Duchenne müsküler distrofi ve Becker: Tedavi

Genetik hastalıklar günümüzde zor tedavi olan ağır patolojilerin grubuna aittir. Bu kromozomal anomalilerin arasında çeşitli ihlalleri bulunur. Birçoğu nörolojik belirtileri vardır. Örnekler, Becker Duchenne kas distrofisi vardır. Bu hastalıklar çocukluk çağında geliştirmek ve ilerleyici seyir gösterir. nörobilim gelişmelere rağmen, bu tür patolojiler tedavi etmek zordur. Bu vücut oluşumu sırasında koyulur kromozomal değişikliklere kaynaklanmaktadır.

Duchenne müsküler distrofi Açıklaması

Duchenne kas distrofisi - progresif kas bozuklukları birimi ile karakterize edilen bir genetik hastalıktır. patoloji nadirdir. anomali sıklığı yaklaşık olarak 10 000 erkek başına 3 kişidir. Hastalık hemen hemen her durumda, çocuklar etkiler. Yine de, Duchenne müsküler kızların gelişimi hariç tutulmamıştır. Bu patoloji erken çocuklukta kendini gösterir.

Aynı nedenleri ve belirtileri diğer hastalıkların myodystrophy Becker olduğunu. Bir daha olumlu bir seyir var. kas doku hasarı çok daha sonra ortaya çıkar - ergenlik döneminde. Bu durumda, semptomlar yavaş yavaş gelişir ve hasta birkaç yıl içinde çalışma yeteneği korur. Duchenne müsküler distrofi gibi, bu patoloji erkek nüfusu arasında yaygındır. insidansı 20 bin erkek çocuklar için 1 kişidir.

Duchenne müsküler distrofi: Nöroimmunoloji hastalığı

Her iki patolojiler nedeni X kromozomu ihlal yatıyor. Duchenne ve Becker müsküler distrofi oluşumuna neden olan genetik değişiklikler, geçen yüzyılın 30-ler okudu. Yine etiyolojik tedavisi henüz bulunamamıştır. Kalıtım resesif modunu anomaliler. Bu anormal gen ebeveynlerin birinde varsa, hasta çocuk doğum olasılığı% 25 olduğu anlamına gelir. X kromozomu vücutta uzun olduğunu. Her iki tür ile distrofiler ihlali birinde meydana gelir ve aynı lokus (p21). Bu hasar, kas dokusunun hücre zarının bir parçası olan bir protein sentezinde bir azalmaya yol açar. o tamamen yoktur Duchenne müsküler distrofi. Bu nedenle, ihlalleri çok daha erken ortaya çıkar. Becker, bir protein, küçük miktarlarda sentezlenebilir veya patolojik bir kas distrofisi.

müsküler distrofi klinik tablo

Duchenne kas distrofisi kas sinir sistemi lezyonlarla karakterize edilir. Hastalık 2-3 yaşlarında şüpheli olabilir. Bu dönemde, bir çocuğun, yaşıtları fiziksel gelişiminde gerisinde kötü giderse, çalışır ve atlar olduğu görülüyor. Yani sert çocuklar merdiven tırmanmak, sık sık düşer. kasların yenilgi alt ekstremitelerde başlamaktadır. Daha sonra, tüm proksimal kasları kapsar. Dejenerasyon, üst omuz kemeri oluşur kuadriseps. Buralarda kasların incelme var. Yıllar içinde, myodystrophy ilerler. Kalıcı çarpıtmalar uzuvları - kasların yenilgisi ve üzerlerinde sabit bir yük kontraktürleri yol açar. Buna ek olarak, Duchenne müsküler distrofi olan hastalar periyodik kendileri duyumsatmakta kalp hastalığı, gözlemledi. bu hastalık zihinsel yeteneklerini bir azalma ile karakterize edilir Ayrıca için (çok belirgin değildir).

Becker kas distrofisi aynı belirtiler vardır, ancak daha sonra gelişir. İlk belirtileri 10-15 yıl içinde ortaya çıkar. Daha sonra kontraktürünü geliştirmek görünür yürüyüş titrekliginde kademeli değişiklik yoktur. kardiyovasküler sistem ihlalleri hafiftir. Bu hastalıkta İstihbarat genellikle azalmaz.

Nasıl kas erimesi teşhis etmek?

Tanı "Duchenne müsküler distrofi" (veya Becker) deneyimli bir nörolog koyabilirsiniz. İlk olarak bu hastalıkların klinik tablonun dayanmaktadır. Dikkat böyle proksimal kasların incelmesi gibi belirtileri çizilir, sahte gastroknemius kası hipertrofisi (fibroz nedeniyle ve yağ mevduat oluşur). Bu belirtiler hemen her zaman kardiyovasküler patolojiler ile birleştirilir. EKG aritmiler görülebilir sol ventrikül hipertrofisi.

Ayrıca, Duchenne müsküler distrofi olan hastalar hafif entelektüel gelişiminde akranlarının gerisinde. Bunu belirlemek için, çocukların psikolog olarak çalıştı. kalp odacıklarının inceleme - hastalık taşınan myography (elektrik potansiyeli kas tanımı) ve EhoKS şüphesi olduğunda. doğru hastalığın varlığını tespit etmek için, genetik tanı gerçekleştirilir. Ne zaman Duchenne ve Becker kas distrofisi hastaları birkaç uzmanlar izlenmelidir. Aralarında - Bir nörolog, psikolog ve bir kardiyolog.

tedavi

Ne yazık ki, Duchenne müsküler distrofi ve Becker etiyolojik tedavi değil geliştirilmiştir. Ancak, hastaların semptomatik ve destekleyici terapi göstermektedir. Hastalığın erken evrelerinde fizyoterapi, masaj kursları yürütülmektedir. sakatlığa yol uzuvları pasif hareketleri yapmak gerekir. Uzatma kontraktürleri ilerlemesini yavaşlatmak için, uyku sırasında bacakları sabitleme başvurmak. İdame tedavisi hastaların yaşamlarını uzatmak ve semptomları azaltabilir. kalsiyum takviyeleri, ilaç "galantamin" ve "Neostigmine" kullanın. Bazı durumlarda, hormonal ajanlar, çoğunlukla "Prednisolone'u" reçete. Ne zaman kalp ilerleyici bir hastalıktır cardioprotectors tayin eder.

Duchenne müsküler distrofi ve Becker Tahmini

Duchenne müsküler distrofi prognoz kötüdür. semptomların erken gelişim ve hastalığın hızlı ilerlemesi çocuklukta sakatlık yol açar. Bu bozukluğu olan hastalar sürekli bakıma ihtiyacı. Hastaların ortalama yaşam süresi yaklaşık 20 yıldır. Becker kas distrofisi uygun bir süreci ile karakterize edilir. sabit doktorların gözetimi ve 30-35 yıla kadar korunmuş olan hastaların kendi talimatları çalışabilirlik ve uygulanmasından sorumludur.