Alport sendromu nedir?

Alport sendromu, işitme ve hatta görme patolojisi ile birleşince, doğrudan böbrek fonksiyonlarında kademeli bir azalma ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Bugüne kadar, ülkemizin topraklarında, çocuk arasında (çoğunlukla) koşulan bu hastalık yaklaşık 17: 100.000'dir.

Temel nedenler

Uzmanlara göre, Alport sendromu, 21-22q bölgesi olarak adlandırılan X kromozomunun uzun kolunda bulunan gendeki sapmalara bağlı olarak ortaya çıkar. Buna ek olarak, sözde tip 4 kollajenin ayrılmaz yapısının ihlali de bu rahatsızlıktan kaynaklanmaktadır. Kolajen altındaki bilimde, bağ dokusunun doğrudan bir bileşenidir ve esnekliğini ve sürekliliğini sağlayan böyle bir protein anlaşılır.

semptomlar

Alport sendromu ilke olarak ilk kez 5-10 yaşlarındaki çocuklarda kendini hissettiriyor ve kendini hematüri (idrarla kan bulma) şeklinde ortaya koyuyor. Çoğunlukla, bu teşhis rastgele tespit edilir, diğer bir deyişle bir uzmanın düzenli muayenesi yapılır. Buna ek olarak, Alport sendromu, özdeşleşmeyle uğraşan sözde stigmalar şeklinde kendini gösterir. Bunlar, vücudun temel sistemlerinin işleyişinde özel bir rol oynamayan nispeten küçük sapmalardır. Hekimler epikantı işaret eder (gözün iç köşesinde küçük bir kat), yüksek gökyüzü, her iki kulak kepçesi ve diğer işaretlerin hafif deformasyonu. Ardışık işitme kaybı da bu hastalığın kesin bir işaretidir ve erkeklerde işitme kaybı daha sık teşhis edilir. Yukarıdaki belirtilerin hepsi ergenlik çağında görülürken, yaygın kronik böbrek yetmezliği yetişkinliğe kadar görünmez.

teşhis

Alport'un çocuklarda görülen sendromu genellikle diğer aile bireylerinde bu tür rahatsızlıkların varlığına dair veriler temelinde teşhis edilir. Örneğin, hastalığı doğrulamak için, aşağıda listelenen beş kriterden üçünü karşılamak yeterlidir:

• İşitme kaybı;
• Yakın akrabaların kronik böbrek yetmezliğinden ölümler;
• Aile üyelerinde hematüri teyit edilmesi;
• Görme patolojisi;
• Böbrek biyopsisinde spesifik değişiklikler var.

tedavi

Özel terapi yokluğunda, ilk etapta doktorlar böbrek yetmezliğinin gelişimini yavaşlatmalıdır. Alport hastalığı gibi teşhisi ile çocukların fiziksel aktiviteleri kesinlikle yasaktır, dengeli bir diyet reçetelidir . Sözde bulaşıcı odakların yaptırımına önemli önem verilmektedir. Sitostatik ve çeşitli hormonal ilaçların tedavisinde kullanım bu durumun iyileşmesine katkıda bulunur. Bununla birlikte, çoğunlukla böbrek transplantasyonu tercih edilen tedavi yöntemi olarak seçilmektedir . Dikkat edilmesi gereken önemli bir işitme kaybı olmaksızın hematüri tespit edilmesinde, hastalığın ilerlemesine ilişkin genel prognozun biraz daha elverişli olmasıdır. Bu tür bir durumda böbrek yetmezliği çok nadiren teşhis edilir.