Gen mutasyonları

Gen mutasyonları - "Genetik hastalık" denir hastalığın klinik belirtilerinin heterojen grubun oluşum olduğu nedenidir. iki ila dört oranında insan popülasyonunda oluşma genel sıklığı.

Değişim (mutasyon) geni birçok formlarının gelişmesini provoke edilir kalıtsal hastalıklar faktör. Modern tıbbın, bu patolojilerin fazla üç bin tanımladı. Hastalığın en sık görülen klinik fermentopathy olduğunu. Gen mutasyonu fetal, taşıma ve yapısal proteinleri etkileyen inanılmaktadır. Patolojik değişimler farklı dönemlerde uygulanabilir ontogenez (gelişme) arasında. Bunların tipik intrauterin çoğu için ve dopubertatnogo (25 kalıtsal patolojilerin% kadar) bir süre (yaklaşık% 45) (ergenlik öncesi). Gen mutasyonları ergenlik (puberte) ve yavru döneminde (yaklaşık% 25) görülür. Nispeten önemsiz miktarda (yaklaşık% 10) lezyonlar yirmi yıl içinde algılandı.

Genetik hastalıklar göre sınıflandırılır miras türü (otozomal resesif, otozomal dominant metabolik kusur doğasına bağlı olarak, bir organ ya da sistemde, patolojik sürecin (endokrin, kas, göz, vs.) daha fazla yer bağlı olarak, ve diğerleri) (ilişkili karbonhidrat, mineral ve diğer lipid metabolizma bozukluk.). bağımsız grup için kan grubu antijenlerin fetal ve maternal uyumsuzluk bir arka plan üzerinde ortaya çıkan hastalıklar yer alır.

germ hattı mutasyonları tarafından tetiklenen, uygun hastalığı kalıtsal Mendel kanunlarına. Geçmiş kuşakların değiştirmek dan Belki yeni bir gelişme ortaya çıkması veya miras. Bu gibi durumlarda, patolojik yapıların tüm vücut hücreleri içinde dağıtılır.

Gen mutasyonları zigotu ezme farklı aşamalarında hücrelerden birinde oluşabilir. Bu gibi durumlarda, vücut yapısı için mozaik haline gelir. Normal alel (gen biçimini) işleyen bazı hücrelerde, diğer bir deyişle, ve diğerleri - mutant. Hakimiyet mutasyonları ilgili hücrelerde (klinik işaretleri) fenotipik tecelli ve hastalığın gelişimini kışkırtır. Tam mutantlar aksine aynı zamanda, daha az şiddetli hastalık yeterli bir olasılık yoktur.

Uzmanlar, fonksiyonel ve yapısal değişiklikler sınıflandırır.

geçişler bölünmüş Yapısal gen mutasyonu - bir purin baz (doğal türevlerinin organik bileşik, purin) diğerine ya da bir pirimidin bazının yerine (organik bileşikler - pirimidin türevleri) bir pirimidin baz ile; bir kodon (genetik kod birimi) sadece bir değişikliği içerir ve bu ikame oluştu. "Transversiyonuna" diye bir şey de vardır. Bu durumda tam tersi purin veya pirimidin bazlarının bir değiştirme yoktur. Bu durumda replasmanı kodonu olarak değişir. Bundan başka, bir çerçeve mutasyonu vardır. Bu nedenle bir kayıp (delesyon) veya ekleme (ekleme) birinin ya da daha fazla nükleotid çifti vardır. kayıp ya da yerleştirme kısmı ile uygun olarak daha fazla ya da daha az kodon değişebilir.

genlerdeki mutasyonlar transkribe olmayan (kodlama) kısmen fonksiyonel bir değişiklik vardır DNA molekülü. Bu yapı elemanlarının işleyişi düzenlemenin bir bozukluğu kışkırtır. Bu değişen derecelerde karşılık gelen protein sentezi hızında artış ya da azalmaya neden olabilir.