Wiskott-Aldrich Sendromu: hastalığın tanımı

Wiskott-Aldrich sendromu, yalnızca erkeklerin muzdarip kalıtsal hastalıklara atıfta bulunur. Çocukluğun erken döneminde görülüyor ve genelde beş ila on yıl içinde ölümle sonuçlanıyor.

Bu hastalık ilk olarak 1937'de Alman pediatrist Viscott tarafından tanımlandı. Dört kız kardeş kesinlikle sağlıklı olmasına rağmen, kalıcı kanlı ishal, egzama ve sürekli kulak iltihabı çeken üç kardeşten gözlemledi. 1954 yılında, bir Amerikan çocuk doktoru olan Aldrich, hastalığın X'e bağlı kalıcı özellik olarak miras kaldığını tespit etti.

Hastalık erkeklere iletilir ve mutasyona uğramış kromozom taşıyıcıları kadındır. Coğrafi faktör, sorunun yaygınlığından etkilenmez.

Hastalığın belirtileri ve seyri

Wiskott-Aldrich sendromu, azalan trombosit sayısı ile ilişkilidir. Yaşamın ilk yıllarında hasta şu belirtileri gösterir: zayıf kan pıhtılaşması, kesintisiz egzema, kanlı diyare. Daha sonra birincil immün yetmezlik durumu gözlemlenir. T ve B lenfositleri eksikliği nedeniyle, bir kişi viral ve bakteriyel hastalıkların her türlü hassasiyetindedir . Çocuklarda bağışıklık yetersizliği koşulları, orta kulak, pnömoni, sinüzit, damlalık ve diğer birçok ciddi hastalıkta daimi inflamasyona neden olur. Bu hastalığa sahip hastalarda onkoloji riski çok daha yüksektir. Yetişkinlerin malign neoplazilerin gelişme olasılığı daha yüksektir.

Viscota-Aldrich sendromlu hastalarda, çoğunlukla sadece hemorajik sendrom görülür ve bu yanlış tanıya neden olur. Bu gibi durumlarda, ancak bu sendromdan sorumlu geni tanımlamak mümkün olan DNA analizi yapıldıktan sonra, doğru tedaviyi belirleyin.

tanılama

• Trombosit sayısındaki azalmayı saptamak için eksiksiz bir kan testi.
• Trombositlerin yapısal düşüklüğüne bağlı kan yayması incelenmesi.
• Genetik analiz (kandaki proteinin yapısından sorumlu bir genin mutasyonlarını saptamak için yapılır).
• İmmünoglobülin seviyesinin belirlenmesi.
• Hamileliğin erken evrelerinde Wiskott-Aldrich sendromunu tanımlamak için doğum öncesi teşhisi yürütmek.
• Wiskott-Aldrich protein seviyesinin kanında belirlenmesi.

tedavi

Ne yazık ki, modern bilim bu ciddi hastalık için henüz bir tedavi bulamamıştır. Bu nedenle trombositlerin dalakta tahrip olduğu bilinmektedir, bu nedenle "Wiskott-Aldrich Sendromu" teşhisi konan hastalarda bu organ çıkarılmıştır. Ve hastalar çok daha iyi hissetmeye başladı. İmmünoglobülinin sürekli transfüzyonu ve uygun antibiyotik kullanımı hastanın genel durumunu iyileştirir. Günümüzde, sağlıklı kök hücrelerin kemik iliğine girişi uygulanmaktadır. Ancak bu yöntem yalnızca deneysel olarak yapılırken. Ayrıca, ailede bu sendroma sahip olan çiftlerin gebelik planlamadan önce gerekli testleri yaptırmaları önerilir.