Eleme - bu nedir?

Güçlü ve sağlıklı bir bebek nasıl üretileceğine dair Her çiftin rüyalar. Ama ne yazık ki, hiç kimse çocuğun gelişimi genetik anomalilere bağlı problemlerle gerçekleşebilir olmasından güvenlidir.

Hamilelikte anne, analizler üzerinde eller farklı çalışmaların sayısının yanı sıra fetal gelişim ve izleme çalışır doğum için hazırlık. Ama bütün bunlara rağmen, ülke sürekli Down sendromu olan çocukları doğar. inanılmaz dağ ve veliler için tam bir sürpriz - Her tür durumda olması doğaldır.

Bu ultrason yardımıyla geleneksel araştırma bu sendroma ve diğer kromozom anormallikleri tespit edemez gerçeği kaynaklanmaktadır. Örneğin, ultrason yardımıyla gelişiminde çocuk ve bazı doğum kusurlarına tanımlamak için yalnızca harici verileri tahmin edebilir. Ama Down sendromu ve Edwards ile doğan çocukların artık çoğu harici anomalileri vardır. fetüs sahip olduğunu anlamaya kadar bir kromozom anormalliği mümkün, ama sadece bir kombine genetik tarama geçirdikten sonra - faaliyetleri ve araştırma kümesi. Onlar teslim edilmeden önce yapılmaktadır.

Eleme - bu nedir?

Sözcük, İngilizce'den çeviri yaparsam, "tarama" anlamına gelir. Ultrason taraması gebelik tamamen normal olsa bile, hemen hemen tüm bebek bekleyen annelere yapılmaktadır. Gebeliğin 11-13 haftalık ile yapın.

Kombine genetik tarama - teslimattan önce gerçekleşecek ve genetik anormallikler teşhis hedefleyen olaylar, bir dizi. Bir kromozom anormalliği ile çocuk doğurmak için ultrason ve biyokimyasal tarama ve bireysel risk hesaplama içerir.

Böyle bir çalışmanın sonuçları teşhisi için bir temel olarak kabul edilemez olduğuna dikkat etmek önemlidir. Taramadan sonra - kromozom hastalıklarının risk derecesini kurmak için sadece bir fırsattır. o yüksekse, bebek bekleyen anneler invaziv sitogenetik çalışmalar reçete.

Nasıl hamile kadınların tarama nedir? ele alalım

"Tarama" prosedürlerin ilk aşaması - olan bir ultrason muayenesi fetusun. böylece bebek gebelik yaşı boyutunu, embriyo, gelişmesinde bazı ifade kusurların genel durumunu ve eşleştirme onun tahminine sırasında. Yani dışarıdan görülebilir budur. Ama görünen patoloji gözlenen olmasa bile, bunların olmadığı anlamına gelmez dikkati çekiyor.

Örneğin, muzdarip çocuklarda Down sendromlu, vakaların sadece yarısı görsel anormallikler görülebilir.

varlığının daha doğru bir sonuç kromozom hastalıkların yalnızca ikinci geçiş aşaması eleme işleminden sonra elde edilebilir - Biyokimya. Bu plasenta tarafından yayımlanan özel bir maddenin varlığı için gelecekteki anneler kanı inceler. Ayrıca göstergeler oranı ve protein, kan konsantrasyonları ve spesifik bir işaretleyici maddeler değerlendirildi.

Üçüncü aşama - özel bilgisayar programları kullanılarak kromozom anormallikleri riski hesaplanması. Yukarıdaki sonuçlara ek olarak, yaş ve vücut ağırlığı, gebelik yaşı, kötü alışkanlıklar, varlığı gibi kullanılan göstergeler da genetik hastalıklar ve hatta etnik. Bilgisayar alınan bilgiler işledikten sonra, doktor genetik hastalığı olan bir bebek sahibi olma ne kadar yüksek risk hakkında bir sonuca yapabilirsiniz.

Eğer düşükse, hasta her zamanki gözlem yapılan arkasında herhangi bir araştırma yeniden çekmek için ihtiyaç kurtulur. Tüm davranış ikinci üç aylık bir tarama içinde ortalama seviyesi. Risk yüksek olduğunda, bir program belirlemek prenatal tanı. Herhangi kromozom anormallikleri varlığını tespit edebilen% 100'e kadar vardır.