Kromozom mutasyonları: kısa bir açıklama ve sınıflandırma

Oldukça sık doğa fenomeni olarak adlandırılan kromozom mutasyonları bulundu. Vücuttaki çeşitli hatalara daha da geliştirilmesi için bir yapı değişikliği ya da kromozom sayısı ve kurşun ile ilişkilidir. kromozom mutasyonlar (çiftinin genomunda kromozom sayısında bir değişiklik ile karakterize edilir) ve sayısal (bir kendi yapısı içinde değişim yoktur) yapısal olarak ayrılır.

Yapısal kromozom mutasyonları. yırtılması ve değişen sonuçlanan kromozom Takip eden bağlanma bölümleri ile ilişkilidir Bu bozukluk, genetik başlangıç malzemesi. Bunlar olabilir:

- dengeli - bu durumda sıkıntısı ya da genetik materyalin fazlalığı var, çoğu durumda onlar görünmeyecek biçimde. Ama ıslahında genetik materyalin dengesiz bir dizi bulaşma büyük riski vardır.

- dengesiz - bu durumda, doğmamış çocuk ağır patolojilerin bir numarası vardır.

Kromozom yapısındaki değişikliklere aşağıdaki yolu vardır:

• Silme işlemleri - kromozom kırılma parçacığı ve önemli bir parçası kaybıyla ilişkili olan kromozomal mutasyonlar. Bu tür değişiklikler ciddi sonuçlara yol, ve bazı durumlarda ölümcül.
• Duplikasyonlar - ciddi bir patoloji ile DNA, belirli bir bölgede iki kat artış ile ilişkili mutasyonlar.
• Translokasyon - ara iki bitişik kromozom gerçekleştirilir. Bunun bir sonucu olarak, iki kromozom genetik malzeme, yeni bir dizi oluşturan, birimlerini alışverişi.
• Insetsii - başka bir kromozom transferi bölümü ile karakterize edilir.
• Tersi - Bir kromozom mutasyonları oluşturmak zaman bir boşluk aynı anda iki yerde meydana gelir. Bundan sonra, süreksizlikler arasında yer alan kısmı, genetik dizisini değiştirmeden, bir eksen etrafında döndürülür.

Sayısal kromozom mutasyonları. Daha önce bahsedildiği gibi, mutasyonlar bu tip kromozomların sayısında bir değişiklik ile ilişkilidir. Aşağıdaki türler:

• Trizomi - Kromozom mutasyonu, fazladan bir kromozom genetik havuzunda görünüm eşlik eder. sırasında, bu oluşur hücre bölünmesi, kızı kromozomları anlaşmazlık değildir. Bu tür değişiklikler neden ve fenotipik anormallikler. Bazı trizomiler gelişiminin erken evrelerinde fetal ölüme yol. mutasyonların nedenleri hala tam olarak aydınlatılamamıştır.
• Monozomi - bir kromozomun uğramış olup kromozomal mutasyon. Çoğu durumda, böyle bir organizma böylece embriyonik gelişimin erken evrelerinde ölmekte olarak uygulanabilir değildir.
• Poliplodiya - hücre varlığı ile karakterize edilen bir çok nadir bir olgudur, üç kat, ve kromozomların hatta bazen dört grubu. Böyle engelli bir organizma yaşamak mümkün değildir - ya da o doğumdan önce veya hemen onlardan sonra ölür.
• cinsiyet kromozomlarda değişikliklerin sayısal - son olarak, 23 çift kromozom sayısında bir artış eşlik eder oldukça sık rastlanan bir olgudur.

Kromozom mutasyonları: örnekler

Modern tıp kromozom kusurları ile doğmuş çocukların pek çok vaka bilir. Daha önce belirtildiği gibi, bazı kromozom mutasyonları vücudun parçası görünür hiçbir reaksiyona neden ve bazıları sadece hayatta kalma ile uyumlu değildir. Ama oldukça iyi bilinen orada genetik hastalıklar, genetik materyal değişikliklerin bir sonucu olarak kesin ortaya çıkar.

Örneğin, Down sendromu - trisomi 21 kromozom çiftidir. Böyle bir ihlal doğuştan eşlik ediyor kalbin malformasyonlar kişi ve görünümündeki ve dolaşım sisteminin yanı sıra özellikler zeka geriliği.

Patau sendromu - 13 çifti Trizomi. böyle bir ihlal uygunsuz kemik gelişimi eşliğinde, kardiyovasküler ve sinir sistemlerindeki aykırı olarak bacak ya da kol (altı parmak) kafatası şekil, polydactyl değişiklikler.

Turner sendromu, - bir monozomi 23 (cinsiyet) kromozom çifti, bir fetus sonuçlanan sadece bir X kromozomu alır. Bu insanlar üreme sisteminin yavaş gelişmesi ve zayıf ifadesi ikincil cinsel özelliklerin.