Tıbbi genetik çalışma

Genetik, canlıların bu özelliklerini kalıtım ve çeşitlilik olarak inceleyen bir bilimdir. Bilindiği gibi canlının cansız bir halden ayıran asıl ana mülkiyet, çoğalma yeteneğidir. Kalıtım denilen bir diğer önemli kalite, tekrardan, yani kendi türlerini doğurabilme yeteneğinden oluşur. Ortalama olarak, herhangi bir türün temsilcileri, aynı türün diğer bireylerine kıyasla atalarına daha benzerdir.

Bununla birlikte, her türün belirli bir değişkenlik seviyesi vardır, çünkü kardeşler bile tam kopya değildir. Her ikisi de (kalıtım ve değişkenlik) bu faktörler genetik biyoloji biliminde incelenir ve bunlar genel bölümlerden ve ayrıntılardan oluşur. Genetiğin genel bölümlerini incelemek konusunun kalıtsallık, DNA moleküllerinin analizi, genlerin yapısı ve mutasyonları temelinde yapılan araştırmalar ve özel bölümler farklı canlı türlerinde genel kalıpların saptanması için ayrılmışsa.

İnsan genetiği, özel bölümlerin lideridir. Bireyin patolojisini ilgilendiren alanlar tıbbi genetik ile incelenir. Bu bilim dalının temel görevi, çeşitli hastalıkların ortaya çıkışı ve seyrinde genetik bileşen rolünü açığa çıkarmaktır.

Tıbbi genetik çalışmalarını yürüten hastalıklar, uygun kalıtsal ve çok faktöre bölünmüştür. Birincisi, kromozomun (kromozom sayısındaki veya yapısındaki değişikliğin neden olduğu) ve genin (gen mutasyonlarına bağlı olarak) hastalıktır. Mutasyon sadece bir gente mevcutsa, böyle bir hastalığa monojenik denir.

Multifaktöryel, kalıtsal bir yatkınlığın bulunduğu rahatsızlıkları ifade eder. Buna, kişinin en bilinen hastalıkları dahildir. İnsanların bu tür hastalıkların ortaya çıkması, olumsuz dış etkilere ek olarak onlarca ve yüzlerce sayılabilir birçok genin durumundan etkilenir.

Bir bilim olarak tıbbi genetik kalıtsal hastalıkları teşhis etmek, farklı toplumsal ve etnik gruplardaki prevalanslarını analiz etmek, hastalara ve ailelerine tavsiyelerde bulunmak, kalıtsal hastalıkların önlenmesini yapmak ve bu hastalıkların patogenezi ve etiyolojisinin temellerini incelemek için tasarlanmıştır.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi için klinik genetik, prenatal (yani doğum öncesi) tanı temelini kullanır. Doktorların görevi, potansiyel ebeveynlerin sağlık durumuna bağlı olarak olası tüm patojenik faktörlerin zamanında tespit edilmesidir ve gelecekteki bir bebekte bazı hastalıkların ortaya çıkma riskinin değerlendirilmesidir. Bu nedenle, bir çocuğun olmasını bekleyen bir çiftin veya yalnızca bir görüşün planlanması, kendi sağlık durumunun detaylı incelenmesi ve tüm risk faktörlerinin belirlenmesi önemlidir. Dahil olmak üzere doktorları ailedeki kalıtsal hastalıklardan (gelecekte baba ve anne hatlarında), vb. Bilgilendirmek ve bilgilendirmek önemlidir.

Uygar ülkelerde, genetik ve tıp fonksiyonları gereği gibi işlev görür. Gelecekteki eşinizin (eşin) sağlığıyla ve ailede kalıtsal hastalıkların varlığıyla ilgilenmek evlilikten çok önce. Birçok ülkede, evlilik kayıt işlemi için tıbbi sertifika zorunlu bir belgedir.

Son yıllarda, tıbbi genetik gelişiminde gerçek bir gelişme kaydetti. Başlıca başarı, insan genomunun yapısının kodunun çözülmesi, tüm genlerin tanımlanması ve çoğu proteinin moleküler yapısının belirlenmesi idi. Şimdi bilim insanları, farklı genlerin spesifik hastalıklarla olan ilişkisini aktif olarak araştırıyor; gelecekte kalıtsal hastalıkların tedavisinde yeni yöntemlerin geliştirilmesini ve kişinin yatkınlığının önlenmesini vaat ediyor.

Herhangi bir nitelikli doktorun görevi, kalıtsal patolojisine sahip bir hastanın zamanında tanımlanması, doğasının belirlenmesi ve hastanın uygun tıbbi genetik merkezine sevk edilmesidir.