Çocuklarda Nörofibromatozis: belirtileri, tanı, tedavi

Nörofibromatoz tümörlerin ortaya çıkması ile karakterize edilir kalıtsal bir hastalıktır. Kural olarak, çoğu iyi huylu karakteri ile karakterize. Tümörler beynin veya omurilik, sinirler ve diğer organlardaki, ciltte lokalize edilebilir. Tedavi bir tümörün cerrahi çıkarılması ve sonraki izleme komplikasyonlar tarafından gelir. Oldukça sık çocuklarda Neurofibromatosisin tanısı. her bir durumda, semptomlar biraz değişebilir. Bununla birlikte doktorlar hastalığın karakteristik klinik belirtileri, bir grup ayırt eder. Bunların ve genç hastalarda bu hastalığın tedavisinin ana yöntemleri hakkında bu makalede anlatılmaktadır.

Hastalığın Açıklaması

Nörofibromatozis kalıtsal bir genetik hastalık olarak kabul edilir. Beyin / omurilik bozuklukları, cilt gelişimi ile karakterizedir, iç organ ve sinir sisteminin bazı.

Nörofibromatozis hastalığı, tümör oluşumunu gösterir. tümörlerin büyümeye, onlar böylece ilgili sağlık sorunları gelişimini kışkırtan hayati organlara ihlal edebilir.

Nörofibromalar (tümörler), genellikle çocukluk döneminde görülen, daha çok ergenlik döneminde. İlk klinik bulgular karanlık noktalar vardır. Bu ağrı veya kaşıntıyla birlikte değildir. Kahverengi lekeler koltukaltı ve kasık bölgesi dahil, vücutta kesinlikle herhangi bir yerinde lokalize edilebilir.

Uzmanlara göre, çoğu zaman iyi huylu nörofibromlar farklı doğası, bunların sadece% 5 neoplastik dönüşümü, yani habis dejenerasyonu işlemine maruz bırakılır. Ancak, daha iyi huylu büyümeler genellikle vücuda bir tehdit taşır. şey zamanla belli iç organların normal işleyişini bozan, boyut olarak büyüyen olmasıdır.

Çocuklarda Nörofibromatozis kemik dokusu anormallikleri ile ilişkili olabilir. ikinci engeli gerektirir ile hastalığın şiddeti, hafif çok şiddetli arasında değişmektedir.

nedenleri

Neurofibromatosisin nedeni nedir? Bu hastalığın nedenleri, uzmanlara göre, kalıtsal yatkınlık vakalarının% 50'sinde kaplıdır. Daha net olmak gerekirse, bu genetik faktör belirli bir sinir sistemi hücreleri (endonöral lemmotsity, melanositler, fibroblastlar) yönde etkiler. hastalık formları elde sayıda tümörlerin şeklinde kendini gösterir yaşlılık lekeleri, deri altı koniler. Bazı durumlarda, iskelet ile ilgili sorunlar olabilir. Bu vücuttaki bozukluklar tür ve etkileyen omurilik sinirleri.

genetik hastalık durumunda faktörü kalıtımsal kusurlu genin tipine bağlı olarak gelişir. Bir ebeveynin hasarlı gen varsa Örneğin, yarım çocukların bu hastalığa devralabilir. Hastalığın ortaya çıkışından derecesi genlerin kendilerinin ifadesi ile doğrudan orantılı olduğuna dikkat etmek önemlidir.

Öte yandan, çoğu zaman hastalığın sebebi ve o kendiliğinden mutasyon, rastgele bir faktör gerçekleştirir. Bilim adamları şimdi aktif nörofibromatozis gibi hastalıkların mekanizmaları çalışmak devam ediyor. spontan mutasyon açısından hastalığın nedenleri Şimdi açıklaması neredeyse imkansızdır.

Hastalığın erkekler arasında ve adil seks arasında eşit olarak teşhis edilir dikkat etmek önemlidir. Seksle mal etmek zor olmasının nedeni budur.

Çocuklarda Nörofibromatozis spontane mutasyon olarak, sırf genetik doğa oluşur - sadece yaşlı hastalarda patoloji elde edilir.

sınıflandırma

Şu anda, hastalığı, genellikle geleneksel altı şekilde ayrılır:

• Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis tip 1) vakaların% 90'ında teşhis edilir. Bu şekilde, iyi huylu tümörler, deride pigmente lekeleri, kemik anormallikleri ve iris değişikliklerin geliştirilmesi yolu ile karakterizedir.
• Nörofibromatoz Tip 2 birinci tip klinik belirtilere çok benzer, fakat deri kusurları çok görünür değildir. Bu durumda, birden fazla hastalık nöromalar beyin ve omurilik şeklinde, hem de işitme sinir kendini göstermektedir. yaşamın 20 ve 30 yıl arasında oluşan bir kural olarak merkezi sinir sisteminin tümörleri,.
• Üçüncü tip bazı durumlarda gliyom neden nörofibromlar çok sayıda, ile karakterize edilir optik sinir ve menenjit.
• Dördüncü tip aksi takdirde bu durumda olduğu gibi, patoloji lokal olarak deriyi etkiler, bir segment olarak anılacaktır.
• nodüler lezyonlar yokluğu ile beşinci türü, ama kahve renkli pigmente lekeleri varlığı.
• Hastalığın altıncı tip 20 yaşın üzerindeki hastalarda teşhis edilir, ancak bu durumda, genetik faktör özel bir rol oynamaz.

Nörofibromatozis tip 1 nörofibromatozis tip 2: O, genç hastalarda hastalığın yalnızca iki formları dikkat etmek önemlidir.

semptomlar

Uzmanlara göre, yaklaşık bir uzun süre hasta üçüncü ve hastalıkların varlığı şüpheli olamaz. Çoğu zaman, hastalık sonraki rutin muayene teşhis edilir. Doktorlar deri altında küçük nodüllerin varlığı demek.

hastalarda hastalık nörofibromatoz ikinci, üçüncü bir nörolojik bozuklukların doğası görünümünü algılar.

Birçok kişi sadece bir gevşeme ziyareti sonrasında teşhisinden hakkında bilgi. Kahverengi lekeler sırt ve bacaklarda, yüzünde görünür. Bu bir kural olarak bu klinik işaret, ve bir uzmana havale için bir nedendir.

Biraz farklı çocuklarda Neurofibromatosisin tecelli dikkat etmek önemlidir. Semptomlar genellikle yaşamın ilk günlerinden bulunmaktadır. Burada öncelikle deride birden pigmentli noktalar bahsediyoruz. bir genç gibi, farklı boyut ve şekillerde küçük tümörleri bulduk. nörofibromalann Bu tür sadece birkaç yüz veya daha fazla olabilir. Bazı hastalarda, iskelet değişiklikler (skolyoz, göz kafatası kemik kusurları kalça deformitesi) vardır.

Tümör vücutta herhangi sinire yayıldı, ancak ağırlıklı olarak sinir köklerinin hücrelerden köken dikkat etmek önemlidir. Bu durumda, herhangi bir ciddi ihlalleri neden olmazlar. Tümör doğrudan omuriliği etkileyen ise hastanın sağlığı açısından ciddi tehlike var.

Nörofibromatozis Recklinghausen (tip 1), genellikle erken yaşta kendini gösterir. yaşlılık lekeleri oluşumu ile karakterize edilen, bu hastalık için kahverengi renk ışık. İlginçtir, onlar da tamamen sağlıklı çocuklarda bulunabilir. 5 mm veya daha fazla gövde çapına en fazla beş tür noktalar halinde Recklinghausen nörofibromatozis gibi hastalıklara dahil için teşhis testi yapmak için gereklidir.

Hastalığın ikinci tip en sık bir genç olarak teşhis edilir. Bu işitsel siniri etkileyen tümör oluşumu ile karakterizedir. Ayrıca, hastalar kulaklar, baş ağrısı ve vestibüler bozukluklar çınlama, nöbet geçirir.

tanılama

Bu hastalık bir sağlık muayenesi gerektiren onaylamak için ilk etapta gibi bariz klinik bulgular doğru teşhis izin verir. Ancak, bazı durumlarda, ek inceleme gerektirmektedir. Hekim nihai tanı için dikkate nörofibromatozis yukarıda belirtilen türde almalıdır.

Recklinghausen Hastalığı, aşağıdaki özelliklerden en az ikisinin bir hastada varlığı ile teyit edilir:

• Lisch nodülleri.
• kahverengi renk ve boyutta belli bir miktarda Kahverengi lekeler.
• Kemiğin spesifik anormallikler.
• İki veya daha fazla nörofibromalar.
• koltukaltı / kasık bölgesinde hiperpigmentasyon.
• yakın akrabalarında hastalık varlığı.

Varolan tümörler doktor daha ayrıntılı bir çalışma için genellikle bir MRI, X-ışınları ve CT taramaları atar. Röntgen insan kemiği makinesinin olası ihlalleri tespit etmek için gereklidir.

Hastalığın ikinci tip Bulma odyogramı ima eder. Bu özel çalışma hangi hastanın işitme şiddetini tahmin.

Ne olursa olsun hastalığın tipine hariç, nörofibromatozis sözde analiz olmadan, herkese tavsiye edilmektedir. O kendisi tarafından prenatal dahil olmak üzere en yaygın genetik test anlamına gelir. Son seçenek - bu amniyotik sıvı veya koryon villus analizidir.

Ne zaman ve bir doktor ne çağrılmalıdır

Her şeyden önce bu hastalığın tedavisi en sık çeşitli uzmanlar dahil olduğunu belirtmek gerekir. Nörolog çocuklukla genç hastayı izlemek ve daha sonra diğer doktorlar tarafından katıldı. Yukarıda daha önce belirtildiği gibi, nörofibromatozis, belirli bir kromozom mutasyonla ilişkili bir kalıtımsal bir rahatsızlıktır. Bu nedenle, radikal tedavi şu anda doktorlar olamaz sunuyoruz. Hastalığın hızlı akan durumunda nörofibromalar iç organlar üzerinde lokalize ise cerrahi tedavisinde ihtiyaç vardır. omuzlara Beyin cerrahları, kural olarak da uzaklaşıyorlar tümör nodülleri, sorumlu olmuştur.

Ne tedavi edilmelidir

Modern tıp bu hastalığın tedavisinin radikal yöntemler sunamıyoruz. Doktorlar semptomatik tedavisi reçete eğilimindedir yüzden. Bu ilaçların bazı grupların bir resepsiyon ima ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") vücutta metabolik süreçleri geri ve nörofibromatozis gibi hastalığın klinik belirtilerini azaltmaya.

Tedavi reçete ve dikkate hastalığın spesifik belirtilerini alarak bireysel olarak sadece bir doktor, bir. terapinin atanması ise de dikkate sonuçlarını alınır genetik analizler, ortopedik, oftalmoloji ve onkoloji sonuca.

Ve sık sık istemi cerrahi girişim gerektirir. Süreçle ilgili sıklığındaki tüm tümör siteleri son derece nadir olabilir kaldırmak için dikkat etmek önemlidir. Bazı durumlarda, ilave olarak gereken deri nakli. Etkilenen bölgede şiddetli ağrı, düğümleri, malignite, hayati organların bozulması çukur: cerrahisi için endikasyonlar şunlardır. Neurofibromatosisin ağırlaştırmak olasılığı daha yüksektir olarak atanacak kozmetik cerrahi olarak son derece nadirdir. halk ilaçları Tedavi kabul edilemez.

Bugün başka hastalıkların bir sonucu olarak ortaya çıkar, bu hastalığın vakaların çok sayıda biliyorum. o gözetimsiz bir sorun bırakmamaya kadar önemli olmasının nedeni budur.

olası komplikasyonlar

Yukarıda belirtildiği gibi, sahipsiz çocuklar Neurofibromatosisin bırakılmamalıdır. Tedavi zamanında ve nitelikli olmalıdır. Aksi takdirde, ciddi sorunlardan çok yüksek olasılık genç hastanın yaşam onun kalitesini entelektüel ve fiziksel sağlığını etkileyen. Uzmanlar aşağıdaki olası komplikasyonları belirlemek:

• Hipertansiyon.
• (Hastalığın birinci tip çocuklarda vakaların% 40'ında artmıştır) Nöbetler.
• Sağırlık.
• Konuşma bozuklukları.
• Skolyoz.
• Görme bozukluğu.
• cinsel gelişimini Gecikmeli.

Çocuklarda Nörofibromatozis, yukarıda tarif edilmiş olan belirtileri, komplikasyonları zorunlu kalıcı tıbbi gözetim, önleme gerektirir. Gerekirse doktorunuz rehabilitasyon tedbirleri önerebilir.

nörofibromatozis ikinci tip işitme kaybı özel bir işitme implantı ayarlamak için bir gösterge olarak kabul edilir. Beyin sesleri algılamaya ve konuşma tanıma çocuk verir cihaz sürekli ses sinyallerini iletir.

önleme

Ne yazık ki, doktorlar şu anda hastalığın etkili bir şekilde önlenmesini sağlayamaz. şey nihayet nedenleri çalışılmamıştır olmasıdır. Uzmanlar sadece düzenli tıbbi muayene için götürdü, sürekli çocuğun sağlığını izlemek için önerilir.

Ne zaman Neurofibromatosisin uyarmalıdır

Çocuklarda, belirtiler ilk ciltte açık kahverengi lekeler şeklinde görünür. Çocuğunuzun bu belirtiler varsa, bu onu teşhis elemek için bir uzmana danışmak önemlidir.

nörofibromatozis zaten onaylanmıştır varsa, sürekli küçük hasta, tümör oluşumunun durumunu izlemek gerekir. Geçen artış da önerildiği zaman nitelikli yardım istemek için.

Bu konudaki en önemli şey - mümkün olduğunca erken hastalığını tespit etmek. İstatistiklere göre, bu tanıyı alan çocukların yaklaşık% 60 hastalığın nispeten hafif işaretler var. Ayrıca birçok özel tedaviye gerek yoktur.

Böylece, vaktinden çocuklarda nörofibromatozis gibi böyle hastalıkların korkmayın ortaya çıkıyor. Genç hastaların Fotoğraflar açıkça bu patoloji yaşayabileceğini gösterdik. Tabii ki, hastalığın daha şiddetli formları ile çocuklar komplikasyonlar ortaya sıklıkla bulunmaktadır. Ancak, sürekli yardım ve desteği ile onlar, en önemlisi mutlu bir hayat çok verimli yol ve benzeri.