Fanconi Sendromu: Semptomlar, Tanı ve Tedavi

Sendromu De Toni - Debreu - Fanconi çeşitli ile karakterize edilen bir ağır konjenital bir hastalık olan metabolik bozukluklar. Çoğunlukla yaşamın ilk yılında çocukları muzdarip. Genellikle diğer kalıtsal anormallikler ile kombinasyon halinde meydana gelir fakat bağımsız bir sendrom olarak ortaya çıkabilir.

Kısa tarihi

Hastalık keşfetti ve İsviçre Dr. Fanconi tarafından 1931 yılında incelenmiştir. Ürinalizde raşitizm, kısa boy ve değişiklikleri ile bir çocuk incelenmesi, o özelliklerin bu kombinasyon tek bir patoloji olarak kabul edilmesi gerektiği sonucuna varıldı. İki yıl sonra, de Tony mevcut açıklama hipofosfatemi eklenen değişiklikler getirmiş ve bir süre sonra Debra bu hastalarda acidaminuria tespit.

Rus Literatürde, bu durum terimleri "- Debreu - Fanconi 've' glyukoaminofosfatdiabet kalıtsal sendrom De Toni" denir. Yurtdışında, genellikle renal Fanconi sendromu denir.

Fanconi sendromu nedenleri

Şu anda, bu ciddi hastalığın temeli ne olduğunu öğrenmek için sonuna kadar mümkün olmadı. Fanconi sendromu olduğu varsayılmaktadır genetik hastalıktır. Uzmanlar bu hastalığın gelişme böbrek arızalanmasına yol açan bir nokta mutasyonu, bağlı olduğuna inanıyoruz. Çeşitli çalışmalar vücut hücresel metabolizmanın ihlali olduğunu doğruladı. enerji metabolizmasında önemli bir rol oynayan bir bileşik - Aslında adenosin trifosfat (ATP), ilgili olması mümkündür. enzimler kayıp glikoz, amino asitler, fosfat ve diğer daha az yararlı maddeler yanlış işlemin bir sonucu olarak. Böyle sert bir ortamda böbrek tübülleri kendi çalışması için gerekli enerjiyi alamaz. Yararlı maddeler, idrarla birlikte görüntülenir, kırık metabolizması kemik dokusunda rahitopodobnyh değişiklikler geliştirir.

Çocuklarda Fanconi sendromu çok daha yaygın yetişkinlerde fazla. İstatistiklere göre, hastalık insidansı 1: 350 000 canlı doğumda. Eşit oranlarda hem erkek ve kız muzdarip.

Fanconi sendromu belirtileri

Hastalık her yaşta gelişebilir, ancak çoğu durumda bebeklerde görülür. Glikozüri, genelleştirilmiş giperaminoatsiduriya ve giperfosfaturiya - Fanconi sendromu ile karakterize edilen semptomların bu üçlü. yeterince erken belirtileri geliştirin. Her şeyden önce, çocuğun bir daha sık idrar başlar fark ve sürekli susuzluk olduğunu. çocuklar, tabii ki, sözcüklerle ifade edilemez ancak meme ya da şişe üzerindeki kaprisli davranış ve kalıcı dondurma ile bir çocuk şeylerin yanlış olduğunu ortaya çıkmaktadır.

Gelecekte, ebeveynler sorun sık nedensiz kusma, uzun süreli kabızlık ve paranormal bir sürü getiriyor ateş. Tipik olarak, bu aşamada, çocuk nihayet bir doktora alır. Deneyimli bir pediatrist soğuk algınlığı gibi görünmüyor belirtilerin bir arada olduğu şüpheli olabilir. durumda doktor okuryazar olacak, Fanconi sendromu tanıyabilmek zamanıdır.

Semptomlar arada kaybolmazlar. Bunlar fiziksel ve zihinsel gelişiminde belirgin bir gecikme eklendi, büyük kemiklerin belirgin eğrilik var. Genellikle değişiklikler varus veya valgus tip deformasyonu ile elde edilen, sadece alt uzuvlarını etkiler. İlk durumda, bebeğin bacakları ikinci tekerleği bükülür - "X" harfi şeklinde. Ve o ve çocuğun ileri yaşam için elverişli tabii Diğer seçenek,.

Çocuklarda Fanconi sendromu genellikle osteoporoz (kemik dokusu zamanından önce imha), hem de önemli bir büyüme geriliği içerir. Kısa bir süre içinde kırıkları hariç tübüler kemikler ve felç. Şu ana kadar ebeveynler bebeğin durumu hakkında endişe olmasa bile, o zaman bu aşamada, bunlar tam vasıflı bakım pes değildir.

Yetişkinlerde Fanconi sendromu nadirdir. şey, bu ciddi bir hastalık, doğal olarak böbrek yetmezliği gelişimine neden olmasıdır. Böyle bir durumda herhangi bir kesin tahminini vermesi ve daha büyük sağlamak mümkün değildir yaşam beklentisi. 7-8 yıl Fanconi sendromu yaşındayken, çocuğun durumunun gözle görülür bir iyileşme konumlarını almak ve hatta tedavi sırasında literatür vakaları açıklar. Ne yazık ki, şu anki uygulamada bu tür varyasyonlar herhangi bir ciddi sonuçlar çıkarmaya muktedir yeterince nadirdir.

Fanconi sendromu tanısı

anamnez ve doktorun detaylı bir muayene yanında hastalık onaylamak için izin bazı anketler atama için gereklidir. Fanconi sendromu, kaçınılmaz olarak böbrek bozulmasına yol açar ve bu nedenle düzenli bir idrar olması gerekir. Tabii ki, bu hastalığın tüm özelliklerini tanımlamak için yeterli değildir. Sadece idrar ve beyaz kan hücrelerinde protein içeriği görmek değil, aynı zamanda lizozimdir immünoglobulinler ve diğer maddeleri tespit etmek için denemek için gereklidir. Analiz aynı zamanda yüksek bir içeriği zorunlu olarak, şeker (glucosuria), fosfatlar (fosfatüri) vücut için önemli maddelerin önemli bir kayıp görünür olacaktır saptandı. Böyle bir inceleme, ayakta veya hastanede yapılabilir.

Ayrıca kan testi için bazı değişiklikler kaçınılmaz. Tüm Biyokimyasal analizi hemen hemen tüm iz elementlerin (özellikle kalsiyum ve fosfor) önemli bir azalma göstermiştir. belirgin geliştirir , metabolik asidoz bütün organizmanın normal çalışmasına müdahale.

iskelet radyografi göstermek osteoporoz (kemik bozulumu) değerlendirilir ve uzuvların deformasyonu. Çoğu durumda gözlenen kemiklerin büyümesi ve biyolojik yaş tutarsızlık hızını kalmaktadır. Gerekirse, doktor, ilgili profesyoneller tarafından böbrekler ve diğer iç organların ultrason, hem de muayeneyi reçete edebilir.

ayırıcı tanı

diğer bazı hastalıklar Fanconi sendromu gibi davrandığından durumlar vardır. doktor önce aslında biraz hastaya ne olacağını öğrenmek için zor bir görev yükseltir. bazen kronik piyelonefrit ve diğer böbrek hastalıkları ile karışabilir Glyukoaminofosfatdiabet. idrar tahlili değişiklikler, aynı zamanda kemik dokusunun tahrip özellikleri doğru tanı koymak için Pediatriste yardımcı olacaktır.

Fanconi Sendromu Tedavisi

Hastalığın kronik olduğu gerçeğini dikkate değer. Tamamen sadece hastalığın belirtilerini azaltmak için bir süre olabilir istenmeyen rahatsız edici semptomların kurtulmak zordur. Hasta çocuklara yardımcı olarak modern tıp neler sunuyor?

İlk olarak diyet yoktur. Hastalar tuz kullanımını, hem de tüm akut ve füme gıdaların sınırlandırılması önerilmektedir. diyet süt ve çeşitli meyve tatlı suları ekleyin. unutmayın potasyum açısından zengin gıdalar (kuru erik, kuru kayısı ve üzüm). vitamin ve mineral eksikliği kritik aşamaya gelmiş durumda, hekimler alımı özel vitamin kompleksleri reçete.

sürekli izlenir D vitamini hastanın durumunun diyet uygulanan yüksek dozlarda arka planına karşı - o zaman kan ve idrar testleri vermek için zamana sahiptir. Bu zamanında sonları ile, D vitamini tedavisi uzun, fazla kurs başlangıç dozu hypervitaminosis algılamak ve azaltmak için gereklidir. Çoğu durumda, bu terapi rahatsız metabolizmayı düzenleyen ve ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur.

Hastalık uzağa gitmiş ise, hasta cerrahların eline düşer. Deneyimli ortopedik kemik deformitesi düzeltmek ve önemli ölçüde çocukların yaşamlarını iyileştirmek için mümkün olacaktır. Bu tür operasyonlar ancak kalıcı ve uzun vadeli remisyon durumunda yürütülür: az bir buçuk yıldan daha.

görünüm

Ne yazık ki, elverişsiz Bu hastalar için prognoz. Çoğu durumda, hastalık sonunda böbrek yetmezliğine yol açan, yavaş yavaş ilerler. Kemiklerin Deformasyon kaçınılmaz sakatlık ve genel yaşam kalitesinde bir bozulmaya yol açar.

Eğer bu hastalık önlemek miyim? Kuşkusuz, bu soru bir Fanconi sendromu karşılaştı herkesi heyecanlandırıyor. Ebeveynler yanlış ve nerede çocuğu tutmak ne yaptığını anlamaya çalışıyorum. Durum diğer çocuklarla tekrarına tehdit olmadığını bilmek aynı derecede önemlidir. Ne yazık ki, önleyici tedbirler halen gelişmemiştir. Başka bir çocuk almak için planlama Çiftler, onların kaygıları hakkında daha fazla bilgi için bir genetikçi danışmak gereklidir.

WISSLER sendromu - Fanconi (alerjik subsepsis)

Sadece 4 ila 12 yaşındaki çocuklarda bu hastalığın tanımladı. Bu ciddi hastalık nedeni hala bilinmemektedir. Bu sendrom, tipik bir otoimmün hastalık, romatoid artrit belirli bir şekli olduğu kabul edilebilir. Her zaman şekil 39 derece üzerinde hafta tutabilir sıcaklık yükselişi ile, akut başlar. Her durumda, ekstremitelerde ve bazen yüz, göğüs veya karın üzerinde bir polimorfik döküntü yoktur. Kurtarma genellikle herhangi bir ciddi komplikasyon olmaksızın gerçekleşir. Oysa bazı genç hastalarda sonuçta sakatlık yol açan şiddetli eklem hasarı gelişir.