Akçaağaç şurubu idrar hastalığı: ciddi nörolojik bozukluklara yol açan ender bir hastalık

Hastalık akçaağaç şurubu - lösin, izolösin ve valin gibi amino asitlerin metabolik bozukluklarla ilişkili olan bir genetik hastalıktır. zehirlenmesi, ketoasidoz, kasılmalar ve hatta neden insan vücudu artar sıvılarında Onların konsantrasyon, koma.

öykü

Yetişkinlerde tıbbi literatür akçaağaç şurubu hastalığı ilk defa bir doktor Menkes tarafından 1954 yılında tanımlanmıştır. Çünkü hastalarda idrar özgü koku adını aldı. Araştırmacılar benzediğini yanmış şeker veya ahşap şurubu. Başka, daha bilimsel adı - kollara asitlerin bir hastalık.

Bu, bir kere her 150.000 yenidoğan oluşur bu genin miras tipi nedeniyle - otozomal resesif. genellikle zordur ve gelirler hastalık çocukluk çağında ölümlerin sonuçlanır.

etiyoloji

hastalık gelişimi için her iki ebeveyn dallı zincirli çalışma dehidrojenaz alfa keto asitler için kusurlu gen taşıyıcısı olması gerekir. Doğada, bu enzimin bu tür yumurta, süt, peynir, et, kümes hayvanları ve diğerleri gibi protein bakımından zengin gıdaların yer almaktadır. Yeni doğan sinir sistemi için son derece tehlikeli organik atsidemiya geliştirmektedir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Yahudiler, Amish, Mennonites daha yaygındır. Bu da kapalı bir sosyal gruba yaşadıkları gerçeğinden kaynaklanmaktadır ve evlilikler anlamına gelen çok uzaktan ilişkili arasında gerçekleşmesi en muhtemel olduğu ölçüde aminoasitler artar alışverişi sorumlu mutasyona uğramış genin ebeveynlerin varlığı olasılığı.

semptomlar

İkinci haftasında doğumdan sonra güvenilir bir hastalık akçaağaç şurubu algılayabilir. Semptomlar geleneksel olmayan çocuğun davranışı şunlardır: o sürekli yeme, sessizce değil ağlama ve genellikle, kusma hatta oluşabilir bolca vomits edilir. zehirlenme ilerlemesi ile konvülsiyonlar görünür, kas tonu arttırmaktadır. o, "ayak parmağı hattı" olduğu gibi bu çocuğun vücudunda tecelli bileklerine bacakları çapraz, çekilir. opistoton gelişimine kadar.

Ebeveynler hastalığı görmezden gelmeye devam ve bir doktora, hastalığın sonraki aşamaya aramazsan - nefes ve bilinç ihlali. Çocuklar inisiyatif eksikliği, bir baygınlık ve ardından komaya giren, halsiz olurlar. Hatta olumlu sonuçla Nörolojik bozukluklar, yaşam için kalır. zamanında hastalık akçaağaç şurubu tanısı henüz Bu ücret. Hastalar Fotoğraflar hayal kırıklığı ve en üzücü olduğunu, çoğu çocuk tasvir.

Teşhis olmayan fermente amino asitler idrarda olmadığı ve bunun yanı sıra klinik yönleri üzerindeki analizine dayanır.

sınıflandırma

semptomlar ve hareketsizlik dehidrogenaz derecesine yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın çeşitli formları şunlardır:

1. Klasik. Kısa bir süre görünüşte sağlıklı çocuğun doğumundan sonra, sadece birkaç gün, belirtiler görülmeye başlar. İlk önce iştah ve memenin reddi eksikliği, kilo kaybı, apne süreleri olan. Sonra tek clonuses ve sonra klonik-tonik kasılmalar. Bu koma ile biter. Enzim aktivitesi - yüzde ikiden daha az.
2. Periyodik. Hastalık altı aya kendisini gösterebilir ve hatta yaşamın iki yıla kadar etmez. Tetik mekanizması, bakteriyel ya da viral enfeksiyon, aşılama ya da diyet protein miktarında aşırı artış aktarılır. Semptomlar aşamalı gelişir. Enzim etkinliği - yüzde yirmi kadar.
3. Tiaminzavisimaya. Bir önceki formuna benzer klinik belirtileri ise. temel fark önemli ölçüde idrar ve kandaki amino asitlerin konsantrasyonunu azaltır B1 vitamini, tedavisinde kullanılmış olmasıdır.

tedavi

Bir kişinin ağır zehirlenme durumunda hastaneye kabul edildiğinden, daha sonra akçaağaç şurubu idrar hastalığı detoksifikasyon gereklidir tedavi başlar. Bu amaçla, plazmaferez için periton diyalizi, kan bileşenlerinin nakli, hem de zorunlu diürez ve hemosorption.

Hastanın stabilizasyon sonra metabolik bozukluklar ayarlamak başlar. Her şeyden önce, bazen emzirme kaçınılmasını tavsiye azaltılmış protein içeriğine sahip bir diyettir. beslenme hakkı mutlaka tam olarak uyulması sinir sisteminde daha fazla zarar gelmemesi için yardımcı olacaktır.

Modern teknoloji neredeyse bir hastalık akçaağaç şurubu tedavi sağladı. Bilim önerir ve esansiyel amino asitler yerine pratik uyuşturucu uygular. Hatta normal bir diyet ile zehirlenmesi kaçınarak, normal aralıkta metabolizmanın seviyesini koruyacaktır.

Hastaneye tavsiyelerine uygun ve zamanında tedavi olarak bir kişinin bir hayat yaşayabilir. Ne yazık ki, çocuklarda nörolojik bozukluklar hızla gelişmekte ve veliler gerekli işlemleri için zaman yok.