Yetim hastalıklar ve tedavisi. Sayım yetim hastalıkları

Hipertansiyon, gastrit, diyabet - oldukça yaygın bir hastalık. Onlar sonunda, dostlarımız, sevdiklerimiz, öyleyiz. Ama çok nadir bir hastalık vardır. insanlar daha önce karşılaşmadım Yeni hastalıklar, her yıl tespit etti. Yani, yetim hastalıkları - bu nedir? Nasıl idare?

Yetim hastalıklar: bu nedir?

Yetim hastalıklar çok nadir bir hastalıktır vardır. Onlar da "yetim" olarak adlandırılır. Bununla birlikte, bu nadir patolojiler yaklaşık yedi bin vardır. bunlardan biri çok küçük de Neyse, olasılık bulmak için. Dünya'yla tüm nüfusunu ele alırsak, nadir yetim hastalık iki bin takım bir kişi ortaya çıkar. Farklı ülkelerde, Yetim patolojiler ilişkin istatistikler nüfusun yaşam, genetik özelliklerin standardına göre değişir ve benzeri .. Örneğin, uzun zaman önce yaz aylarında Avrupa cüzzam salgını içine batmış, ama Hindistan'da hasta oranı diğer ülkelerde çok daha fazladır.

bireyler nadir hastalıkların arama için aşılar ve ilaçlar yatırım için ticari kârsız olduğu için, Hükümet devletler devlet düzeyinde bu süreci uyarır. Buna ek olarak, yetim patolojiler muzdarip insanlar, destek ve faydaları gerekir. Rus hükümetinin 26 Nisan 2012 tarafından benimsenen yetim hastalıkları, üzerinde Çözünürlük, bu tür kişilere tıbbi ve diğer yardım sağlanması ile ilgili tüm hususların düzenlenmesi amaçlanmıştır.

yetim hastalıkların kökenleri

En yetim hastalıklarda doğuştan ve insan genetiği kaynaklanır. Bunlar çocuğun doğumundan sonra veya çocukluk çağında hemen bulunabilir. Bir kişinin büyüdükçe Ama hastalığın büyük çoğunluğu, sadece zamanla belirgin hale gelir.

nadir bir hastalıktır patoloji bulunabilir arasında, kimin görünüm nedeniyle vücutta, bulaşıcı otoimmün ve toksik işlemlere. yetim hastalıkların gelişmesi için iyi desteği - çocuklukta yaşanan enfeksiyonlar, bağışıklık sisteminin zayıflamasının ve kalıtım yanı sıra radyasyon ve kötü çevre koşulları arttı.

Yetim hastalıklar sıklıkla tedavi etmek zordur, bu yüzden kronik aşamaya sorunsuz akar. bazı durumlarda patolojik süreçler durdurma mümkün olmayacağı için, hastanın yaşam kalitesi bozulur ve sonunda ölüm meydana gelir. tüm tıbbi prosedürlerin temel görevi -, ortalama ömrü uzatma semptomların tezahürü azaltmak ve hareket etme hastanın yeteneğini geliştirmek.

Yetim hastalıklar: Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığının emri

Rus yetim hastalıkları 2012 yılında Rus hükümeti tarafından yayınlanan Yetim Hastalıklar 10 100 000 sipariş frekansta ile meydana geldiği, yani açıkça nadir hastalıkların bir listesini belirledi. Onlar 230 isim sayı: nefrotik sendrom, kırılgan X kromozomu, Angelman sendromu, kedi ağlama, Lejeune sendromu, Williams sendromu, vb ...

Ayrıca hükümet kararnamesi yetim hastalıklardan muzdarip kişilerin tescili ve tıbbi bakım sağlayarak için prosedür için kurallar içeriyor.

Biz veri RAMS (Rus Tıp Bilimleri Akademisi) inanıyorsanız, Rusya'da yaklaşık 300 000 kişi yetim patolojiler muzdarip. yerel bütçenin pahasına Bölgesel yetkililer yetim hastalıklar ve bunların tedavisi finanse ediyor.

Zaman yenidoğan beş nadir kalıtsal hastalıklardan biridir belirlemenizi sağlar Önemli prosedür, ücretsiz bebeğin doğumdan sonra tüm hastanelerde gerçekleştirilmektedir. o "yenidoğan tarama" denir.

24 yetim hastalık ciddi insan hayatını tehdit

Ayrıca sık sık Rusya topraklarında erken ölüm veya hasta sakatlığa yol nadir hastalıklar, resmi bir liste hazırladık.

Birinci çizgi bir yetim hastalıklar hemolitik-üremik sendrom. HUS , toksikolojik doğaya sahiptir böbrek yetmezliği ve dehidratasyon yol açar.

Ayrıca listede kırmızı kan hücreleri, aplastik anemi, tanımlanmamış, hastalık-Prauera Stewart ve Evans sendromu yıkımı ile ilişkili Marchiafava-Micheli hastalığı dahil. Evans sendromu - otoimmün hemolitik anemi, otoimmün trombositopeni gibi bir olguyu ait bir bileşik.

o akçaağaç ağaç gibi kokuyor neden bazı maddelerin idrarda tıkanıklığı kışkırtır genetik bir hastalıktır: - Listenin öğelerden biri, bir hastalık, "akçaağaç şurubu" dir.

yağlı asit metabolizması, homosistinüri, glyutarikatsiduriya, galaktozemi ihlali - bütün bu hastalıklarda da listesinde yer alan ve ciddi sonuçlara yol almaktadır.

Hemolitik üremik sendrom

Bu hastalık ilk Yakında 1955 yılında Gasser dünyanın nadir yetim hastalıkları listesine girdi hastalığı nitelendirildi.

sendromu yetişkinlerde daha çocuklarda daha yaygındır. O hemolitik anemi ve böbrek yetmezliği kışkırtır. Bu ishal ve üst solunum yolu enfeksiyonu arka plan üzerinde görüntülenir.

sistemik lupus eritematozus, hastalığın gelişimi ve oral kontraseptif kullanımı, ilaç kullanımı ve varlığı ya da AİDS hasta arasındaki ilişkiyi fark.

Hastalık kalıtsal olabilir ve dominatnomu veya resesif için ebeveynlerden çocuklara geçer yapabilirsiniz.

Edinilmiş hemolitik üremik sendrom, endotelyal hücrelerin zarar verebilir toksinler ve bakteriler tarafından tetiklenir. Örneklerin baskın bir sayısı (yaklaşık 70%) enfeksiyonu, E. coli O157 tetiklenir: H7. Kedilere tarafından ve ham su ve pastörize edilmemiş süt yeterli ısıl işlem olmasaydı et yemekten sonra enfekte olma mümkündür.

Kistik fibrozis - Rusya Orff'un en yaygın hastalık

tüm yetim hastalıkların Rusya'da kistik fibroz en sık ortaya çıkar. Bu hastalık kalıtsal olarak kabul edilir ve yaşamın ilk günlerinden çocukta tecelli ediyor.

çeşitli organlarda yoğun mukusun artan birikmesine yol açar bir genin mutasyona - vücuttaki patolojik değişikliklerin nedeni. Pulmoner Escherichia, bronş-akciğer ve bağırsak: kistik fibrozis çeşitli formları vardır.

yaklaşık iki yıl bronş ve akciğer yenmesiyle çocuk kalın balgam eşlik öksürük eziyet başlar. Bu durumda, bir patolojik proses katıldığında bir bakteriyel enfeksiyon tekrarlayan bronşit veya zatürre geliştirir.

Bağırsaklarda sindirilmemiş gıda midede azalmış enzim aktivitesi ile birlikte bağırsak şekilde, çürümeye başlayan. Bu zehirlenme, dışkı bozukluğu, kusma ve t yol açar. D.

Akut formda Tedavi yetim hastalıkları hastanede gerçekleştirilir. kistik fibroz tedavinin temel amacı - gövde ( «N-asetilsistein") mukusun zamanında tahliye, mide ve pankreas enzim etkinliğini arttırmak ( 'Pankreatin', 'Bayramı').

Kronik mukozal kandidiyazis

bozulmuş lökosit fonksiyonu ile ilişkili kronik mukozal kandidiyazis Bu gibi yetim hastalıklar. Bu gövdenin cilt ve mukoza dokuları Candida mantarı için kolay hedef haline gerçeğine yol açar. Hastalık insan genetiği neden olduğu ve miras.

Kronik mukoza kandidiyazisin karakteristik nedir belirtileri nelerdir?

1. İlk olarak, cilt, tırnaklar ve mukozal doku mantar etkilenen.
2. İkinci olarak, bir kişi sürekli yorgunluk ve uyuşukluk hisseder. Düşük tansiyon.
3. Üçüncü olarak, hastalık azalır kan şekeri düzeyleri ve kasılmalar görülür.
4. Dördüncüsü, belki saç dökülmesi ve cilt hiperpigmentasyon görünümü.

Kronik mukozal kandidiyazis, kronik gelişimini kışkırtır akciğer hastalığı, ve hepatit. Çocuklarda, hastalık büyüme ve gelişmesinde yavaşlamaya sebep olur.

Tanı genetik araştırmalar yoluyla gerçekleşir.

tedavinin temel yöntemi - antifungal ajanlar ( "Nistatin" "klotrimazol" vs ...) alıyor.

zigomikoz

Nadir yetim hastalıkların listesi de zigomikoz içerir.

Bu hastalık enfeksiyon dimorphic mantarlar sonra gelişmeye başlar. Bunlar inhalasyon yoluyla veya kırık deri yoluyla vücuda girer. Dimorphic mantarlar yüksek nemli yerlerde yaşamak - toprakta, çürüyen bitkiler. Bazı durumlarda, bunlar küf meyveler, peynir ve ekmek görünür.

Zigomikoz hasta sağlıklı bir dokunulmazlık neredeyse imkansızdır. Sağlıklı bir kişinin yaraları ve böcek ısırıkları delici sonra mantar bulaşmış çok az örnek bulunmaktadır.

Temelde zigomikoz çok zayıf bağışıklık sistemi ile insanları etkiler:

• diyabet;
• Uzun süreli asidoz muzdarip;
• nakil organ;
• glukokortikoid tedavisi gören;
• AIDS ile enfekte.

ZİGOMİKOZİS tedricen mantar vardır için, doku ve kan damarlarının nekroza yol açar. Bu nedenle, tedavi agresif ve bugüne kadar en etkili terapiler doku eksizyonu ve yüksek dozlarda amfoterisin B'nin kullanımı vardır.

Lynch sendromu

kalıtsaldır kolon kanseri - Her yıl yeni adlarla güncellenen listelerini tek Yetim hastalıklar, Lynch sendromu sayılabilir. Bu durumda, kanser genetik mutasyonlar ve birçok genin patolojinin bir sonucu olarak gelişir. o geleneksel kanser kategorisine ait değil nedeni budur.

Bu sendrom maalesef yaygındır: Avrupa'da bunun iki bin takım bir kişi bulunur. Hastanın (birinci derece) hiçbir üçten az akraba 50 yaşındayken kolon kanseri tanısı alan olguların böyle bir teşhis koyun.

Mutant genin taşıyıcıları sadece bağırsak kanserleri için değil, aynı zamanda yatkın kolorektal kanser, kanser vb endometriyum, yumurtalık, mide, beyin, vb. D.

sendromu kriterleri Amsterdam II'ye göre teşhis edilir.

timoma

Nadir yetim hastalıkların listesi timoma içerir. Bu adı altında timik tümörlerinin her türlü gizler. Bunlar genellikle iyi huylu, ancak böyle bir tanımı çok şarttır. Uygun tedavi olmadan bu tümörlerin metastaz ve çıkarılmasından sonra - tekrarlar.

timoma döneminde pratikte kendini hissetti yapar. belli bir boyuta ulaştığında, yakındaki organların sıkıştırma belirtileri, bir boyun damarların şişmesi ve nefes ve kalp çarpıntısı darlığı var. Çocuklar timoma anlamlı göğüs deforme olabilir.

Bu belirtilere ilave oluşabilir In:

• yüzünün şişlik;
• Solunum yolu hastalıklarının alevlenmesi;
• omuz bölgesi, boyun ve kürek kemikleri arasından yayılan ağrı.

Timoma radyolojik muayene, bilgisayarlı tomografi ile teşhis.

Ana işleme - Ameliyat. tümörün çıkarılması, aksi takdirde büyüyecek, gereklidir ve hastanın sağlığı kötüleşmeye.

uzuvların kemik ve eklem kıkırdağında sarkomu

Sarkoma (kötü huylu bir tümör veya) Kemik ve eklem kıkırdağı - bu nadir bir hastalıktır. tipik bir kanser olmadığından nadir patolojilerin listesi, sarkom dahildir.

Bu bağlamda klasik epitel hücreleri tarafından oluşturulan, kanser ve sarkom ile sınırlı değildir - bu kemik (osteosarkom), kıkırdak (kondrosarkom), kas (miosarkoma), yağ (liposarkoma), kan ve lenf damarlarının duvarları etkileyebilir. o hızlandırılmış bir hızda büyüyor olması dışında sarkomu geri kalanı her zamanki kansere benzer.

Bu hastalığın gerçek nedenleri henüz kurulmamıştır. kışkırtarak faktörler tümör araştırmacıları şunlardır:

• kanserojen maddelere maruz kalma;
• zararlı kimyasalların etkisi;
• radyasyon;
• virüs enfeksiyonu;
• yaralanması.

Hastalığın erken tanı neredeyse imkansızdır. Sarkom kendisi neredeyse tümör sitesinde sıkıcı bir ağrı dışında göstermez. Kemoterapi, cerrahi, radyasyon tedavisi - hastalığının tedavisinde başlıca yöntemler.

retinoblastom

Yetim hastalıklar içinde 230 RF isimleri şunlardır ve retinoblastoma ihtiva liste. Bu hastalık retina üzerinde kötü huylu bir tümör görünümü ile ilişkilidir. Genetik geçerli: Rb geninin mutasyona neden.

Retinoblastom bebeklik gelişmeye başlar ve iki yıl yükselir. Olguların ezici sayıda yaşamın ilk beş yılında tanınan beri hastalığı, bir kreş olarak kabul edilebilir.

Hastalığın başlıca belirtileri gözbebeği doğal olmayan bir parlaklık, göz ağrısı ve ani görme kaybı sayılabilir. Ama bebek neredeyse imkansız bu belirtileri tanımlamak için.

MR gerekli tanı, ultrason, CT için.

Tedavi konservatif yöntemler uygulanır, ancak pahalı İçin: kliniklerde radyasyon tedavisinin beş haftalık kurs 10 bin ila 12 Euro (yaklaşık 100 bin ruble) almak için. Kriyoterapi yaygın Fotokoagülasyondan yanı sıra kullanılır. Bu işlemlerin temel avantajı onlar vizyon hastayı kurtarmak için sağlamasıdır.

Hodgkin hastalığı

Başka bir ortak yetim hastalıkları - Bir lenfoma (Hodgkin hastalığı). Hastalık lenfoid doku içeren tek organları etkiler. Bu nedenle, bunun en karakteristik belirtisi - bu lenf düğümleri var. Öncelikle patolojik süreçler abdominal ve göğüs boşlukları etkiler. Sonuç olarak, hasta nefes testlerinin darlığı, o bir öksürük ve iştahsızlık endişe, göğüste ağrı hisseder. Ağır vakalarda, büyümüş lenf nodları mide üzerinde baskı ve hatta böbreklere kaydırmaya edebiliyoruz.

Ateş, terleme ve sık titreme Hodgkin hastalığı gelişimine eşlik duygu.

Lenfoid dokuda patolojik süreçleride nedeni, bilim adamları bulduk. Hastalığın gelişimi Epstein-Barr virüsü veya bağışıklık eksiklikleri başlar öneriler vardır.

Hodgkin hastalığı tedavisi onkoloji ve hematoloji ile uğraşmaktadır. Hasta ultrason ve biyopsi prosedürü, CT veya MRI uğrar.

Eğer hastalığın tedavisi ile anlaşma yoksa, ölüm 10 yıl içinde meydana gelir. tedavinin temel yöntemler - anti-kanser ilaçları, radyasyon tedavileri alıyor.

Böylece, birçok nadir hastalıklar vardır. Bazıları kesinlikle tüm ülke insanları bulundu ve bazı edilir - sadece gezegenin belirli bölgelerde. Nadir hastalıklardan muzdarip hastalar için tıbbi ve mali desteği, tüm gelişmiş ülkelerin sosyal programının bir parçasıdır.