Cornelia de Lange sendromu: fotoğrafı, nedenleri, belirtileri, tanı, prognoz, yaşam süresi, tedavi

Birçok okul biyoloji dersleri genetik bilgi çocuklarının annesi babadan aktarılan unutmayın olan insan genom kromozomların 23 çiftlerinden oluşur. İnsan vücudunun oluşumunda önemli bir rol oynar, her biri yaklaşık 28.000 genleri içerir. Mutasyon değişiklikler, yalnızca bir tanesi genellikle ölüme yol açan Cornelia de Lange sendromu, bir çok tatsız ve çoğu durumda ve oldukça ciddi bir hastalık yol açabilir. Birçok yazar bu sendromdan muzdarip olanlar şansları yok savunuyorlar. Modern bilim ve tıp gerçek mucizeler yaratmak çünkü Oysa değil umutsuzluk.

ismin etimoloji

Onu yaşamış ve Hollanda'da çalışmış yirminci yüzyılın 30'lu, ayrıntılı olarak Cornelia de Lange denilen Pediatriste tarif etmek sonra Cornelia de Lange sendromu olarak adlandırılmıştır. Onun uygulama 5 gibi davaları gözlenen içinde Geçen sefer değil akrabaydılar sadece iki kız var. 1933 yılında, Cornelius ayrıntılı bir açıklama ve gözlemlerin sonucuna götürdü. Ama çok daha erken (1916 yılında) aynı hastalık teşhisi ve ayrıntılı olarak Alman doktor W. Brahman tarif, bu yüzden sık sık Brahman sendromunun adı kullanın - Lange. Buna ek olarak, Amsterdam sendromun ortak adı, şehir olarak bu patoloji bulundu sadece üç çocuk kaydedildi. Her üç isim - bir ve aynı hastalık vardır. Bu hem erkek hem de kız benzer sıklıkta, tüm ırk ve etnik grupların insanlar, her kıtada bulunur. ilk tanımlanmasından bu yana neredeyse yüz yıldır, ayrıntılı olarak bu hastalığın 400 olgu değerlendirildi.

Anomaliler saçlı deri ve deri

Cornelia de Lange sendromu yaşam bebeğin ilk dakikalarında gelen şüpheli olabilir. Birincil belirtiler:

1. Düşük doğum ağırlıklı (yaklaşık olarak normalin 2/3).

Kafatasının 2. Bozuklukları:

- mikrosefali (kafatası yaklaşık) hastaların% 98 (normalden daha az,% 10;

- brakisefali (uzunlamasına boyutlara göre kafatası transvers boyutundan (genişlik) artış);

- başın beynin azaltılması.

bebeklerin yarıdan fazlası geri pilosity artmış ve bazen tüm vücudu gözlenen. Bebeklerin cilt iyi görüntülenebilir damarlarının (derinin ebru) ile yaklaşık 2/3 siyanotik desen, ama bu belirti bu hastalığın teşhisinde kritik değildir.

yüz anomalileri

yeni doğanın yüzünde Kusur Cornelia de Lange Sendromu tanısı için en canlı kriterdir. açıkça yukarıda Fotoğraf bebek bu gösterir. Kabul normlardan bir sapma şunlardır:

- de bir köprüde (vakaların% 99) birleşen, çekilmiş kaş gibi tanımlanmıştır;

- güzel, uzun kirpikler, genellikle kıvrık (% 99);

- burun (% 88) öne doğru çıkıntı yapan küçük bir baş;

- Geniş ve batık burun (% 88);

- alçaltılmış köşeleri (% 94) ile bir ağız;

- burun ve dudakları arasında alışılmadık büyük mesafe;

- düşük kulak;

- alt çenenin (% 84) hipoplazisi (hipoplazisi);

- çok düşük saç (% 94) sınırın alın ve / veya ense bulunur.

Yeni doğmuş bir bebeğin yüzündeki yukarıdaki sapmalar tüm katılmak ya may sadece birkaç olabilir.

iç organların Anomaliler

Hipoplazinin (kalmışlık) ve iç organların oluşumunda patolojik rahatsızlıklar Cornelia de Lange sendromu tespit edilmiştir çocukların yaşamlarına büyük tehlike vardır. Tanı MR, röntgen, ultrason, rinoskopi, sitogenetik analiz ve diğer modern tekniklerini içerir.

Bu hastalıkta görülebilir:

- Koanal atrezi veya daha basit olarak, burun boşluğunun tıkanıklığı (bu patoloji kesinlikle bebek solunum kadar ya da prob ile de Lange sendromu ile bağlantılı ve kolayca teşhis değildir);

- kalp yapısında oluşan bozuklukların (vasküler bozukluklar, valfler, akış bölme komponentleri);

- gastrointestinal sistem hastalıkları (çekum hareketli, diğerleri);

- ürogenital sistem kusurları (hastaların yaklaşık 50%);

- böbreklerde kistleri hidronefrozis;

- beyin dokusunda patoloji (displazi konvolüsyonlar, aplazi korpus kallosumun ve diğerleri);

- Çok yüksek veya yarık damak;

- kriptorşidi.

Yine, mutlaka hasta çocuk iç organların yukarıdaki kusurların hepsi katıldı olması.

Kas-iskelet sistemi anomalileri

Yenidoğanlar da Cornelia de Lange Sendromu (hastalığı olan kişilerin fotoğrafları makalesinde sunulmuştur) ile teşhis edilir uzuv kusurları, omurga, göğüs olabilir.

Bazı kusurlar hemen görünür. Bunlar:

- bir veya daha fazla parmak olmaması;

- kaynaşık parmaklar (genellikle bacak bulunur);

- deforme omurga ve / veya göğüs.

bebek ile oldukça önemli şu sapmaları haline büyüyor:

- Büyüme geriliği (bazı durumlarda, cücelik);

- hipoplazi, uzuv kısalma;

- küçük eller ve ayaklar;

- çok kısa boyun;

- dirsekli gevşeyebilmesi (kontraktürü) yeteneğini sınırlar.

Nörolojik anormallikler ve duyu organlarının hastalıkları

Ne yazık ki, tanısı çocukların birçok başka sorunlar var "Cornelia de Lange sendromlu." Çocuğun nörolojik durumla ilişkili semptomlar olabilir:

- yeni doğanlar genellikle kusma, umursamazca emmek;

- düşük hareketlilik ve fiziksel aktivite;

- kas hipotoni (kas tonu indirilir, ellerde ve ayaklarda hiçbir güç yoktur);

- nöbet periyodik oluşumu.

sendromlu de Lange olan çocuklar işitme, görme ve konuşma ile ilgili sorunlar var. Birçoğu her yaşta az veya hiç söz konuşur. Ebeveynler çocukların çoğu kendi arzularını hareketlerini ifade unutmayın. Görme böyle sorunlar şunlardır:

- şaşılık;

- miyopi;

- astigmat;

- optik sinir atrofisi.

entelektüel gelişimi

neden tüm diğer sağlık sorunları yanında Cornelia de Lange sendromu zeka geriliği, hemen hemen her hasta çocukta kutladı ve vakaların% 80'inde olduğu imbecility veya maluliyeti teşhis edilir. Ancak, normal anaokulları ve okullarına devam de Lange Sendromlu çocuklar var. Bu teşhis hastalığın iki formlarının hangi bağlıdır. İlk hangi iç organlar, dış anormallikleri ve belirgin zeka geriliği oluşması ve operasyonda birçok çeşitleri vardır, klasik denir. İkinci form geleneksel yağlanmış olarak adlandırılır. belirli dış anormallikler bakıldığında, iç organları ile bazı sorunlar, ancak bir sınır gecikme entelektüel gelişimi vardır.

bir daire içinde hareket etmek, onu, onların eline düşer şeyi yok olması, sürekli kağıt gözyaşı hep: Ebeveynler her yaşta sendromlu de Lange çocuklara rapor gibi, çoğu zaman tahrişe yatkın alışılmadık sağlıklı çocuk adımların çeşitli işlemleri gibi, tuvalet için sormayın . Bu gibi eylemler onlar gibi çocuk sakindir.

Hastalığın nedenleri

İlk Cornelia de Lange sendromlu tarafından tarif edilmiştir zaman zaman neredeyse yüz yıl sürdü. biz öğrendim bu süre içinde hastalığın nedenleri. Bu genlerde mutasyonlar vardır. daha doğrusu, omzuna bulunan NIPBL geni, kromozomun 5, mutasyonlar kaydedilen vakaların büyük numarası "s". de Lange, bir kromozom mutasyon 1A proteini (denilen SMC1A geni) ve bir durumda olan kişilerin kaydedilmiş sendromu küçük bir yüzdesi, gen SMC3 adı kromozom proteinleri bir mutasyon ile işaretlenmiştir. Ancak bu gen mutasyonları nedenleri teori ve hipotez aşamasında devam etmektedir.

Onlar özellikle akrabalar arasındaki ilk üç aylık, bazı ilaçlar, ileri yaş 35 yılı aşkın çocuğun babası veya anne yaşı, hem de evliliği sırasında, hamilelikte enfeksiyonlara neden olabilir inanılıyor.

Ancak bu nedenlerden hiçbiri kesin değildir ve% 100 genetik değişikliklere neden olur.

Diğer bir hipotez Cornelia de Lange sendromu kalıtsal olduğu çalıştı, ancak hastaların yarısından fazlasının bu hastalık yarışta ilk kez, sporadik ortaya çıktı inceledi.

Cornelia de Lange Sendromu Tahmini

Hastalık çok nadir olduğuna inanılmaktadır. Düzgün veriler, hiç meydana geldiği frekans. Bazı kaynaklar 10 000 canlı doğumda hasta çocuk, diğerleri 100 000 taneyle ve diğerleri bu aralıktaki farklı sayılar denir iddia ediyorlar. Bunu düşünmek, bu kadar az değil. İstatistiklere göre dünya üzerindeki her gün yaklaşık 370 bin bebek doğar. Hatta en düşük rakamlar almak Yani, eğer, her gün Cornelia de Lange sendromu tanısı olan 4 kişi hakkında doğar.

bu tür birçok insanın yaşadığı Nasıl, bu iç organ anormallikleri, onların zamanında tespiti ve render tıbbi etkileri kalitesi derecesi olmak üzere birçok faktöre bağlıdır. Çocuğunuz yaşatılamayan iç organların bir patoloji varsa, o doğumdan sonraki ilk ayda ölüyor. iç organların anomalileri ameliyat yapıldığı anda minör veya çocuk varsa, yaşamın süresi oldukça uzun olabilir. onlarla mücadele de Lange sendromu olan hastanın vücut örneğin, viral, geleneksel hastalığı, güçlü bir direnç sağlamak mümkün olmadığı gerçeği ile tahmini Bileşik ve daha.

tedavi

Çoğu yazarlar ve kaynaklar Cornelia de Lange sendromu tanısı bir çocuk tedavi için hiçbir şekilde iddia etmektedirler. Tedavi sedasyon tutarak, nootropics (beyin fonksiyonu üzerine etkisi) anabolik steroid vitamin alarak, (endikasyonları varsa) cerrahi işlemler düşürülür. Tamamen belirgin tezahürü azaltmak olduğunu, hastalığın üstesinden değilse Ancak, yüce teknolojinin zamanımızda olabilir. Tedavi pahalıdır, çünkü başarı, insanüstü sabır ve para inancı gerektirir. İşte yardım etmek alınır klinikler ve merkezlerin kişiler şunlardır:

1. Kiev. numaralı 4. Telefon bina, Williams sokakta yer almaktadır Bilimsel ve Metodolojik Merkezi "Hakikat", + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. İşte bir yönteme Ulyany Luschik üzerinde çalışıyoruz, olumlu geribildirim bir yeri vardır.

2. Moskova, Solntsevo. numaralı 38. Telefon bina Pilot sokakta bulunan Bilimsel ve Pratik Merkezi, + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Bu merkezde tedavi sonrası sendromu de Lange ile çocukların daha iyi hale gelmesi birçok değerlendirme vardır.

3. İsrail. Merkezi onları biocorrection. Vasilyeva (tedavi masrafları. E. bin 10). Telefon: 972-352-333-89.

Böyle hastalar neredeyse her dakika ihtiyaç ile meşgul çünkü "Cornelia de Lange Sendromu" yaşam beklentisi tanısı olan çocuklarda kendi ana halkının özverili bakım büyük ölçüde bağlıdır. Tedavinin Çoğu zaman elde edilen olumlu sonuçlar azaltılabilir veya azaltılmış sıfıra, Tedaviyi kestikten eğer ya da bir nüks yoktur çünkü edilir.

ebeveynlerden geri bildirim, çocuklarının tedavisinde olumlu sonuçlar Dolphinarium yunusların, bioritmokorrektsiya, aromaterapi, müzik sınıfları, ışık tedavisi ile yüzme kinesitherapy, özel rehabilitasyon programına sağlarlar.

önleme

Hastalığın önleyici tedbirler, bilinemez olan nedenleri hakkında konuşmak zordur. Genetik seviyede mutasyonlar, bu tavsiye edilebilir neden olabilir kurulan faktörler göz önüne alındığında:

- Kan yakınları tarafından çocukların anlayışı önlemek için;

- geç annelik ve baba dikkatli olun;

- Hamilelik sırasında, özellikle ilk aylarında viral enfeksiyonları önlemek için her türlü tedbiri almaya ve hastalık durumunda sadece doktorunuza danıştıktan sonra ilaç almak.

Cornelia de Lange doktorların sendromu olan hastaların çalışmalara dayanarak aynı aileden olguların% 2'sinde hasta bir çocuğa yeniden doğabilir inanmak eğilimindedir ve baba ya da anne, sendromun de Lange belli belirtiler vardır bu ailelerde, hasta çocuk doğabilir vakaların% 25'inde. Bu nedenle, bütün kadınların kanda PAPP proteini kontrol etmek özellikle derinlemesine Prenatal tanı alması gereken risk altındadır. Değilse, Cornelia de Lange sendromlu bir bebek sahibi çok yüksek olasılık vardır.