Treacher-Collins sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Treacher-Collins sendromu kemik ve yüzün diğer dokuların gelişimini etkiler. İşaretler ve bu hastalığın belirtileri neredeyse fark şiddetliye kadar, önemli ölçüde değişebilir. Kurbanların çoğu özellikle, elmacık kemikleri de az gelişmiş yüz kemiklerine, ve çok küçük bir çene ve (bebeklerde) çenesi belirgin. sendromu Treacher-Collins ile Bazı insanlar denir ağız, bir delikle doğan "yarık damak". Ağır vakalarda, yüz kemiklerinin az gelişmişlik potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir hastalık neden etkilenen hava yolları sınırlayabilir.

Genellikle bu göz hastalığı olan insanlar kolobom denilen alt göz kapaklarının bir kusur vardır, nadir kirpikler, aşağıya doğru eğimlidir. Bu görme kaybına yol açabilir ek göz hastalıkları neden olur. Buna ek olarak, küçük ya da alışılmadık şekilli kulaklar ya da yokluğu olabilir. İşitme kaybı vakaların yaklaşık yarısında görülür. Bu ses veya gelişmemiş kulak kanalını iletmek orta kulağın üç küçük kemikler, kusuru sonuçlanır. sendromun Treacher Collins varlığı zekayı etkilemez: Bir kural olarak, bu normaldir.

Treacher-Collins sendromu açan genlerde mutasyonlar?

en yaygın nedeni: genler TCOF1, POLR1C veya POLR1D mutasyonlar. Gen mutasyonu TCOF1 - tüm vakaların 81-93% nedeni. POLR1C ve POLR1D - vakaların% 2 daha fazla. Hastalığın bir gen neden belirli bir mutasyonu olmayan kişilerde bilinmemektedir.
Genler TCOF1, POLR1C ve POLR1D kemik ve yüzün diğer dokuların erken gelişiminde önemli bir rol oynamaktadır. Bunlar ribozomal RNA (rRNA), kimyasal kuzeni DNA kız adı moleküllerin üretiminde söz konusudur. Ribozomal RNA, normal işleyişi ve hücrenin hayatta kalması için gerekli olan yeni proteinlerin protein (amino asitler), bloklarını toplamak için yardımcı olur. gen TCOF1, POLR1C veya POLR1D kesme üretim rRNA mutasyonları. Araştırmacılar rRNA miktarını azaltarak yüz kemikleri ve dokuların gelişmesinde rol oynayan spesifik hücrelerin kendi kendini yok yol açabilir inanıyoruz. Anormal hücre ölümü Treacher Collins sendromu olan kişilerin yüzleri gelişmesiyle birlikte bazı sorunlara yol açabilir.

kalıtsal sendrom Treacher-Collins gibi?

otozomal dominant bir hastalıktır - Hastalık nedeniyle gen mutasyonları veya TCOF1 POLR1D ait oluşursa, o olduğuna inanılmaktadır. Vakaların yaklaşık% 60'ı genindeki yeni mutasyonların neden olduğu ve şiddet öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar edilir. Diğer durumlarda, sendrom ailelerinden mutasyona uğramış bir gen sayesinde kalıtsaldır.

otozomal resesif deseni - Hastalık geni POLR1C mutasyonlar neden olduğunda, bunun olduğuna inanılmaktadır. otozomal resesif bozukluğu olan bireyin anne mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip, ancak genellikle hastalığın belirtilerini ve semptomlarını gösterme.

sendromu tedavisi

Tedavi durumun ciddiyetine bağlıdır, ancak aşağıdakileri içerebilir:

• Genetik danışma - Hastalık kalıtsal olup olmadığına bağlı olarak bir birey ya da aile için;
• işitme cihazı - iletim tipi işitme kaybı durumunda;
• maloklüzyona düzeltmeyi amaçlayan Ortodontik da dahil olmak üzere diş tedavisi;
• konuşma terapisi sınıfları iletişim becerilerini geliştirmek. Konuşma patologlar da sorun yiyecek veya içecek yutma sahip insanlarla çalışmak;
• görünümünü ve yaşam kalitesini artırmak yardımcı olacaktır cerrahi teknikler.