Crouzon sendromu: Klinik prezentasyon ve tedavi

Crouzon sendromu nadir bir genetik hastalıktır.

Genel özellikler

Hastalık cenin gelişimi sırasında meydana gelen yüz deformiteleri ile karakterizedir. Gill kemerler içinde insan embriyosu - Sonra çene dahil önemli organları, oluşmuş olan bir geçiş eğitimi,. Fransız doktor sonra adını aldı hastalığı, solungaç kemerlerin ve potansiyel ihlali, ilk Octave Crouzon nitelendirdi. İlk hastalık genetik olduğuna dikkat çekti ve bunu onun hastaları bir anne ve kızı idi. Bu Çene Hastalıkları bozukluğu belirtileri, bir dizi ile karakterize edilir. Doğal olarak, sorunun yattığını kafatası kemiklerinin: nedense çocuk için, bunlar yanlış oluşturulabilir. Örneğin, Crouzon Sendromu füzyon metopik, koronal ve sajital dikiş, koronal dikiş erken daralma veya tüm ek yerleri de kendini gösterebilir.

semptomataloji

Crouzon sendromu belirgin semptomları ile karakterize edilmektedir. Genç hastalar, çok düşük kulaklar, farklı tüm ilkidir. Kural olarak, bu gelecekte doğacak tüm işitme sorunları nedeniyle bulunmaktadır. Ciddi durumlarda, hastalık halinde dönüşür Meniere hastalığı. Karakteristik özellikler de kısa ve geniş boyunlu, ekzoftalmi, yani brachycephalic çağrılmalıdır arasında, yani gözleri şişkin olan hipertelorizmi o gözler arasındaki çok fazla mesafe, bir gaga gibi görünen küçük bir burun, (bu çok küçük göz çukurları nedeniyle). Sık, ama mutlaka belirtiler şaşı ve az gelişmiş çene kabul edilir. çenelerin Yetersiz gelişme keskin çıkıntı çene neden olur. Tüm bu özellikler Crouzon sendromu (sen makalesinde bakın hastaların fotoğrafları) karakterize etmektedir. Hala bilinmeyen nedenlerden dolayı, hastaların çoğunluğunun orantısız dar kalça ve omuz var.

tanılama

Bebek doğduktan sonra bir kural olarak, hemen, sen Crouzon sendromu teşhis edebilir. Hastalığın nedeni bilinmemektedir. hastalığının varlığını doğrulamak için birkaç sınavları geçirmek gerekir: Röntgen, MR, incelenmesi fundus, serebral korteksin genetik testler ve tarama.

frekans

Bu hastalık çok nadir dikkati çekiyor: 25.000 sağlıklı insanlar üzerinde istatistiksel çalışmalara göre, bir hasta var, daha büyük olasılıkla ailesi bu hastalıktan muzdarip insanlar olmuştur.

tedavi

Genel olarak, prognoz kafatası deformasyon beyin dokusunun durumunu nasıl etkilediğini çok bağlıdır. yaşamın ilk yılında, yeniden operasyon bir çocuğun kafatasında yapılabilir. Bebek büyüdükçe, yeni operasyonlar gerekebilir: Yüzün kemikler, çenesine, yumuşak dokular. Bazı durumlarda, işlem sonrasında hastanın özel olarak yapılmış bir kask vardır. temel sorun hastalığı sıklıkla psikomotor retardasyon ve nöbet eşlik gerçeğinde yatar.