Sağlık, Hastalıklar ve Koşullar
Fabry hastalığı: belirtileri, tedavisi, fotoğraflar
Bilim adamı araştırmaya katılan ve açtı sonra hastalığı, Fabry hastalığı olarak önemli bir enzim alfa-galaktosidaz A eksikliğinden kaynaklanır. İlk defa genindeki bir mutasyon İngiltere'de 1989 yılında tarif edilmiştir.
Normal koşullar altında, bu enzim, vücudun hemen hemen bütün hücrelerde bulunur ve lipidler işleme katılır. kusurlu geni kalıtsal bireyler, lizozomlarda yağlı maddelerin birikmesi vardır. Son olarak, hastalık, vasküler duvar hücreleri ve dokuları harap olmaktadır. Fabry hastalığı - ender bir genetik bozukluk, aynı zamanda "lizozomal depo hastalıkları" olarak da bilinir.
semptomlar
Hastalık, tıbbi gözlem göre, ilk ön ve ergenlik çağında erişkinlerde ve çocuklarda görülür.
aşağıdaki gibi hastalığın Semptomatoloji geçerli:
- Yanma ve ağrı fiziksel efor ve sıcak temas şiddetlendirdiği ekstremitelerde şekilde ortaya çıkar. Ağrı genellikle ateşli devletler eşlik eder.
- Zayıflık. Çoğu zaman, bu semptomlar düşük duygudurum, anksiyete, kaygı duyguları eşlik ediyor. Hastalar büyük ölçüde yaşam kalitesini düşürür kendi yeteneklerine, güven bozulma ruh hali ve eksikliğini hissediyorum.
- terleme azalması.
- Yorgunluk ayak ve ellerde. Adam, hastalığın gelişimi ile, sürekli yorgunluk yaşıyor olarak bile en sıradan eylemleri yürütmek mümkün değil. ağrılı duyumlar ile birleştiğinde bu tür belirtiler çaresizlik tamamlamak yol açar.
- Proteinüri. Halsizlik, idrarda artmış bir protein atılımı ile birlikte. Çoğu zaman, bir belirti yanlış tanı neden olur.
- kalçalar, kasık, dudaklarda, parmaklarda Eğitim döküntüleri.
- Otonom bozuklukları.
Yukarıdaki belirtilerden ile aynı anda Çocukların yaklaşık üçte biri eklem sendromu gelişir. büyüyen çocuk deneyimleri kas ağrısı, düşüş görme, eksikliği kardiyovasküler egzersiz. Enzim eksikliği ilerlemesi böbrek hastalığı, yüksek tansiyon görülmektedir zamanda. tüm formlar genetik düzeyde kan testleri için profesyonel merkezlerine uygulamak için çok önemli olduğu için Yine de böyle bir teşhis çocukları çok nadirdir.
Kim hastalık devralır?
Birçok kişi bu nedir, Fabry hastalığı kendini gösterir acaba? Yapılan araştırmalara göre, hekimler şu yargılara varmış:
- Hastalık ne olursa olsun cinsiyet, bir kişinin gelişebilir.
- Gen hastalığının gelişimi X kromozomu lokalize olur neden olur. Erkekler sadece bir X-kromozomu var ve etkilenen gen içeriyorsa, gelişmekte semptomların şansı çok yüksektir. Bir adam hastalık oğulları iletmez, ancak bütün kızları bu kusur devralır.
- Kadınlarda iki X-kromozomu var, yani iki cinsiyetten çocuklara hastalık bulaştırma olasılığı 50/50% 'dir.
- Semptomlar genellikle çocukluk ve ergenlik yanı sıra genç kişilerde de görülebilir.
- kusurlu gen nadirdir, 12 000 canlı doğumda bir görülür.
Hastalığın tanısı
Hastalık nadir ve klinik belirtilerin dizi gösterdiğinden Doğru tanı genellikle zordur. şüphesi Fabry hastalığı olan hastalar farklı klinik alanlarda uzmanlar tarafından incelenir.
Pratik deneyim ortalama başlangıç semptomları ve son tanı arasındaki yaklaşık 12 yıl sürdüğünü göstermektedir. Doğru tedaviyi almak için mümkün olduğunca erken hastalığı kurmak çok önemlidir.
Bir kişinin en fazla iki belirtilerin bir arada bulup bulmadığını Sağlık hizmeti verenler, bu genetik lezyonun varlığı kuşkusu olmamalıdır. Tanı karmaşık olabilir böylece Fabry hastalığı (etkilenen kromozomun bir fotoğraf aşağıda gösterilmiştir) ilk dönemlerinde, görüntü neredeyse oluşmaz.
Erkeklerde hastalık tanısı
Aşağıdaki olaylar erkeklerde düzenlenmektedir:
- Aile ağacı analizi, soy ağacı. lezyonun kalıtsal doğa, aile öyküsü bir koleksiyon tanısında ana değerini göz önüne alındığında. Ama bir ailenin üyeleri hastalık tanınmayan kalabilir.
- enzim içeriği üzerine bir çalışma kanda galactosidase.
- DNA analizi - biyokimyasal araştırmaların belirsiz sonuçların durumunda gerçekleştirilir. DNA, bir biyolojik maddeden alınabilir.
Fabry hastalığı: Kadınlarda lezyonların tanısı
Aşağıdaki faaliyetler kadın cinsiyete yürütülmektedir:
- Aile ağacı analizi.
- DNA analizi.
- Kandaki enzim içeriği asimetrik X kromozomu aktivasyonu neden olduğu hastalık, birincil göstergesi değildir. Bir kadın, mevcut hastalık olsa bile, normal aralıkta olabilir.
prenatal tanı
Araştırma, fetal dokularda enzim seviyesinin ölçülmesiyle gerçekleştirilir. anne genetik bir bozukluktan muzdarip, veya bebek Fabry hastalığı kavuşmak için bir şüphesi varsa bu gereklidir. Hastalığın belirtileri doğumdan sonra neredeyse hiç yok ve ileri yaşlarda kendini gösterecektir.
potansiyel komplikasyonlar
Hasta tanı geçmedi ve hastalık tedavi edilemez ise, çoğu durumda, aşağıdaki komplikasyonlar gelişebilir:
- Akut böbrek yetmezliği. Adam sürekli proteinüri gelişen yani idrarda protein kaybediyor.
- şekil ve kalp değiştirme. dinlerken kalp kapakları, spazmodik daralma yetersizliği tespit etti.
- beyindeki kan akışının bozuklukları. Hasta sık baş dönmesi, felç almanın ciddi komplikasyon yaşamaktadır.
tedavi
Lizozomal depo hastalıkları tedavisinde deneyimlerin olması halinde Fabry hastalığı taşıdığından şüphelenilen kişiler, uzman merkezlere gönderilir. Bu kurumlarda patolojinin varlığını doğruladı ve uygun tedaviyi uyguladı.
2000'li kadar, temel tedavi prensibi hastalığının ilerlemesi gelişen olumsuz koşullar üstesinden gelmeyi amaçlayan edildi. Şu anda farklı bir yaklaşım Fabry hastalığına neden sadece belirtileri ortadan kaldırmak yardımcı olmak için kullanılır. Tedavi enzim replasman tedavisi oluşur. alfa, beta-galaktosidaz hastalar reçete yazanlar.
Fabry hastalığı acil tedaviye tabi (semptomlar ve araştırma doğru tanıyı koymak izin verilir). Bu enjeksiyon yoluyla gerçekleştirilir hasta iki haftada alır. Bu yöntem, bir klinikte veya evde bir hemşire yardımıyla uygulanabilir kişi de olduğu infüzyon tolere. Tedavi, metabolizmayı normale sağlayan hastalığın gelişimini engelleyen, semptomların yeniden ortadan kaldırır.
ikamesi için kullanılan ana ilaç "Replagal" olarak değerlendirilir. Çözelti 5 ml'lik şişelere boşaltılmıştır. kaşıntı,: Means iyi tolere edilebilirlik, yan etkileri ender durumlarda fazla görünen karın ağrısı, ateş.
Eğer şiddetli ağrı, ardından hastalara ek olarak tahsis edilebilir neden hastalık antikonvülsanlar, analjezikler, steroidal olmayan anti-enflamatuar ajan.
Birçok uzman Fabry hastalığının doğru teşhis ve tedavi hastalığın doğal seyrini değiştirmek mümkün olduğuna inanıyoruz. İkame tedavisinin etkili kullanma gelişimini durdurabilirsiniz.
laboratuvar izleme
Tabii arka plan üzerinde kantitatif tayini tseramidtrigeksozida yürütmek için gereklidir. Başarılı bir tedavi olarak, konsantrasyonu azalır. Bazı klinik çalışmalarda, performans göstergesi sfingozin globotriaozil seviyesidir.
kadın hayatına tehlike arz mevcut diğer hastalıklar değilse enjeksiyonlar, gebelik ve emzirme sırasında tayin edilmez.
sonuçlar
Fabry hastalığı - ağrı eşlik ciddi genetik bozukluklar, yaşam kalitesini kötüleşmesi ve yasal kapasitenin ihlaline yol açar. hasta çok uygun etkin çalışması için bu nedenle yapamaz tedavi, çalışma almazsanız, hayal kırıklığı, yorgunluk, depresyon, anksiyete duygusu şikayetçi.
Semptomların şiddeti mainstream daha az 15 yıl ortalama, hastalığın gelişmesi ve bundan etkilenen kişilerin yaşam beklentisi günlük kötüleştirebilir. Ama Fabry hastalığı - Dolu dolu bir hayat yol açabilir hastalığı olan bir ölüm cezası, sağlanan replasman tedavisi, değil.
Similar articles
Trending Now