Testiküler feminizasyon sendromu: tedavisi ve önlenmesi

testis feminizasyon sendromu - erkek seks hormonlarına duyarlılığında bir azalma eşlik eder nispeten nadir, konjenital bir hastalıktır. Daha ağır vakalarda, gövde ve androjenlerin etkilerine karşı duyarsız hale gelmez. Bu hastalığın belirtileri şiddeti değişen derecelerde olabilir ve hastalar için tedavi bireysel bir şekilde alınmış.

Tabii ki, insanlar da benzer bir hastalıkla karşı karşıyayız, daha fazla bilgi istiyoruz. testiküler feminizasyon sendromu nedir? Nasıl hastalığı tedavi ve tedavinin gerçekten etkili yollar vardır olmadığına? Ne hastalığa sebep olur? hastalar için görünüm nedir? Bu sorulara verilen yanıtlar birçok arıyoruz.

Testis feminizasyonun sendromu - bu nedir?

İlk olarak, terimin anlamı ile başa edelim. testis feminizasyon sendromu - konjenital bir hastalık, bir cinsiyet kromozomunda bir mutasyondan kaynaklanır. Bu şiddeti ve belirtileri bağlıdır - androjenlere duyarlılık kaybı eşlik Hastalık, erkeklik hormonu duyarlılıkta azalma derecesi farklı olabilir.

Örneğin, androjenler için orta derecede direnç de harici olarak çocuk oldukça normal olarak gelişir. Ancak, yetişkin bir sperm vücudu sadece üretilen olmadığından erkek, steril olduğundan, olabilir.

Tamamen farklı testiküler feminizasyon sendromu gibi hastalığa karşı hormonlarına duyarlılık tamamen kaybı görünüyor. İnsan karyotip bir erkek. Ancak, çocuklar kanda testislerin aynı zamanda mevcudiyeti ve testosteron normal düzeyde olan kadın tipi dış genital oluşumu var olduğu sözde sahte Hermafroditizm, doğarlar. Bu Puberte sırasında erkek çocuklarda kadın cinsel özelliklere (örneğin, meme bezleri artırmak) geliştirmek eğilimindedir.

testis feminizasyon sendromu - nispeten nadir bir patoloji. 50-70000 yenidoğan Bu mutasyon ile sadece 1 çocuk oluşturdu. Biz Hermafroditizm vakalarını ele alırsak, hastaların yaklaşık% 15-20 atipik cinsel organının varlığı nedeni STF ile bağlantılıdır. Bu arada, tıbbi patoloji farklı isimler altında görünen - androjen duyarsızlık Morris sendromu, erkek psödohermafroditizmi bir sendrom.

STF kadınlardaki: bu mümkün mü?

Birçok kişi kadınlarda testiküler feminizasyon sendromu mümkün olup olmadığı sorusuna ilgileniyor. patoloji Y kromozomu bir mutasyonla ilişkili olduğundan, biz kesinlikle bireysel bir erkeğe sadece tabi olduğunu söyleyebiliriz.

Öte yandan, böyle bir hastalıktan muzdarip insanlar, genellikle bir kadın gibi görünüyorsun. Üstelik buna göre kendilerini algılama. İstatistiklere göre, sahte Hermafroditizm olan hastalar sıklıkla yalın figür ile çekici, uzun boylu bir kadın gibi görünüyor. Böyle bir tanı olan kişiler bile mantıklı ve doğru istihbarat, hızlı durum, enerji, verimlilik ve diğer "erkek" kalitelerde yönlendirmek yeteneği dahil olmak üzere bazı özel özellikleri ile yatırıldı.

Diğer ilginç bir gerçek - spor dahil birçok kadın, bir erkek karyotipe sahiptir. Morris rekabet etmesine izin verilmez sendromlu (yani, erkekler) kadınlar - profesyonel sporcular, DNA analizi için tükürük almak nedeni budur.

Bu arada, bu tür hastalıkların varlığı Joan of Arc ve İngiltere Elizabeth Tudor ünlü Kraliçesi gibi birçok tarihi figürler, atfedilir.

Hastalık gelişiminin ana nedenleri

Daha önce belirtildiği gibi, Morris sendromu (testiküler feminizasyon sendromu), AR gen defekti sonucudur. onlar sadece duyarsız hale sonucunda androjenik hormonların yanıt reseptörleri etkileyen Böyle bir mutasyon,. Çalışmalara göre, kusurlu genin, bir taşıyıcı, genellikle anne olup, burada X sendromu bağlı resesif, iletilir. Öte yandan, bu mümkün ve spontane mutasyon iki veliler tarafından oldukça sağlıklı tasarlandı çocuk, içinde, ama bu tür vakalar çok daha az sıklıkta bildirilmektedir.

fetüs karyotipe göre oluşturulan gonadlar (cinsel bezleri) embriyonik gelişim sırasında - Bir çocuk tam testisleri vardır. geninin doku hasarının hassas değildir, çünkü penis, testis, üretra, prostat oluşumundan sorumlu olan testosteron ve degidrosteronu için (desensitize). Aynı zamanda, (rahim, fallop tüpleri ve vajina üst üçte hariç), dişi türü genital bir başka gelişimine neden olur östrojen dokuların hassasiyetini korumuştur.

sendromu ve özelliklerinin tam form

Testiküler feminizasyon sendromu (Morris) testosterona reseptör duyarlılık kaybı ile birlikte olabilir. Bu gibi durumlarda, bir çocuğun erkek genotip ile doğar (orada Y-kromozomu), erkek cinsiyet bezleri, ancak kadın dış genital.

Böyle çocuklar hiçbir skrotum ve penis ve testisler ve karın boşluğunda kalır. Bunun yerine, vajina ve dış dudaklar vardır. Oldukça sık, bu gibi durumlarda doktorlar kızların doğum hakkında söylenecek. Yardım için hastalar bir kural olarak, bir gencin adet görmeme şikayetçi, tedavi edildi. Bu arada, çocuk kadın tipi (ses yok mutasyon, saç büyüme, göğüs büyütme) ikincil cinsel özelliklerini geliştirmek. detaylı muayenede doktor erkek seks ve kromozomların belirli bir setin olduğu gonadlar belirler.

Çoğu zaman, "testiküler feminizasyon sendromu" tanısı amenore ve infertilite konusunda bir uzmana çevirmek bir yetişkin kadınları koydu.

Eksik sendrom Morris formları ve gelişiminin derecesi

erkeklerde testiküler feminizasyon sendromu sadece testosteron reseptör hassasiyetinde kısmi bir azalma eşlik edilebilir. Bu gibi durumlarda, belirtilerin bir dizi daha çeşitli olabilir. sınıflandırma sistemi hastalığı beş ana formları vardır altında 1996 oluşturuldu.

• Birinci derece veya erkek tipi. Çocuğun belirgin erkek fenotipi vardır ve herhangi bir belirgin sapmalar olmadan gelişir. Bazen ergenlik göğüs büyütme ve ses karakterinde olmayan bir değişim gözlendi. Fakat hastalar her zaman kısırlık ile sonuçlanan spermatogenezi engelli edilmiştir.
• İkinci derece (tercihen erkek tipi). Gelişme ancak bazı varyasyonları ile, erkek tiptedir. Örneğin, olası formasyonu mikropenis ve hipospadiyas (meatus ofset). Genellikle hastalar jinekomasti muzdarip. deri altı yağ Gözlenen ve düzensiz birikimi.
• Üçüncü derece veya kararsız tip geliştirilmesi. Hastalar penisin belirgin bir azalma gözlendi. Modifiye ve skrotum - bazen formda dış labia benzer. Orada üretra bir deplasman olduğunu ve testisler genellikle skrotum içine inmeye vermedi. Kadınların belirgin ve karakteristik özellikleri - göğüs büyütme, tipik bir şekil (geniş kalça, dar omuz).
• Dördüncü derece (esas olarak dişi tipi). Bu gruptaki hastalar bir kadın fenotipi var. Testisler karın boşluğunda. kadın cinsel organları geliştirin, ancak bazı varyasyon. Örneğin, bir çocuk kısa "kör" vajina ve klitoris genellikle hipertrofik oluşturduğu ve mikropenis hatırlatır edilir.
• Beşinci derece, veya kadın tipi. Hastalığın bu formu kadın semptomlarının oluşumu eşlik eder - çocuk bir kızı doğar. Ancak, bazı sapmalar vardır. Özel olarak, hastalar genellikle klitoris genişleme görülmüştür.

Bu testiküler feminizasyon sendromu belirtileri eşlik eder. Hastanın vücudu erkek cinsel hücrelerini üretmez ve dişi organları bulunmayan veya tam olarak oluşturulmamıştır - benzer patoloji ile Üreme mümkün değildir.

İstatistiklere göre, böyle bir tanısıyla insanlar genellikle nedeniyle inguinal kanalın testisi geçiş ihlali nedeniyle, inguinal herni muzdarip. Nedeniyle çeşitli üriner sistemi hastalıkları (örneğin, piyelonefrit, üretrit, ve diğer iltihaplı hastalıklar) riski artmış idrar dış açıklığının yer değiştirmesi için.

tanı prosedürleri

Bu hastalığın teşhisi - uzun bir süreç. Bu prosedürlerin kümesi içerir:

• Başlamak için, hekim geçmişini toplar. Araştırmanın sırasında çocuk doğumdan sonra veya ergenlik sırasında bazı gelişimsel bozukluklar olup olmadığını öğrenmek gerekir. (Akrabalarından bu tip sapmalar olmuştu olsun) Analiz ve aile öyküsü.
• Önemli bir adımdır ve uzmanlık vb vücudun yapısında ve dış genital organların anomalilerin varlığı, saç dağılımının türü ve not bu süre boyunca fizik muayene,. D. hastanın boy ve kilo ölçümü Held. Daha araştırma komorbiditesini tanımlamak için gereklidir.
• buna karşılık, mümkün hastanın cinsiyeti öğrenmek için yapar, kromozomların, nicelik ve niteliğini belirlemek için izin veren bir prosedür - Gelecekte karyotiplemeyi düzenledi.
• Gerekirse, moleküler genetik testleri, gerçekleştirildi, bu süre sayısı ve zarar görmüş genlerin çeşitli bulmak için çalışırken sırasında.
• Bu bir ürolog tarafından zorunlu muayene - bir doktor, prostat palpe vb yapısını ve dış genital organların özelliklerini okuyor ...
• analizinde, kan hormon seviyelerini kontrol etmek alınır.
• Aydınlatıcı ve ultrason incelemesidir. Bu prosedür sayesinde iç üreme organları yapısında anormallik tespiti kolaylaştırır, İnmemiş komorbiditeye teşhis, tespit testisler.
• iç organ yapısı hakkında en doğru bilgi, bir manyetik rezonans veya bilgisayarlı tomografi sırasında elde edilebilir.

testis feminizasyon sendromu: Tedavi

Terapi, bu durumda androjen reseptör hormonuna hasta ve duyarsızlık derecesine yaşına bağlıdır. Mutlaka, androjen eksikliğinin giderilmesine gelişiminde muhtemel anomalileri ortadan kaldırmak için, sağ ikincil cinsiyet özelliklerinin oluşturulmasına yardımcı sağlar hormon replasman terapisi, atanmış.

Hasta hep bir uzmana danışın olmalıdır - son derece önemli bir adım psikoterapi olduğu anlaşılmaktadır. Sonuçta, istatistiklere göre, sahte hermafroditizm sıklıkla klinik depresyon gelişmesine yol açar. Bir mutasyon (biz testosteron reseptörlerinin tam bir duyarsızlık söz ediyoruz) yetişkinlik döneminde tesadüfen teşhis edilirse, doktor tam bir hayat yaşıyor ve adil seks temsilcisi olarak kendini tanımlayan bir kadına bunu bildirmek için karar verebilir.

Ameliyat ne zaman gereklidir?

Birçok sorun özel işlemler yardımı ile çözülebilir. Kadın fenotipe sahip hastalar için testis çıkarılmasını göstermektedir. Bu prosedür hernileri önlemek için gereklidir gelişme ve erkek cinsel özelliklerinin daha da geliştirilmesi için. Bundan başka, işlem, testis kanseri önlenmesidir.

Vücut dişi tipinde gelişirse, bazen mümkün cinsel ilişkiye kılan gerekli plastik vajinayı ve vulva vardır. Cerrahi üriner kanal ofset ortadan kaldırabilir.

Hastanın erkek desen gelişmesiyle birlikte Skrotumda Seminal kanal getirmek için bazen gereklidir. Böyle bir tanısıyla birçok erkek jinekomasti muzdarip olduğundan, genellikle doğal vücut şeklini geri yardımcı meme plastik cerrahi, gerçekleştirilir.

Hastaların ve olası komplikasyonlar için prognoz

Testis feminizasyonun sendromu (Morris) hayata doğrudan bir tehdit değil. vücut tamamen duyarsızlık hormonları androjen hatta normal işlevlerinden biridir. tıbbi ve cerrahi hasta sonra bir erkek karyotip sahip bir kadının bir hayat yaşayabilir. Böyle durumlarda harekete geçmek için gerekli - Ama skrotum içine inmeye vermedi testis kanserine yakalanma riski vardır. ya da bezin tamamen çıkarılmasını (eğer dişi fenotip) (hasta, erkek fenotip ise) kanserinin önlenmesi torbası içinde, testisin cerrahi müdahale ile çıkarılmasını gerçekleştirilir için.

bunların listesi (ürogenital sistem üriner kanal kayma gelişmesi sürecinde) cinsel imkansızlığı (genital organların malformasyon), idrar olan diğer komplikasyonları ile ilgili olarak. Hastalar bakılmaksızın fenotip kısırdır. değil her çocuğun ve gencin daha mümkün gibi kendi vücudunun özelliklerini anlamak için, sosyal zorluklar hakkında unutmayın. Tabii ki, cinsel kürenin sorunu, hem de boşaltım sistemi hastalıkları, ameliyat sırasında elimine edilebilir. Zaten olumlu hastalar için prognoz.

önleyici tedbirler var mıdır?

Ne yazık ki, bu tür hastalığı önlemek mümkün hiçbir anlamı vardır. testiküler feminizasyon sendromu genetik bir patoloji olduğu gibi, gelişmekte olan kanser riskinin gebelik planlaması aşamasında tespit edilebilir - müstakbel anne test almak gerekir.

Zaten bozukluğu tanısı hastalar için, onlar nitelikli tıbbi yardım yanı sıra düzenli tıbbi muayenelerden hormonal tedavi gerekir.