Hikaye Charli Garda: ölemez Canlı

Charlie Gard - onun çaresiz ölümcül hastalığı olan uluslararası ilgi çekmiştir İngiltere'den gelen bir çocuk. "DNA'nın tüketilmesi," genellikle yaşamlarının ilk birkaç ay içinde bebekler için ölüm nedenidir - Şimdi ailesi onu oğulları nadir hastalık kazanmak yardım edersin, deneysel bir tedavi bulmak için çalışıyoruz. Ama ne bu hastalığı neden olur ve neden bu kadar çabuk olduğu bebeklerin vücut yok?

Çocuğun teşhisi

Charlie geçen yıl 4 Ağustos'ta doğdu, ama Ekim ayından bu yana, Londra'daki bir hastanede, Great Ormond Street hastanede kalmaya devam ediyor. 11 aylık çocuk, kendi başlarına nefes alamaz duyamıyorum ve göremiyorum ve ayrıca nöbet muzdarip olduğu bilinmektedir. Ebeveynler deneysel tedaviyi başlatmak için ABD'ye onunla gitmek istiyorum, ama çocuğun doktorlar katılmıyorum. Onlar tedavi çocuğu kurtarmak olmayacak ve sadece onun acısını uzatmak olacağını iddia ediyor. Bütün bu zaman Charlie, gördük uzmanlar söylüyor: en insancıl, onlar yapabileceği - yaşam destek makineleri kapatmak olur.

Charlie'nin dava çocukları için tedavi seçmek için ebeveynlerin haklarına ilişkin tartışmayı yeniden başladı. İngiliz mahkemeleri Charlie Haziran 30 için aparatın ayrılması gerekiyordu sonuçla, hastanenin tarafında idi. Ancak, ebeveynler çocuğa veda için daha fazla zamana sahip olmak, bu yordamı ertelemek doktorlar istedi.

Nasıl DNA tükenmesine yapar

çocuk tarafından uğradığı Entsefalomiopatichesky mitokondriyal DNA eksikliği sendromu, mitokondri içinde bulunan DNA'yı korumaya yardımcı genlerde mutasyonlar sonucu oluşan enerjiye besinleri dönüştürme sorumludur (hücresel "enerji santralleri") yanı sıra farklı DNA'nın kendi kümesi.

Charlie mutasyon durumunda RRM2B adlı bir gen meydana geldi. O mitokondriyal DNA rol üstlenir. Mutasyon mitokondriyal DNA miktarında bir azalmaya neden olur ve normal çalışma mitokondri izin vermez.

Bu durum yüksek enerji ihtiyaçları birçok organ, özellikle beynin, kasların ve böbrekler, çalışmasını etkiler. sendromunun bir sonucu kas zayıflığı, mikrosefali yol açar, böbrek problemleri, nöbet (çocuğun kafasının küçültmek) ve işitme kaybı. Solunum sürecine dahil kasların zayıflaması, Charlie'ye ne olduğunu ciddi bir sorun olabilir. Şimdi oğlan kendi başlarına nefes alamaz.

Dünyada yaşam süresi ve dağıtımı

Bu sendrom son derece nadirdir: Charlie sadece yaklaşık 15 tanısı aynı dünyadan bebekleri ve şu çocuğu biliniyordu önce.

Hastalığın belirtileri yeterince erken görünmeye başlar. Charlie durumunda, örneğin, çocuk sadece birkaç hafta iken ortaya çıkmaya başladı. Ayrıca, bu durum muzdarip çocuklar genellikle bebeklik hayatta mümkün değildir. 2008 yılında yaptığı araştırmaya göre, Charlie ile aynı sendromlu yedi çocuk, onlar 4 aylık yaşına bile önce öldü.

Ne yazık ki, bu tedavi edilemez sendromu. doktorlar yapabilir tek şey - nefes yardımcı olmak için arz veya fan kullanımı için destek sağlamaktır.

Ben deneysel bir tedavi için umut olmalı

onun hücrelerin yapılamaz DNA materyaline nükleozid terapisi - Charlie'nin ebeveynlerin oğluna deneysel tedavi denemek istiyorum. o TK2 mutasyon olarak bilinen hastalığın daha az şiddetli formları, muzdarip hastalar için kullanıldı önceki rağmen bu tedavinin etkinliği henüz teyit edilmesi olmuştur. Ancak, tedavi mutasyonları RRM2B olan hastalar için hiç kullanılmamıştır. İlk sonradan deneysel bir tedaviyle Garda yardım etmeye hazır olduğunu ve hatta doktor çocuk hastalığın ileri aşamalarında olduğu gibi bu terapi, Charlie tedavi etme olasılığının düşük olduğunu kabul etmek zorunda kaldı.

Son zamanlarda, İtalya'da Çocuk Hastanesi temsilcileri onun için gerekli bakımı sağlamak için onlara Charlie taşımak önerdi ama Londra Hastanesi doktorları yasal nedenleri öne sürerek, bunu reddetti. Büyük Britanya Dışişleri Bakanı olan Boris Johnson, ayrıca birincil dikkate çocuğun çıkarları alarak "bu karar mahkemeler tarafından desteklenen uzman tıbbi görüş, tutarlı olduğunu" söyledi.