Williams Sendromu ( "Yüz Elf"): nedenleri, belirtileri, tedavi

Williams Sendromu, tedavi olan bu makalede ele alınacaktır tanı, nedenleri, oldukça nadir konjenital kusur, hala araştırmacıları çözülmeye edemedik hangi orijinal nedenidir. O 1961 yılında detaylı olarak nitelendirdi J. kardiyolog. Williams, onuruna seçildi. Ama ilk isim, hastaların görünüm özellikleri, genellikle başka bir "Elf karşı karşıyadır." Ekleyin çünkü

Ne patoloji geliştirir yüzünden

Williams sendromu ( "Nominal Elf") - kromozomal fetus anormalliklerle ilişkili genetik hastalıktır. Yani, kayıp kısmı (delesyon) yedinci kromozom. (Bu henüz olmamasına rağmen bunların çoğunluğu hastalık belirtileri mevcut iletişim) hastalığın karakteristik özellikleri ile ilişkili yaklaşık 26 gen sözde "kromozomun uzun kolu" kayıp içerir.

bir kromozomun zarar kısmı, beyin geliştirmek ve nasıl işleyeceğini sorumlu genler olması yanı sıra, aynı zamanda protein elastin sentezi için genler bulunmaktadır. Ve bu tarif sendromlu çocukların sadece davranışsal entelektüel ve psikolojik sorunlar, aynı zamanda damar anormallikleri ve (bireysel olarak veya birlikte oluşabilecek aort ve pulmoner arter darlık,) konjenital kalp hastalığı ortaya gerçeğine yol açar .

Nasıl Williams sendromlu hastalar

Williams ( "Elf kişiler") sendromu, özel özellikleri ile karakterize edilir teşhisi konulan insan Görünüm:

• Onlar (bir kişinin güldüğünde özellikle fark edilebilir) şişmiş göz kapaklarının çevrili düşük ayarlı gözleri var;
• Tam dudakları ve overbite ile büyük ağız;
• Çok geniş alın;
• düz burun köprüsü ve yuvarlak, kör ucu olan kısa burun;
• çene hafif sivri;
• düşük kulak;
• Geri baş konveks;
• Parlak mavi gözleri (gözbebekleri de maviye çalmak)

bu hastaların sesi genellikle düşük ve boğuk bulunmaktadır.

Ama bütün bu özellikleri bir kişi bulunabilir değil. Hastalığın kesin teşhisi için üç ortak özelliklere sahip yeterlidir.

Williams sendromu nasıl tanınabilir ( "Elf yüz")

Yanı sıra, Williams sendromu olan hastalarda karakteristik görünümü, gelen ve özellikle göz önünde belirli özelliklerine yol yüksek sinir fonksiyonlarının geliştirilmesi oldu.

1. duyusal ihlali entegrasyonu (sinir sistemi dokunma, vestibüler, koku alma, görme, tat ve işitme gelen sinyalleri alır ettiği süreç). Bu durumda, ses hassasiyeti hastalarda artar.
2. Hastalar dürtüsel ve kolayca heyecanlı olan, (hatta bazen takıntılı) çok girişken, onların ruh (tıpta bu özellik duygusal kararsızlık olarak tanımlanır) istikrarsız.
3. Onlar korku tüm yeni süpürüldü, anksiyete artış gözlemledik.
4. seslerin bozuklukları ile karakterize yeteneklerini telaffuz (anlatım dili) ve söylenenlerin algısını (etkileyici konuşma).
5. Matematiksel işlemleri ile sindirim ile eğitim sırasında, bu hastalar farkedilir sorunları.

Bu şekilde bu çocuklarda kendisini zeka geriliği tezahür olarak, olağandışı görünüyor. Notalar, ritim büyük bir anlam ve mükemmel bir müzikal bellek: Onların konuşma genellikle iyi ek olarak, bariz müzik yeteneğini gözlenen, anlamlı ve duygusal renkli, yaşlarına için geliştirilmiştir. Bunlar özenle uzun zaman müzik aleti çalmak veya işlerin dinlerken başa ama zorla başka şeylere odaklanabilirsiniz.

'Sendromu Elf "hastaların özellikle psikolojisi

"Elf" seçkin vasıflarından biri kendi sosyallik olduğunu. Çocuklar yardım etmeye istekli hep bir yabancı, kolayca tezahür şefkat ve yaklaşan korkusu olmadan, bu sendromdan muzdarip. Onların konuşma gevezelik çayı, onlar gülümseyen ve dost. bunların bu insanlar iyi çok duyarlı oldukları için araştırmacılar, vücudun beynin amigdala özelliklerini bu özelliğini açıklamak ifadesi sadece algıladıkları yok muhatap ve kısır taklit.

Bebeğiniz "yüz Elf" (Williams sendromu) tanısı konursa, biliyorsun - bu aptalca dikkate durum ve eğilimli alamaz doğrudan naif çocuk olacak. genellikle bu çocuklar uygunsuz konuşmak rağmen Fakat onun entelektüel yetmezliği, o yukarıdakilerin semantik yönünü kırarak, nispeten korunmuş sözel aktivite ve iyi eklemi taklit edecek.

"Elf" Birkaç daha ilginç özellikleri

Williams okuyan Araştırmacılar ( "yüz Elf") sendromu, hastalığın belirtileri, bunun muzdarip insanlar Alınan görsel bilginin algılanması aşırı seçiciliğe sahip oldukları, neden olur.

Eğer bu hasta fotoğraf bisiklet göstermek ve görüntüyü yeniden çizmek için teklif Yani, eğer, o zaman tek bir ayrıntıyı kaçırmadan, büyük bir doğrulukla yapacağız. Doğru, direksiyon, tekerlekler ve pedallar tüm tabaka üzerine dağılmış. Ancak aynı görevi bir kişinin surete ile gerçekleştirmek için gerektiğinde, o ilaveten, contriving, yükselecekti, fotoğraf insanın doğasını kavramak için iyi bir psikolog daha kötü.

"Elf sendromu" eşlik Hastalıklar

Ne yazık ki, hastalık "yüz Elfa" (Williams sendromu), altta yatan hastalığın birlikte anomalilerinin çeşitli kendini gösterir. Böylece dişler geç patlak Bu bozukluğu olan çocuklarda eğilimindedir, ancak yetişkinlikte onlar uzatılmış ve nadir görünüyor. Bunun yanı sıra, hasta bir çürümeye eğilimi, kırık lokma, ve mukoza yanakları değiştirildi katlanır.

Yaşamın ilk yıllarında adlandırılmış sendromu olan çocuklar kilo ve yavaş yavaş büyümeye çok kötü, ama tam ve farklı vücut gevşeklik vardır bunlardan sonra çok olduğu. Önceki yılın malyshi- "elfler" nedeniyle bağırsaklarından kalsiyumun daha fazla emilmesini gelişir giprekaltsiemii yaşıyorlar.

Yetişkin hastalarda karakteristik özelliği olarak ve bacaklar poz, dar toraks, düşük bel ve uzun boyun X şeklindeki edilebilir. Williams sendromu ( "Nominal Elf") genellikle birlikte ve artan razgibaemosti ve düztabanlık ve yumru kendini gösterir eklem, aşırı esnekliği. Ve kas-iskelet sisteminin çeşitli ihlalleri buldum. Bazı hastalarda oldukça sık göbek ve kasık fıtığı, - kalça bir konjenital çıkığı.

"Elf sendromu" Nasıl

genetik hastalıklar günümüzde özel bir tedavi olarak "Williams sendromu (Elf kişi)" tanısı olan hastalarda tedavi, sadece semptomatik tedavi aldı.

ciddi bir hiperkalsemi ile başvuran bebekler, uygulanan glukokortikoidlerin ( "hidrokortizon") ve yetişkin hasta için, genellikle, kan ve D vitamini alımı altında etkisi kalsiyum düzeyi artar kalsiyum seviyelerinin sürekli olarak izlenmesi önerilir.

adlı sendromu olan çocuklar bir psikologla güçlendirme oturumları gerektirir. Onlar için genel gelişiminde olumlu bir trend yaratıyor gibi sağlıklı çocuklarla İletişim çok önemli olan bu hastalar için de olduğunu.

görünüm

Williams ( "Yüz Elf") sendromu tanısı alan hastalar, sıradan insanlardan daha biraz daha az yaşamak eğilimindedir. Uzmanlar erken arterlerin kalsifikasyon ve kalp kası gerektiren, kandaki kalsiyum nispeten yüksek seviyelere bağlıyor. Ve hastaların% 75'inde de bazı durumlarda ameliyat gerektirir kalbin üzerindeki aortun bir daralma var. Bu arada, kardiyovasküler hastalık adında hastaların yüksek risk nedeniyle düzenli check-up önerilir.