Osteopetrozis (öldürücü mermer). Osteopetrozis - bu nedir?

Osteopetroz (mermer veya hastalığı) - ağır konjenital bir iskelet hastalığıdır (lokal veya genel) aşırı kemikleşme ile karakterize edilmektedir. En bilinen durumlarda, patoloji kalıtsaldır. Çok nadiren hastalık sağlıklı ailede ortaya çıkar.

Patoloji ilk okudu ve 1904 yılında Alman doktor Albers-Schoenberg tarafından tarif edilmiştir. Literatür mermer osteopetroz bu konjenital sistemik osteoskleroz olarak bilinir. Çocuklarda, tanı doğumdan hemen sonra olduğunu. Hastalık şiddetli biçimde, ölüm durumlar vardır oluşur. Daha az ciddi osteopetrozla anda sadece yetişkinlikte belirlenir ve bağlı kemik kırıklarına genellikle röntgeninde rastgele bulgudur.

nedenleri

Uzun yıllar boyunca, bilim adamları hastalığın Albers-Schönberg etiyolojisinde üzerinde uzlaşma mümkün değildir. O olduğuna inandığını bir organizmadır patolojik süreçler bu şekilde başlar, vermemek emme kalsiyum ve fosfor. Şiddetli metabolik bozukluklar mineraller osteopetrozis denilen hastalığa neden olmaktadır. Bu nedir ve imha mekanizması devreye neden kemik dokusu, bunu bulmak mümkün değildir.

Çoğu durumda kesin kalıtsal hastalık izlemek mümkündür. Osteopetrozis ( "ölümcül mermer") bir otozomal dominant ve otozomal resesif olarak iletilebilir. İlk durumda patoloji erişkin yaşta tespit ve nispeten kolaydır. resesif bir özelliktir transferi Albers-Schönberg hastalığı doğumdan kısa bir süre sonra teşhis ve komplikasyonlar bir sürü gerçekleşir zaman.

patoloji nasıl?

osteopetrozis patogenezi yeterince incelenmiştir. Hatta rahimde normal etkileşim kemik ve hematopoetik doku bozulur varsayılır. Osteoklastlar - iskeletin yıkımından sorumlu hücreler - onun işlevini yerine getirmemesi. Sonuç olarak, kemik yapısının değişimi, deforme olduklarından ve artık görev ile başa. Buna ek olarak, önemli ölçüde kan akımını, innervasyon iskeleti rahatsız etti. Çoğu zaman uzun boru şeklinde etkiler kemikler, kafatası, pelvis ve omurga.

osteopetrozis sınıflandırılması

• Otozomal resesif formu (doğumda geliştirilen ciddi komplikasyon ve sık ölümcül ile gerçekleşir).
• (Iyi huylu bir kurs, yetişkinlikte ortaya) otozomal dominant formu.

Osteopetrozis - bu nedir? semptomlar

resesif modları ise hastalığın ilk belirtileri doğumdan sonra görülmezler. Erkekler ve kızlar hasta için aynı derecede muhtemeldir. yüksek elmacık kemikleri, gözleri birbirinden uzak dikildi: Bebeğin yüzü karakteristik forma sahiptir. burun kökü, her zaman burun delikleri, dışa kalın dudakları döndü bastırılır. Kısa bir süre sonra, karaciğer ve dalakta belirgin bir artış olduğu, anemi ve progresif hidrosefali geliştirir. Çok yaygın hemorajik diyatezi. kaçınılmaz finali birden kemik lezyonları olur. Kafatasının yayılmasıyla optik ve işitsel sinirlerin geliştirmek körlük ve sağırlık sıkıştırma vardır.

Osteopetrozis - Hemen hemen tüm uzun kemikler etkileyen ölümcül bir süreç. Çoğu çocuk hatta 10 yıl hayatta yoktur. sakatlığa yol pürülan osteomiyelit kemik dokusunu geliştirir. Ölüm nedeni, şiddetli anemi ve sepsis olmak eğilimindedir.

patolojinin baskın versiyonu Okul çağındaki çocukların yanı sıra yetişkinler içinde tespit edildiğinde. Genellikle hasta bu sinsi hastalık, vücudunda bulunduğunu bildirdi farkında bile değildir. Osteopetrozis genellikle kemik kırığı için radyografi yanlışlıkla bulgudur. Birçok durumda, patoloji tamamen asemptomatik gerçekleşir. Diğerleri sık müşteriler travma haline ve sonra patolojik kırıklar ile ameliyat masasına alınırken Bazı hastalar, kemiklerde tekrarlayan ağrı şikayetçi. Anemi, genellikle az miktarda eksprese edilmiştir, sinir liflerinin sıkıştırmanın bir sonucu olarak, nörolojik bozukluklar nadirdir.

gelişiminde hastalık Albers-Schönberg ruhsal bozuklukların daha hafif formlarında fark değil. Bu patolojinin Çok karakteristik sonra çürük için, onların anormal gelişimi, duyarlılığın diş çıkarma edilir. doğumda Kısa boy, engelli fiziksel gelişim yıla yakın özgü açıklanmaz.

Osteopetrozis (öldürücü mermer). tanılama

patoloji küçük hastanın erken gelişme durumunda yaşamın ilk aylarında doktorların eline düşer. Bu durumda, tanı genellikle çok fazla sorun değil. Hastanın karakteristik görünüşü mümkün osteoporoz şüpheli hale getirir. Eski çağlarda, hastalar genellikle zaten nedeniyle sık kırıkları ortopedi de kayıtlıdır. Yetişkinlerde, klinik tablo bulanık, birçok belirtiler biraz tanıyı zorlaştıracak şekilde meydana gelmezler.

Her durumda, yaşı ne olursa olsun röntgen osteopetrozise onaylamak ya da reddetmek edebiliyor. Ne ve yöntemin anlamı nedir? Bir özel donanımlı ofis isimli bir resim içinde etkilenen bölgenin iki projeksiyonları. boru ve süngerimsi madde arasındaki sınır mevcut değildir, X ışını açıkça conta kemiği göstermektedir. Kemikler metafizleri (eklemlere yakın alan) büyük ölçüde genişletilir, deforme edilir. Genellikle süreç omurga, kafatası ve leğen kemiği içerir. Kavisli hastalık röntgende açıkça görülebilir omur ve uzun kemiklerin çapraz çizgililiği yapılmasını sağlar.

osteopetrozis tedavi

Radikal kür bu zayıflatıcı hastalıktan henüz geliştirilmemiştir. Tedavi genel durumunu ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik, ağırlıklı olarak semptomatiktir. Albers-Schönberg hastalığı erken tespit edilirse, hasta kemik iliği transplantasyonu yapılabilir. Bu bile şiddetli iskelet lezyonları durumda, bir çocuğun hayatını kurtarmak sağlayan nispeten yeni bir prosedürdür. Hastalığın lehine sonuç için şansı iyi bir kemik iliği nakli yapılacak erken.

malzeme almak için gerekli işlemleri gerçekleştirmek için bir yakın akrabası hastanın maksimum uyumluluk, HLA-genleri ortaya çıkacaktır hangi. Aksi takdirde, kemik iliği hastanın yaşamını tehdit eden ciddi komplikasyonlar olacak, tutun almaz. özel bir kan testleri uyumluluk alıcı ve verici genomuna benzerliğini belirlemek için izin gerçekleştirilmektedir belirlemek.

operasyonun kemik yapısı başarılı sonuç kademeli olarak eski zaman. Genel devlet iyileştirme normal görme ve işitme gerçekleşir. Transplantasyon - Bu is tek şansı için olanlar hastalar içinde kime diğer tedaviler birşey vermiştir herhangi somut sonuçlar.

Kök hücre transplantasyonu, kemik iliğinin ayrıca osteopetrozis gibi hastalıkların tedavisi için çok umut verici yoldur. Bu nedir? Bu durumda, tamamını değil, organ nakli, ancak yalnızca tek bir hücredir. Bunlar hastanın kemik iliğinden kök salması ve normal hematopoezin restore. Bu prosedür isimli çok daha kolay için ayısı genç hastalar için öyle yapıyor değil gerektiren intravenöz anestezi.

böylece kemik tahribatına ve mühürleme süreci inhibe osteoklastların aktivitesi normalize kalsitriol ya da γ-interferon kullanılabilir yetişkinlerin tedavisi için. Böyle terapi belirgin olumlu hastanın yaşam kalitesini etkileyen yeni kırık riskini azaltabilir.

komplikasyonlar osteopetrozis

Uzun kemiklerin sık kırıkları - er ya da geç her hastayı karşı karşıya bir sorun. En kalça etkilenen, alt çene, omurga, göğüs hasar hariç. Karşı arka ait süreci içinde hematopoezis büyüyen süpüratif osteomiyelit, zor bir muamele. Telaffuz edilen uzuv deformasyonu - osteopetrozis denilen şiddetli hastalık kaçınılmaz sonucudur. Fotoğraf sonuçları bu patoloji dostotatochno bakış korkutucu.

görünüm

Sırasında çoğunun hastalık bağlıdır.Agregasyon yaş arasında sabırlı. Bazı durumlarda, hastalık aniden durdu gelişebilir ve önümüzdeki yıllarda kendinize hatırlatmak vermedi. Diğer uygulamalarda, hastalığın ilerlemesi ağır anemi ve sık piyojenik enfeksiyonlar ile oluşur. ciddi komplikasyonlara ve ölüme daha olasılığını, çocuk genç. Buna karşılık, daha az aktif olarak tezahür bir yetişkin hastalığı, sinir bozucu sadece kemiklerin kırılganlığını artırmıştır.

Ne olursa olsun hastalığın ciddiyeti, yaşam tanısı doğrulanmış tüm hastalar ortopedi uyulmalıdır. Deneyimli doktor zamanında herhangi çıkan komplikasyonları tespit edip, gerekirse muayene ve tedavi ek yöntemlerin tayin edebilecektir.