bu sorunu düşünülürse Eh, önemli olan, söylemek. Böyle insanlar kaç yaşayabilir? Yani, doktorlar tahmini oldukça iyi ve hayatta kalma oranı yüksek olduğunu söylüyorlar.