Talasemi - nedir? Talasemi nedenleri, semptomları, tanı ve tedavisi

Şu anda, çocuğun anne veya babadan gelen genlerle birlikte aldığı çok sayıda kalıtsal hastalık var. Bazılarının ortaya çıkması için, her iki ebeveynin de çocuğuna daha aşağı bir gen aktarması gereklidir. Talasemi bu hastalıklara ait. Bu hastalık nedir, biraz tanıyorum. Bu yazıda bunu anlamaya çalışacağız.

Talasemi nedir?

Bu bir tane bile değil, resesif kalıtım gösteren kalıtsal kan hastalıkları grubudur. Yani, çocuk her iki ebeveynin de kendisine bir hasta geni verirse onu alacaktır. Bu durumda homozigot talasemi olduğunu söylediler. Hastalığın karakteristik özelliği, hemoglobin gelişiminin bozulması ve vücuda oksijen taşınmasında önemli bir rol oynamasıdır.

Hemoglobin, kompozisyonunda protein kısmı ve pigmenti bulunan bir proteindir. Birincisi polipeptit zincirlerinden oluşur: iki alfa ve iki beta. Herhangi birinde başarısızlık olabilir, dolayısıyla alfa talasemi ve beta talasemi vardır.

Hemoglobin sentezinde bozulma, alyuvar hücrelerinin ömrünü kısaltır ve bu , hücrelerin ve dokuların oksijen yetersizliğine yol açar. Bu süreç, vücudun çeşitli patolojilerinin oluşumuna yol açan bir bütün reaksiyon zincirini tetikler.

Hastalığın sınıflandırılması

Bu hastalığın sınıflandırılmasına birkaç yaklaşım vardır. Hangi zincirde başarısızlığın olduğunu düşünürsek, ayırt edebiliriz:

• Alfa talasemi;
• beta-talasemi;
• delta-talasemi.

Her iki durumda da semptomların şiddeti önemli derecede farklılık gösterebilir. Bu düşünceyle şunlar var:

• Işık formu;
• ortalama;
• Ağır.

Çocuğun geni her iki ebeveynden mi yoksa birinden mi aldığına bağlı olarak hastalık bölünmüştür:

1. Homozigot, bu durumda, hasta gen anne ve babadan geçer. Bu forma daha büyük talasemi denir.
2. Heterozigot. Sadece ebeveynlerden birinden devralınır.

Tüm çeşitleri semptomları ve seyrinin şiddeti ile karakterizedir.

Hastalığın nedenleri

Her hastalığın kendi nedenleri vardır, talasemi de çocuğun anne-babadan aldığı genlerin etkisi altında oluşur. Bu genetik hastalık çok zordur ancak aynı zamanda dünyadaki en yaygın hastalıktır .

Talasemi, resesif vasıtayla ebeveynlerin otozomundan miras kalır. Bu, anneden ve babadan, bu belirti için kusurlu genler alan birinin hasta olma ihtimalinin% 100 olduğunu ifade eder.

Hastalık, hemoglobin sentezinden sorumlu genlerde mutasyon meydana geldiğinde gelişir. Bu hastalığın alfa formu, Akdeniz'de, Afrika'da oldukça yaygındır. Bu hastalığa yakalanan bu bölgelerde olduğu gibi sıtma ile ilişkili bazı talasemiler sıklıkla belirtilmektedir.

Malarious plasmodia , genlerde bir mutasyon meydana geldiği ve talasemi geliştiği gerçeğine dayanmaktadır ; fotoğraf, Azerbaycan'da toplam nüfusun yaklaşık% 10'unda çok sayıda vakanın meydana geldiğini göstermektedir. Bu, hastalığın prevalansının mutasyonlarla ilişkili olduğunu ve iklim koşullarının da mutasyon sürecini etkilediğini teyit eder.

Büyük talasemi semptomları

Çocuk homozigot veya büyük talasemi geliştirirse, belirtiler doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaya başlar. Onlara göre taşımak mümkündür:

1. Kafatası bir kule gibi şekillenmiştir.
2. Yüzün Moğol görüntüsü vardır.
3. Üst çene boyutu büyütülür.
4. Bir süre sonra nazal septumun genişlemesi kaydedilebilir.
5. Bir talasemi tanısı konduğunda, kan testi hepatomegali gösterir ve sonuçta siroz ve diyabet gelişir. Kırık kan formülü, kalp kasında demir fazlalığına neden olur ve bu zaten kalp yetmezliği ile doludur.
6. Bozulmuş hemoglobin sentezi nedeniyle, dokular ve hücreler vücudun her yerinde birden fazla patolojiye yol açan sabit oksijen açlığı ile karşılaşırlar.
7. Çocuk hem zihinsel hem de fiziki gelişimde geride kalıyor.
8. Bir yaşına yakın, kemiklerin korteks tabakasının tahrip edilmesiyle ayağa kemik dokusunun büyümesine dikkat edebilir.
9. Ultrasonda genişleyen dalak görülüyor
10. Cildin sarılığı.

Bir çocuğun talasemi tanısı varsa, semptomlar telaffuz edilir, yani, ikinci doğum gününe kadar yaşamaması ihtimali yüksektir.

Küçük talasemi semptomları

Patolojiyi yalnızca bir ebeveynden devralırken, küçük veya heterozigot bir talasemi bahsedebilir. Genotipte ikinci bir sağlıklı gen olduğu için, hastalığın tezahürünü yumuşatır ve belirtiler hiç görünmeyebilir veya yumuşatılmış bir resim verir.

Talasemi küçük gibi temel belirtileri vardır:

1. Yüksek ve hızlı yorgunluk.
2. Azalan performans.
3. Sık sık baş dönmesi ve baş ağrısı.
4. Solgun cilt, sarılık belirtileri ile.
5. Dalak da büyütülebilir.

Düzeltilmiş semptomlara rağmen, tehlike, organizmanın tüm enfeksiyonlara duyarlılığının büyük oranda artması yatıyor.

Hastalığın teşhisi

Tıpta, talasemi tanısının gelişimin ilk evrelerine konması mümkündür, teşhis laboratuvar kan testleri temelinde yapılır. Hemen hemoglobin rahatsız edici bir yapıya sahip olduklarını gösterirler. Zincirlerden hangilerinin sapmalar olduğunu bile belirleyebilirsiniz.

Küçük çocuklarda, talasemi semptomları oldukça parlaktır, bu nedenle tanıda herhangi bir zorluk yoktur. Ebeveynler, bebek sahibi olmaya karar vermeden önce, özellikle ailenin bir gen taşıyıcıya veya bir hastaya sahip olması durumunda, tarama testine tabi tutulmalıdır.

Talasemi teşhis etmek, gebeliğin ilk evrelerinde zaten mümkündür, analiz için amniyotik sıvı alın ve inceleyin. Patolojinin varlığını ortaya koymanın mümkün olduğu fetüsün kırmızı kan hücrelerini her zaman tutar.

Erken teşhis çok önemlidir, çünkü çocuğun doğumunu beklemeksizin tedaviye başlamak mümkündür ve bu da en etkili sonuç verecektir.

Beta talasemi

Hastalığın bir beta formu oluşursa, hemoglobin beta zincirlerinin sentezi vücutta kırılır. Bir yetişkinde toplam molekül sayısının% 97'sinde olan hemoglobin A üretiminden sorumludurlar. Anlarsanız, beta talasemi - bunun anlamı, bir kan testine dayanarak, beta zincirlerinde bir düşüş olduğunu söyleyebiliriz, ancak bunların kalitesi bu durumdan etkilenmez.

Sebep, zincir sentezinden sorumlu genlerin çalışmasını bozan gen mutasyonudur . Artık sadece genlerin işleyişinde bozukluklara neden olan mutasyonların değil, aynı zamanda bu mutasyonların tezahürünü etkileyen bazı DNA bölümleri de bulunduğu tespit edilmiştir. Sonuç olarak, hemoglobin sentezinden sorumlu genlerin aynı mutasyona sahip kişilerde, hastalığın tezahürünün derecesinin çok farklı olabileceği ortaya çıkıyor.

Beta talasemi çeşitleri

Hastalığın klinik tablosu farklı olabilir, buna bağlı olarak beta talasemi çeşitli gruplara ayrılır. Herkes, talasemi gibi bir kavrama aşina değildir; bu hastalık birçok genetik faktöre bağlıdır ve herkes bilmez.

Beta zincirlerinin üretimini kontrol eden birkaç gen durumu vardır:

1. Normal gen. Tüm sağlıklı insanlarda bulunması bu durumda.
2. Neredeyse yok edilmiş gen mutasyonu. Beta zinciri hiç sentezlenmedi.
3. Kısmen hasar gören bir gen sadece kısmen kendi işini yapabilir, bu yüzden zincirlerin sentezi devam eder, ancak yetersiz miktarlarda.

Bütün bunlar göz önüne alındığında, aşağıdaki talasemi türleri ayırt edilir:

1. Talasemi minor. Hastalığın kolay biçimi yalnızca bir hasar görmüş genin etkisi altında oluşur. Harici göstergelerle bir kişi mükemmel derecede sağlıklıdır. Sadece kan testlerinde küçük bir anemi ve küçük boyutlu kırmızı kan hücreleri teşhisi konur.
2. Talasemi intermedia. Zaten beta zincirlerinde ciddi bir sıkıntı var. Hemoglobin oluşumu süreci önemli ölçüde bozulmuş ve gelişmemiş eritrositler de oluşur. Anemi zaten açıktır, ancak kalıcı transfüzyonlara gerek yoktur. Zaman geçtikçe bu form daha ağırlaşabilir, her şey vücudun hemoglobin eksikliğine uyum kabiliyetine bağlı olacaktır.
3. Talasemi majör. Mutasyon, beta zincirlerinin sentezinden sorumlu olan tüm genleri etkiler. Bu talasemi (hastanın fotoğrafları makalede görülebilir) hastanın hayatını kurtarmak için sürekli kan transfüzyonu gerektirir.

Alfa-talasemi

Hemoglobin'de beta'ya ilaveten alfa zincirleri de vardır. Sentezleri ihlal edildiyse, alfa talasemi gibi bir form hakkında konuşabiliriz. Hastalık, yalnızca beta zincirinin oluşumunda kendini gösterir ve bu, böyle bir yapının hemoglobinin asıl amacını yerine getiremediği gerçeğiyle doludur - oksijen aktarmak için.

Hastalığın belirtileri alfa zincirlerinin sentezini kontrol eden gen mutasyonunun ciddiyetine bağlı olacaktır. Bu süreç genellikle iki gen tarafından kontrol edilir; bir çocuğun annesi, diğeri de babadan alır.

Alfa talasemi çeşitleri

Genin mutasyon derecesine bağlı olarak, bu hastalığın formu birkaç gruba ayrılır:

1. Genin bir yerinde bir mutasyon var. Bu durumda, klinik bulguları izlemek mümkün değildir.
2. Lezyon iki lokusta oluşur ve aynı gen üzerinde veya farklı lokuslarda olabilir. Bir kan testinde, düşük hemoglobin ve küçük kırmızı kan hücreleri iyi teşhis edilir.
3. Genlerde üç lokus mutasyona uğramıştır. Doku ve organlara oksijen transferinin bozulması. Bazı vakalarda, dalakta bir artış vardır.
4. Tüm lokuslarda mutasyon, alfa zincir sentezinin eksikliğine yol açar. Bu fetüs ölüm şekli, annenin rahmında veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkar.

Hafif alfa-talasemi formu varsa, tedaviye gerek olmayabilir, ancak şiddetli bir çeşitlilik ile tüm yaşam boyunca doktorların kontrolünde olması gerekecektir. Sadece düzenli terapi kursları insan hayatının kalitesini artırabilir.

Talasemi tedavisi

Talasemi - bunu nasıl bir hastalık olarak saptadık. Şimdi tedaviyi bırakmak gerekiyor. Terapinin, hemoglobini gerekli seviyede tutmayı ve vücudun ağır yükünü büyük miktarda demirden arındırmayı amaçladığı kaydedilebilir. Aşağıdaki önlemler tedavi yöntemlerine de uygulanabilir:

1. Hastalığın şiddetli bir biçimi için düzenli kan transfüzyonu veya eritrosit kütlesi gerekir. Fakat bu önlem sadece geçici bir etki sağlar.
2. Son zamanlarda, çözülmüş veya filtrelenmiş kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu yapılır. Bu, daha az yan etki sağlar.
3. Şiddetli talasemi teşhisi konursa, tedavi hemen hemen günlük demir şelat uygulamasıyla tamamlanır.
4. Ultrason genişleyen bir dalak gösteriyorsa , o zaman çıkarılır. Bu işlem beş yaşına kadar olan çocuklar için yapılmaz. Çıkartıldıktan sonra bir iyileşme olsa da, ancak bir süre sonra çeşitli enfeksiyonların kötüleşmesi ve artmış riski yine görülür.
5. En etkili tedavi metodu kemik iliği transplantasyonudur, ancak bu prosedür için bir bağışçı bulmak çok zordur.
6. Demirin emilimini azaltacak diyet ürünlerinize, örneğin fıstık, soya, çay, kakao gibi ürünlerin kullanılması gereklidir.
7. Askorbik asit kullan, vücudun demirini çıkarmasına yardımcı olur.

Bu tedavi yöntemlerine ek olarak, hastanın durumunu kolaylaştıran semptomatik tedavi de yapılmaktadır.

Hastalığın önlenmesi

Talasemi tanısı varsa doktorlar ve genetikçiler için anlaşılabilir, bunun tedavisi mümkün değildir. Bu hastalıkla baş etmenin yollarını ve yöntemlerini henüz bulmadınız. Ama yine de önlemeye yönelik önlemler var. Aşağıdaki önleyici tedbirler adlandırılabilir:

1. Doğum öncesi teşhisi yürütmek.
2. Her iki ebeveyn de bu hastalığı varsa, bu patolojiyi tanımlamak için fetüsün teşhisi zorunludur. Bazı durumlarda hamileliği kesmek gerekli olabilir.
3. Böyle bir teşhisi bulunan yakınlarınız varsa, hamilelik planlamadan önce genetiği ziyaret etmeniz önerilir.

Her organizmada muazzam bir gen mutasyon geni vardır, pratikte nerede ve ne zaman bir mutasyonun ortaya çıkacağını tahmin etmek imkansızdır. Bunun için, evli çiftlerin soyağacını veya daha ziyade bir nesilden nesile aktarılmış hastalıkları anlamalarına yardımcı olacak genetik danışmalar var.

Talasemi hastaları için prognoz

Hastalığın şiddetine ve biçimine bağlı olarak, prognoz farklı olabilir. Küçük bir talasemi ile hastalar normal bir hayat sürerler ve süresi neredeyse sağlıklı insanların ömründen farklı değildir.

Beta talasemi ile, ufak bir oran hastalar puberteye kadar yaşar.

Hastalığın heterozigot formu pratik olarak tedavi gerektirmez, ancak homozigot ve hatta şiddetli olması için düzenli kan transfüzyonu yapılması gerekir. Bu prosedür olmadan hastanın yaşamı neredeyse imkansızdır.

Maalesef, talasemi şu anda bilimin henüz baş etmeyi öğrenemediği hastalıklara ait. Bir dereceye kadar onu kontrol altında tutabilirsiniz.