Hunter sendromu - ender bir genetik bozukluk

Tıpta, bir dizi vardır ender hastalıklar, bunlar şunlardır ve Hunter sendromu (Mukopolisakkaridoz tip 2), bu, örneğin, Rusya'da sadece yaklaşık 50 kişi hasta. Hastalık genetik erkek öğrenci anneden geçer. anne farkında olmayabilir Bütün hayatı hasarlı genin taşıyıcısıdır. bu kadınların patoloji ile bebeğin doğum olasılığı -% 50. Ama fetusun genlerinde ara sıra (sporadik) mutasyon meydana gelebilir, ancak anne anormallikleri yoktur.

Hunter sendromu, geliştirme mekanizması

İnsanlarda orada "atık madde" neden binlerce farklı metabolik süreçler olduğu dışarıya çıkarılır. Hunter sendromu ihlal değişimi mukopolisakaritler (glikozaminoglikanlar) görülür, ancak zaman, tüm vücut dokularında birikir. Bu nedeni hiçbir enzim iduronatsulfataza etmektir. Böyle durumlarda organ ve sistemler işlevini doğru olarak sona açıktır, ihlalleri vardır.

Hunter sendromu, klinik tablo

Temelde belirtiler iki yıl üç, çocuklar normal doğarlar sonra görülmeye başlar ve veliler hastalığın farkında değildir. Yüz özellikleri kaba ses de nefes gürültülü olur hale gelir ve çocuk hasta daha sık viral solunum enfeksiyonları almak için başlar. çocuğun görünüşü olduğu kalın bir cilt yüz, kısa boyun, nadir dişler, kalın dudaklar, dil ve burun üzerinde. Hunter sendromu olan bütün çocukların kardeşler için alınır, öylesine birbirine benzer.

Üç ya da dört yaşında bir çocuk yürümek zor hale geldikten sonra, eklemlerin sertlik düşebilir, o koordinasyonu kaybeder hale gelir. Tüm iskelet sistemi değişiyor.

ruhunun bozuklukları başlayın, çocuk kırgın ya da agresif hale gelebilir. Bazı çocuklar tezgahları. çocuğun yaşına satın aldı becerileri, kaybolur. O çaresiz hale gelir, artık konuşur.

Hemen hemen tüm hastalar kalp etkiler, metabolik ürün onları kalınlaşması sağlandı, vanalar birikir. In ergenlik, değişiklikler algılanamaz, ihlallerin başlangıcı yetişkinlik oluşturdu.

İlk formda bir Hunter hastalığı belirtileri ve B, hızla ilerleyen bir mental retardasyon gelir ki, ve ikinci form çocuk zeka kurtardı zaman daha kolaydır: İki çeşidi vardır. Hastalık türüne bağlı yaşam süresi insan 50-60 yıl ulaşabilir. Ancak, çocuklarda şiddetli formları 8-9 yıla kadar yaşar.

Hastalığın tanısı

fetusun genetik çalışmalar - kalıtsal hastalıkların doğru değişken tespiti. Ama böyle tarama nedenle önceden nadir hastalıklar imkansız dışlamak değildir.

hastaların idrarında heparan sülfat ve dermatan büyük miktarda ortaya çıkarmıştır.

iskelet sisteminin röntgen resim - Birden disostoz (iskelet gelişiminin anomalileri).

Hunter sendromu tedavisi

mukopolisakkaridosis tip 2 tedavisi için ilaç olarak sentezlenmiş ve eksik enzimdir edilmiştir. "Elapraza" bir aracı ifade eder. Ancak, tüm hastaları elde etmek mümkündür, ilaç maliyetleri çok pahalı ve yurt dışında kullanılabilir.

Hunter sendromu olan çocukların tedavisi devlet tarafından ödenen ancak kişi başına yıllık tüketim bütün klinik bakımı için bütçesinden karşılaştırılabilir beri yetkililer, onları inkar edilmelidir. Ama hayat bu çocukların tedavisi, bir kişi sürekli insülin ihtiyacı diyabet tedavisi ile karşılaştırılabilir. Herkes insülin olmadan bir diyabetik, uzun aynı durum ve bu patolojinin yaşamak etmeyeceğini bilir. hala bir şekilde ilacı (sponsorlar, sadaka) almak için yönetmek Ebeveynler, çocuğun daha normal bir hayat tekrar yürümek ve yaşamak başlayarak iyiye olduğunu söylüyorlar.