Çocuk çöktü - Bu ne anlama geliyor? Down Sendromunun Belirtileri ve Belirtileri

Modern toplumda "aşağı" kelimesi daha çok hakaret olarak kullanılır. Bu bağlamda, batan bir kalple birlikte olan birçok anne, anksiyete belirtilerinden korkarak ultrason sonuçlarını beklemektedir. Sonuçta, ailenin bir çocuğu fiziksel ve psikolojik stres gerektiren zor bir testtir. Peki Down sendromu nedir? Belirtileri ve belirtileri nelerdir?

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, bu genetik patoloji, doğuştan bir kromozomal anomalidir. Buna belirli tıbbi göstergelerin sapması ve normal fiziksel gelişimin ihlali eşlik eder. Burada "hastalık" sözcüğünün uygulanabilir olmadığına dikkat etmek önemlidir, çünkü bir dizi karakteristik özellik ve bazı özelliklerin bir sorundur; Sendrom hakkında.

Sendromdan en erken bahsedilen şey muhtemelen 1500 yıl önce görülmüştür. Fransız kenti Chalon-sur-Saone'nin nekropolünde down sendromu bulgusu bulunan bir çocuğun kalıntıları atfedilen bu yaştır. Mezar her zamanki gibi farklı değildi; bu da, benzer sapmalara sahip kişilerin halka baskı yapılmadığı sonucuna varılabilir.

Down sendromu ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tarif edilmiştir. Sonra bilim adamı bu fenomeni "Moğolculuk" olarak adlandırdı. Bir süre sonra patoloji öncülüğün adını aldı.

Nedenleri neler?

Down sendromlu çocukların nedenleri ortaya çıktı, ancak 1959'da biliniyordu. Ardından Fransız bilim adamı Gerard Lezhen bu patolojinin genetik şartlılığını kanıtladı.

Sendromun gerçek nedeni ek bir çift kromozom görünümündedir. Gübreleme aşamasında oluşur. Sağlıklı bir insanda 46 çift kromozom her bir hücrede bulunur, cinsiyet hücrelerinde (yumurta hücresi ve sperm hücreleri) bunların tam yarısı vardır - 23. Fertilizasyon sırasında yumurta ve sperm hücresi birleştiğinde genetik takımları birleştirilerek yeni bir hücre oluşur - zigot.

Yakında zigot bölünmeye başlıyor. Bu işlem sırasında, bölünmeye hazır hücredeki kromozomların sayısı iki katına çıktığı bir zaman gelir. Fakat hemen hücrenin karşı kutuplarına sapıyorlar, sonra yarıya bölünüyorlar. Ve işte hata geliyor. 21. kromozom çifti ayrıldığında, onlarla birlikte bir tane daha "tutabilir". Zigot birçok kez bölünmeye devam eder, embriyo oluşur. Yani Down sendromlu çocuklar var.

Sendrom formları

Menşeinin genetik mekanizmalarının spesifik özelliklerine bağlı olarak Down sendromunun üç şekli vardır:

• Trizomi. Bu klasik bir olay, oluşumu% 94'tür. Bölme sırasında 21 çift kromozom bölündüğünde bir aksama oluştuğunda oluşur.
• Translokasyon. Bu tip Down sendromu, vakaların sadece% 5'inde daha az yaygındır. Aynı zamanda kromozomun bir kısmı veya bir bütün gen başka bir yere aktarılır. Genetik materyal bir kromozomdan diğerine veya aynı kromozom içerisinde "atlanabilir". Böyle bir sendromun ortaya çıkmasında, babanın genetik materyali belirleyici bir rol oynamaktadır.
• Mozaizm. Sendromun en nadir formu yalnızca vakaların% 1-2'sinde görülür. Bu ihlal ile, vücuttaki bazı hücreler normal bir kromozom dizisi içerir - 46 ve diğer kısmı - genişletilmiş, yani. 47. Mozaik sendromlu aşağı akıĢ çocukları akranlarından biraz farklı olabilir, ancak zihinsel geliĢimde biraz geride kalmaktadır. Genellikle böyle bir teşhisin doğrulanması zordur.

Sendromun belirtisi

Bir çocukta Down sendromunun varlığı doğumdan hemen sonra kolayca anlaşılabilir. Aşağıdaki işaretlere dikkat etmek gerekiyor:

• Küçük boyutlu, düz kafa başı;
• Düz yüz, düz burun;
• Küçük çene, ağız, kulaklar;
• Karakterli katlama ve eğik kesi bulunan gözler;
• Genellikle bir ağız biraz açılır;
• Kısa ekstremiteler, parmaklar, boyun;
• Zayıflamış kas tonu;
• Avuç içi genişliği, transvers bir deriyle (maymun) katlanır.

Çoğu zaman, Down sendromlu yenidoğanlar bu işaretlerle tanınmaktadır. Onlar yalnızca bir uzman tarafından değil aynı zamanda sıradan bir kişi tarafından da tespit edilebilir. Daha sonra teşhis daha ayrıntılı bir muayene ve bir seri test ile doğrulanır.

Sendromun tehlikesi nedir?

Aile doğmuş olsaydı, buna dikkatli davranmanız gerekir. Kural olarak, bu çocuklar, dış bulgulara ek olarak, ciddi patolojiler geliştirirler:

• Bağışıklığın ihlal edilmesi;
• Doğuştan kalp hastalıkları ;
• Göğüs anormal gelişimi.

Bu sebeplerden dolayı, çocuk bakımı çocukluk dönemi enfeksiyonlarına daha yatkındır, akciğer hastalıklarına maruz kalmaktadır. Buna ek olarak, büyümesi Zihinsel ve fiziksel gelişmeyle ilgili birikim var. Sindirim sisteminin gecikmeli olarak oluşması, enzim aktivitesinde bir düşüşe ve gıdanın sindiriminde zorluğa neden olabilir. Genellikle bir çocuk aşağı karmaşık bir kalp ameliyatına ihtiyaç duyar. Buna ek olarak, diğer iç organların işlev bozukluğuna neden olabilir.

Bazen tatsız sonuçları önlemek için önlemlerin zamanında alınmasına yardımcı olun. Bu nedenle, doğmamış çocuğun intrauterin gelişim aşamasında zamanında yapılan muayeneler hala önemlidir.

Risk grupları

Down sendromu insidansı ortalama olarak 1: 600'dur (600 çocuk başına 1 çocuk). Bununla birlikte, bu göstergeler birçok faktöre bağlı olarak değişir. Downs genellikle 35 yaşından sonra kadınlar için doğar. Kadın büyüdükçe, anormallikleri olan bir çocuğun ortaya çıkma riski o kadar yüksek olur. Bu nedenle, 35 yıllık anneler için gebeliğin farklı evrelerinde gerekli tıbbi muayeneleri yapmak çok önemlidir.

Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların doğumları 25 yaşın altındaki annelerde görülür. Bunun sebeplerinin aynı zamanda baba yaşı, yakından ilişkili evliliklerin varlığı ve büyükanne yaşı olması da mümkündür.

tanılama

Bugün, Down sendromunu zaten gebelik aşamasında teşhis edebilirsiniz. Sözde "aşağı akım analizi", bir dizi araştırmayı içermektedir. Doğumdan önce tüm teşhis yöntemlerine doğum öncesi ve şartlı olarak iki gruba ayrılır:

• İnvazif - amniyon sıvısına cerrahi girişimi önerir;
• Non-invaziv - vücuda nüfuz etmeden.

İlk yöntem grubu şunları içerir:

• Amniyosentez. Özel bir iğne, amniotik sıvı çitini üretir. Bu sıvıda bulunan hücreler, kromozomal anomalilerin varlığı için genetik incelemeye tabi tutulur. Teorik olarak, yöntem gelecek cenin için bir risk oluşturabilir, bu nedenle herkese verilmemektedir.
• Çitin, fetüsün zarfı olan küçük miktarda doku (biyopsi) (porsiyon). Elde edilen maddenin genetik çalışmalarda daha güvenilir bir sonuç verdiğine inanılmaktadır.
  

İkinci yöntem grubu, örneğin ultrason ve biyokimyasal araştırmalar gibi daha güvenli yöntemleri içerir. Ultrasonda Down Sendromu, gebeliğin 12. haftasından itibaren saptanır. Genellikle bu tür araştırmalar kan testleriyle birleştirilir. Bir kadının bebek geçirme riski varsa, muayene kompleksinden geçmesi gerekir.

Önlenebilir mi?

Down sendromlu bir çocuğun ortaya çıkmasını önlemek yalnızca, anne ve babanın genetik bir muayenesiyle başlamaktan önce mümkündür. Özel testler gelecekteki fetusta kromozomal patolojinin ortaya çıkma riskinin derecesini gösterecektir. Aynı zamanda, birçok faktör dikkate alınır - anne, baba, anneannenin yaşı, kan akrabaları ile evliliklerin varlığı, ailede iniş çocuklarının doğum vakaları.

Erken bir tarihte sorunu öğrenmiş olan bir kadın kendi kaderine karar verme hakkına sahiptir. Down sendromlu bir çocuğu yetiştirmek çok karmaşık ve zaman alan bir işlemdir. Hayatı boyunca böyle bir çocuğun kaliteli tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır. Bununla birlikte, bu gibi anormallikleri olan çocukların bile okula devam edebileceğini ve hayatta başarılı olabildiğini unutmamak gerekir.

Bir tedavi var mı?

Down sendromunun tedaviye yanıt vermediğine inanılıyor, çünkü bu genetik bir hastalıktır. Bununla birlikte, tezahürlerini zayıflatmanın yolları vardır.

Down sendromlu çocuklar daha fazla bakıma ihtiyaç duyar. Kalifiye tıbbi bakımın yanında doğru yetiştirmeye ihtiyaçları vardır. Kendilerine uzun süre nasıl bakacaklarını öğrenemezler, bu nedenle onlara bu becerileri öğretmek gereklidir. Buna ek olarak, bir konuşma terapisti ve hekim-fizyoterapistle sürekli eğitime ihtiyaçları vardır. Bu çocuklar için özel olarak tasarlanmış rehabilitasyon programları vardır; bu çocuklar toplumda gelişme ve uyum sağlamaya yardımcı olurlar.

Kök hücrelerle tedavi gibi modern bilimsel gelişim, çocuğun fiziksel gelişimindeki gecikmeyi telafi edebilir. Terapi, kemiklerin büyümesini, beyin gelişimini normalleştirebilir, iç organların uygun beslenmesini iyileştirebilir ve bağışıklığı güçlendirebilir. Kök hücrelerin vücuda girişi doğumdan hemen sonra başlar.

Bazı ilaçlarla uzun süreli tedavinin etkinliğine dair kanıt vardır. Metabolizmayı düzenler ve Down sendromlu bir çocuğun gelişimini olumlu etkiler.

Aşağı ve Toplum

Down sendromlu çocuklar toplumda uyum sağlamak çok zordur. Ancak iletişim kurmaları gerekir. Downs Çocukları, ruh hali değişimlerine rağmen çok samimi, temas etmeleri kolay, pozitif. Bu özelliklere genellikle "güneş çocukları" denir.

Rusya'da, kromozomal bozukluklardan muzdarip çocuklara karşı tutum iyi değildir. Gelişimi geride kalan bir çocuk, akranları arasında, psikolojik gelişimini olumsuz yönde etkileyecek bir alay konusu olabilir.

Down sendromlu insanlar hayatları boyunca zorluk çekerler. Sadece ana okula gitmiyorlar, okul. İş bulmakta güçlük çekerler. Onların aileye başlaması kolay değildir, ancak başarılı olsalar bile çocuk sahibi olma olasılığı ile ilgili sorunlar vardır. Aşağı erkek sterildir ve kadınların hasta çocuk sahibi olma riski daha yüksektir.

Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar tam yaşam sürdürebilirler. Bu sürecin kendilerinden çok daha yavaş gerçekleşmesine rağmen, öğrenme yeteneğine sahiptirler. Bu insanlar arasında, 1999'da Moskova'da Basit Düşünce Tiyatrosunun yarattığı çok yetenekli aktörler var.