Potter sendromu nedenleri, belirtileri, tanı

Potter sendromu fetusun önemli sorunlardır, olarak adlandırılır. Karakterizasyonu bu anomalinin tanımla başlayalım.

Potter Sendromu nedir?

Potter sendromu - fetus konjenital eksiklik, burada amniyotik sıvının hacmini azaltmanın sonucu olan tamamen yok böbrekler, o.

Su kıtlığı sonucu anne karnında ceninin bir sıkıştırma olduğunu. Çocuklar da az gelişmiş akciğerler, tipik kırışık yüzü ve boğularak kafatasını deforme uzuvları gözlenir.

1964 yılında GODU Potter gelişme kusur agenezisi yüz anormallikleri ile birlikte (eksikliği) cenin böbrek veya aplazi, hem (herhangi bir organ ya da vücut parçaları olmaması), karakterize edici özelliği edildi açıklanmaktadır. Bu sendrom, renal agenezisi 2, böbrek-yüz Grosse sendromu, yüz renal displazi ile tıp literatüründe ve hem de sendromu Potter anılır.

fetüste Potter'ın sendromu: Nedenler

etiyolojisi (orijin) sendromu hala tam olarak anlaşılmamıştır. vakaların% 50'sinde ise birincil anormallik nedeniyle, hamile bir kadında amniyotik sıvı (Fetal su) eksikliğinden ortaya olduğu bulunmuştur. Fetal rahim Sıkıştırma böbrek anomalileri yüz (düzleşme ve düzleşme), kalp, rektal, genital, akciğer (hipoplazi), ekstremite (PEV) gelişmesine yol açar.

erkeklerde daha sık çocuklarda bir yıl daha eski ve - Potter sendromu en azından birkaç ay yaş altı, bebeklerde çocukları oluşur. kusur sıklığı :. 1000 50 doğum.

Ebeveynlerin bir araştırma

sendromun belirtileri fetüste Potter ile ne eşlik ediyor edilir? Büyük beyaz barbunya - Bu ultrasonda görülebilir budur. Bu agenezi baskın miras (diğer ebeveynin kalıtım bunu bastırmak olamaz), yani hem amniyotik sıvı miktarı ile ilgili değildir. velilerden biri az gelişmişlik veya daha önceki tıbbi muayenelerde göz ardı edilebilir böbrekler, birinin yokluğu olabilir.

Böbrek agenezisi Potter sendromu gözlenecektir fetus, doğum% 50 ihtimali vardır, yani baskın kalıtsaldır.

Ailesi gen PKHD1 bir mutasyon bulunca yüzde 75 olasılık ile Potter sendromu bir bebek oluşabilir. Bunlar ortalama 1 50 insanlar üzerinde meydana gelir. Bu mutasyonlar medyada defekt hızlı gelişimine yol açmayan, bunlar yıllardır nesilden nesile aktarılır olabilir.

sendromlu bir bebeğin doğum riski iki ebeveyninden de mutasyonlar Potter miras tezahür edebilir. fetüs genetik değişiklikler yüzde 50 şans ile sadece babası veya annesi, geçilecek olursa o sağlıklı doğacak. Çocukların% 25'i, hem ebeveynlerden PKHD1 mutasyonu miras genetik düzeyde herhangi bir değişiklik yok.

sendromu belirtiler

fetüs teşhis Potter'ın sendromu aşağıdaki tezahürleri ortaya koymaktadır:

• Son derece dar boşluklar yüzyıl;
• Yüzyılın hattı altında karakteristik karık;
• çene hipoplazi (mikrognatsiya);
• düz burun;
• (Göz gibi) eşleştirilmiş organlar arasında anormal derecede büyük mesafe - hipertelörizm;
• dışbükey epicanthus ( "Moğol kat") - lakrimal tüberkül kapsayan gözün iç köşesinde özel bir kat;
• anormal şekil yumuşak büyük kulaklar.

dezenfekte etme

Bağımsız bir yaşamın ilk dakikalarında ile kendini gösterir şiddetli solunum güçlüğü, - Bir çocuk ana semptomu doğduğunda. Havalandırma komplike pnömotoraks (hafif ritmik hareketi engel plevral alanda hava kabarcıkları) yapılması.

Ne yazık ki, Potter sendromu tanısı bebeklerin büyük çoğunluğu doğumdan sonra birkaç saat ölmektedir. Tüm digestivnogo (sindirim) yolu ile ilgili daha hafif formları - ürogenital cloaca (bir anal ve ürogenital kanalının bileşik), anüs (doğru kayıt) herhangi bir delinme - cerrahi kullanılır.

Hayatta kalan çocuk sendromu Potter

2013 yılında, medya yeni doğmuş bir kız Abigail Butler, ABD Temsilciler Evi, Cumhuriyetçi Kongre Üyesi Jaime Herrera Beutler Meclisi üyesi kızı bildirildi. Çocuk solunum sisteminin normal işleyişini önleyen bu sendrom ile hayatta kalmayı başarmıştır.

Hamileliğin 5. ay sonunda kadın kız böbrekler tamamen yokluğu idrardan dışarı durmazsa öğrendik. sebebi hamile Jaime Herrera Beutler amniotik sıvının sıkıntısı oldu. Doktorların sonucu bu durumda ölümcül ilan rağmen kadın ve kocası gebeliği devam etme kararı aldı. rahim amniyotik sıvının küçük bir miktar telafi etmek için Jaime özel salin verilir. John Hopkins - terapi uygulandı doktor, kesinlikle eşleri garanti olamayacağından bu tedavi tatmin edici bir sonuca yol açacaktır.

Ama 15 Temmuz 2013 Küçük Abigail hayatta doğdu. Anneler anılar, kız doğumda ağlamadım, ama bir süre sonra ağlamaya başladı - Bebeğin akciğerleri işleyen. Doğumdan sonra, o hemen diyalize aktarıldı - tamamen vücuttan metabolizmanın ürünleri görüntüler böbrek fonksiyonunu yerine geçen bir sistem. Bir yıl sonra, o bir donör böbrek ile değiştirilir.

Modern gerçekleri koşullarında canlı bebek sendromu Potter ve daha sonraki başarılı rehabilitasyon doğumu için bir şans hala bir mucize olarak kabul edilir. Bu nedenle, doktorlar ceninin böyle bir kusur tanısında kürtaj konusunda ısrar ediyor. Örnek Abigail Butler cesaret verici olamaz, ancak bu olağanüstü bir durum olduğunu anlamak için gereklidir.