Akut aralıklı porfiri: semptomlar, tanı, tedavi

Genetik patolojiler en zor ve zor, çünkü onlardan tamamen kurtulmak imkansız. Bu hastalıklardan biri akut aralıklı porfiridir. Bu kandaki porfirin miktarının arttığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu tip patoloji, her çeşit genetik porfiri arasında en sık rastlanılanlardan biridir.

Hastalık sırasında, insan organlarında toksik maddeler birikimi var. Çoğu zaman, patoloji kadınlarda teşhis edilir. Ve bunun hamilelik ve doğum olabileceği kanıtıdır.

Hastalığın semptomatolojisi

Hastada akut aralıklı porfiri gelişirse belirtiler şöyledir:

• Bazı cilt bölgelerinin uyuşması.
• Polinörit (birden fazla sinir uçları yaralanması).
• Döküntü.
• Cildin kızarıklığı ve şişmesi.
• Genellikle açık olan bu cilt bölgelerinde pigmentasyon ve kabarcıklar.
• Mikrokist (mesanenin hacminde azalma, fonksiyonlarının sürekli bir ihlalinin olduğu).
• Psikoz.
• Karaciğerindeki işlevselliğini etkileyen organik patolojik değişiklikler.
• Anemi.
• Koma.
• Karında ağrı ve çok güçlü. Bunlara ek bulantı ve kusma eşlik eder.
• Tırnak plakalarının tahrip edilmesi.
• Basıncın artması.
• İdrar kaçırma.
• Karışıklık, korku, varsanılar.
• Solunum kaslarının paralizi.

İlk işaretlerin, nöbet şeklinde 20 ila 40 yaşlarındaki bir hastada gözlemlendiğine dikkat edilmelidir. Ve sıklıkla tekrarlanabilirler ya da ömür boyu sadece bir kez olabilirler. Patolojinin saldırısı gelişirse beyin gövdesinden, kafatasının sinirlerinden (okülomotor ve yüz), otonomik NA'nın ihlalleri olabilir.

Porfiri semptomları tüm taşıyıcılar için belli değildir. Örneğin,% 80'i problemi bilmiyor olabilir. Hastalığın saldırılarının özelliği, tüm formlarında hastanın idrarı renk değiştirip pembe, kahverengi veya hatta kırmızı olur.

Akut porfiri formları nadirdir. Hastalığın semptomatolojisi farklı şekillerde ifade edilmektedir.

Patolojinin teşhisi

Akut aralıklı porfiri gibi bir hastalık durumunda tanı tam olmalıdır. Temel olarak, idrarda ve kanla ilgili laboratuar testleri yapılır ve bu da plazmada bulunan porfirin düzeyini gösteren porphobilinogens miktarını ortaya koyar. En az bir örnek patolojik ise, hasta ek bir inceleme görebilir.

Örneğin, bağırsak tıkanıklığını belirlemeye yardımcı olacak karın boşluğunun bir radyografisi yapmak önemlidir. Buna ek olarak, tanıyı olabildiğince doğru hale getirmeye yardımcı olacak bazı tanı ölçütleri vardır:

1. Nöbet sırasında: PBG ve ALA çok hızlı bir şekilde idrarla atılır.
2. Remisyon sırasında, deaminaz aktivitesindeki azalma derecesi için tarama yapılabilir.

Her durumda, teşhis farklı olmalıdır, böylece hastalık terapisi gerçekten etkilidir. Muayene hatalı yapılır ve tedavi etkisizse, hastanın ölmesi beklenir (vakaların% 60'ında).

Ayrıca, hastanın tüm aile bireylerinin test verdiği de önemlidir. Bu gelecekte yavruda porfiri gelişmesini önlemeye yardımcı olacaktır.

Hastalık nasıl gelişir?

Patoloji gelişim mekanizması oldukça basittir. Hemoglobin'in Hem-protein olmayan kısmı - bazı faktörlerin etkisi altında oldukça toksik bir maddeye dönüşebilir. Buna karşılık, derinin altındaki dokuları korozyona uğratır.

Sonuç olarak kapak kahverengiye döner ve inceltilir. Zamanla, bir hastanın cildi, özellikle güneş ışığına maruz kalırsa, yaralar ve yaralarla kaplanır. Gerçek şu ki ultraviyole radyasyon aynı zamanda ince dokulara zarar verir.

Gelişen patolojik süreç sadece epidermiyi etkilemektedir. Burun ve kulakların kıkırdağ dokuları da etkilenir. Doğal olarak, bu onları deforme eder. Yani, akut aralıklı porfiri bir kimse aynadaki onun bozulmuş yansımasına bakamadığı için sadece fiziksel değil aynı zamanda ahlaki acıyı da beraberinde getirir.

Gelişim nedenleri

Akut aralıklı porfiri, karmaşık ve zor bir hastalıktır. Gelişmesinin nedenleri şunlar:

1. Genetik yatkınlık: patoloji kalıtsaldır.
2. Çok fazla lipid peroksidasyonu hızı .
3. Karaciğer hastalıkları. Özellikle, bu hepatit için geçerlidir.
4. Kimyasal maddeler veya ağır metal tuzları ile şiddetli zehirlenme.
5. Kupffer hücrelerinin siderozu.
6. Kanda bir miktar demir var.
7. Ağır ilaçların uzun süreli kullanımı: barbitüratlar, hormonlar.
8. Kronik alkolizm.

Patoloji riskini hangi faktörler artırabilir?

Porphyria (ne olduğunu - zaten biliyorsun) provoke edilebilir:

• Sıkı bir diyet. Ayrıca, karaciğer üzerinde normalden daha fazla çalışması gereken ciddi bir suş.
• Stresli devlet.
• Çok sayıda ilaç kabul ediliyor.
• Tehlikeli kimyasallarla sık temas.
• Kadınlarda gebelik veya menstruasyona bağlı hormonal arka plan değişiklikleri.
• Hepatit C gibi kompleks bulaşıcı patolojiler
• Aşırı alkol kullanımı.

Patolojinin tekrar tekrar rahatsız olmaması için yukarıdaki faktörlerin tümünü hariç tutmanızın yanı sıra sağlıklı bir yaşam tarzı da kurmanız gerekir.

görünüm

Hastaya akut aralıklı porfiri tanısı konursa, prognoz büyük oranda sinir uçlarının derecesine bağlıdır. Zamanla, terapi 2-4 gün içinde semptomları giderebilir.

Hastada şiddetli motor nöropati varsa, semptomlar aylarca ve yıllarca kaybolmayabilir. Büyük bir kişi olur, hastalığa neden olan faktörlere karşı daha az hassas olur. Saldırı sıklığı azalır.

Tedavinin özellikleri

Hastaya akut aralıklı porfiri tanısı konursa, tedavi bir hematolog ve bir endokrinolog tarafından yapılmalıdır. Doğal olarak, terapi kapsamlı olmalıdır. İçeriği içerir:

• Plazmaferez (toksinlerdeki kanın özel ekipman yardımı ile arıtılması).
• Doğrudan güneş ışığından koruyun.
• Splenektomi (dalağın alınması).
• Ağrı kesici ilaç kullanımı.
• Tansiyon düşürmek için ilaçların kullanılması.
• İnfüzyon için glukoz solüsyonu kullanın.
• и "Рибоксин". Bu tür ilaçların a ve denosin monofosfat ve Riboxin olarak kullanılması.
• İdrar ile birlikte cildin porfirinlerinin alınmasını teşvik eden ilaçların kullanımı.

Porphyria (yukarıda açıklandığı gibi) tedaviye entegre bir yaklaşım gerektirir. Tedavinin yaklaşık düzeni böyle olabilir:

1. Başlangıçta hasta bir hastanede yatırılmalıdır. Burada kalp atış hızı, kan basıncı ve diğer hayati işaretleri sürekli olarak izlemeniz gerekir.
2. Hastalığın şiddetlenmesini tetikleyen tüm faktörleri kesinlikle dışlamak önemlidir.
3. Patolojik durumun tam nedeni henüz belirlenmediyse, hastaya bir glikoz infüzyonu verilebilir. Bununla birlikte, bu tedavi yöntemi, ancak porfiri saldırısı güçlü olmadığında yardımcı olur.
4. Bir hemin ile tedaviye hızla başlamak da önemlidir. Bu durumda iyileşme, 2-4 işlemden sonra meydana gelebilir.
5. Belirtilerin ortadan kaldırılması da tedavi sürecinin önemli bir parçasıdır. İçme rejimini, hastanın dehidratasyona uğramaması için izlemek gereklidir. Ağrıyı gidermek için, parasetamole ve narkotik analjeziklere (reçete ile verilir) ihtiyacınız olacaktır. Beta blokerler kardiyak aritmileri ve basınç problemlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Enfeksiyon penisilin veya sefalosporinler ile tedavi edilmelidir.

Genel sınıflandırma

Akut aralıklı porfiri aşağıdaki türden olabilir:

1. Dehidrataz eksikliğinden kaynaklanan patoloji.
2. Kalıtsal coproporfriyum.
3. Vücut porfiri.

Hangi ilaçlar tüketilemiyor?

Bazı ilaçlara maruz kalma nedeniyle akut aralıklı porfiri ortaya çıkabilir. Bu nedenle hangisinin saldırı kışkırtmamak için alınamayacağını bilmek gerekiyor.

Dolayısıyla, bir kişide akut aralıklı porfiri varsa, yasaklanan ilaçların listesi hafızaya alınmalıdır:

• Çok tehlikeli ilaçlar: Dapsone, Danazol, Difenilhidanton, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiocin ve Chlorokhin.
• Potansiyel olarak tehlikeli: Clonazepam, Ketamine, Clonidine, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Eritromisin ve Spironolactone.

Hastalığın önlenmesi

Ne yazık ki, bugün doktorlar, hastalığı önleyebilecek önleyici tedbirlerin herhangi bir kompleksi sunamıyor. Bununla birlikte, vücudun genel desteği için bazı ipuçları verilebilir:

1. Sigara içmekten ve içmekten vazgeçmek en iyisidir.
2. Önemli miktarda vitamin içeren yiyecekleri, özellikle de B grubunu yemek için önemlidir.
3. Cildi güneş ışığına doğrudan maruz kalmamalıdır: sokaklara çıkarken gözlük, kapalı giysi, şapka veya kapaklar gereklidir!
4. Alevlenmeye neden olan bu faktörlerin hepsinden kaçınmak daha iyidir.
5. Bir beslenme uzmanına danışmak önemlidir, böylece en uygun diyeti seçmeye yardımcı olur.

Doktorların hastanın daima gözlemlenmesi gereken daha faydalı birkaç önerisi var. Örneğin onunla birlikte, daima kişinin bu hastalığı olduğunu yazacak bir bilezik olmalı.

Sunulan patolojinin tüm özellikleri bunlar. Sağlıklı olun!