Spinal amyotrofi: etyolojisi, semptomları ve tanı

İlk kez Spinal amiyotrofi (- Verdniga ve 1893 yılında - Hoffmann 1891 yılında) 19. yüzyılda tanımlanmıştır. Oldukça ender görülen bir hastalıktır, 100 bin bir kişi meydana gelebilmektedir. Hastalık genetik hastalıklara ilişkindir ve kas dokusunun lezyonlarla karakterize edilir. Bu işlemler, beyin sapı, omurilik ve motor çekirdeklerinin ön boynuz nöronları dejeneratif prosesleri ile ilgilidir. Genellikle hastalığın ilk belirtileri bebeklik veya çocukluk görünür. Semptomlar hastalığın tipine ve hipotansiyon, gipofleksii, disfonksiyon emme solunum ve yutma olarak tezahür edebilir Şiddetli vakalarda, bu patoloji bir vardır ölümcül bir sonuç. Bir tanı koymak için, size genetik test yaptırmak gerekir.

Spinal amyotrofi: Belirtileri

Klinik tablo hastalığın türüne bağlı olacaktır. sağlıklı ve hastalıklı kas hücrelerinin bölgesinde - nörojenik tipik kas histolojisi amiyotrofi (nedeniyle sinir hücrelerinin ve dokularının yıkımına neden). Belki de hastalığın ana özelliği, zayıflığı ve artmaktadır kas atrofisi lifleri. Öncelikle proksimal ekstremiteleri etkiler. yavaş yavaş dahil ve diğer kas gruplarının sürecinde hastalığın gelişmesiyle birlikte. Genellikle hastalar görülebilir kas seğirmesi. patolojinin Karakteristik işaretler o interkostal kaslara hasar ile ilişkilidir, kifoskolyoz, kas kasılması ve nefes bozuklukları olduğunu. grafilerde genellikle uzun incelme ortaya kemikler (humerus, femur, vs.).

Werdnig-Hoffmann ilk tip altı aya erken yaşta ortaya çıkmaktadır. Bu dönemde, çocuk kayıtlı kas hipotoni, hiporefleksi ve fasikülasyonlar dildir. bu tür hastalıkların arasında karakteristik bir özelliği, solunum yanı sıra, emme, (yutma güçlüğü) yutma zorluklardır. Vakaların% 95'inde Asfiksi bir yıl yaşın altındaki çocuklar için ölüm sebebi. % 100 ölümcül dört yıl By.

Spinal amyotrofi ikinci tip yaşı 3-15 ay içinde gösterilir. çocuk çalışma derin tendon refleksleri varsa, olası disfaji. Çoğu çocuk taramasını ve 25'den az yüzde oturmuş olabilir, yürüyemiyorum. Çoğu zaman, hastalık ölümle biter.

19 yıl 15 ay yaş kayıtlı bir kural olarak Spinal amiyotrofi üçüncü türü veya hastalığı, Kugelberg-Welander hastalığı,. tip I olarak kliniği, ancak hastalık daha uzun ömürlü, yavaş yavaş ilerler. Zayıflık ve kilo kaybı en belirgin belirtiler ortaya zamanla kuadriseps femoral kas ve fleksör ile ve bacaklarda başlar. Biraz sonra, eller etkilenir.

Dördüncü tip kalıtsal olabilir Spinal amiyotrofi, hastalık 30 ile 60 yaşındaki yetişkinler voraste kendini gösterir. Bu zayıflık, kilo kaybı kası tarafından karakterize edilir. Bu form, amiyotrofik lateral skleroz çok zor differentsiirovat olup.

Spinal amiyotrofi Werdnig-Hoffmann (sinir iletim hızı belirlenir innerve kas, bir çalışma yürütülür EMG kullanılarak teşhis kranyal sinirler). tanıyı doğrulamak için vakaların% 95'inde mutasyonların etyoloji tanımlayan genetik testler, yürütmek için gereklidir. Ek tanı yöntemleri kas biyopsileri, enzim aktivitesinin (aldolaz kreatin kinaz) çalışma bulunmaktadır.

Bu hastalık için spesifik bir tedavi yoktur. kontraktürleri ve skolyoz reçete fizyoterapi ve korse gelişimini önlemek için. Özel ortopedik cihazlar hasta, yemek yazma veya bilgisayarda çalışmak için izin verir.