Çocuklar Progeria: Eğer çocuklara şansım var mı?

Çocuklar Progeria - sebebiyle bütün organizmanın erken yaşlanmaya sistemin iç organlarında geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açan genetik karakterin bir hastalık. İlk kez hastalık tanımlanmıştır ve J. Guilford John. Hutchinson ve bağımsız bir şekilde, 1904, 1889 tarif edilmiştir. son derece nadir bir hastalıktır, çünkü onun keşif 150'den fazla vaka tarif - çocuk Progeria rağmen. Ve bunların her dikkatlice bilim adamlarının çok sayıda okudu.

Sadece 7 milyon yenidoğan doktorlardan biri Hutchinson-Gilford sendromunun teşhis. 5-9 yıl sadece bir yıl hastanın vücut yaş - Çocuk Progeria hızla gelişmektedir. nadir durumlarda çocuklar yaşlıların daha tipik hastalıktan ölme, 23 yaşından için hayatta. ilk belirtileri "yaşlılık, çocuk" erken yaşlarda (2-3 yaş) çocukların görünür.

bu tür tedavi yok gibi, bu, ilaçlar sadece yan hastalıkların semptomatik tedavisi için atanırlar edilir. Ama dünya çapında bilim adamları sorunu okuyor ve bunu gidermek için etkili yollar aramaktadır.

Karakterize çocuk Progeria aşağıdaki belirtiler:

• küçük boy;
• ışık (13-22 kg);
• en iyi cilt, içinden kaplar görünür;
• el ve ayak eklem yavaş hareket ettirilmesi;
• büyük baş, ama aynı zamanda - Biraz kişi;
• tiz bir ses.

Hastalığın nedenleri

Tüm bilim adamları çocukların Progeria bir hastalık değildir katılıyorum, kalıtsaldır. dünya sadece 3 çocuk sendromu devralan bir aileye, bilinen.

Kısa bir süre önce bu düşünce olduğunu "çocuk yaşta" tek nedeni - hücre çekirdekleri protein temelinde inşa edilir, protein lamin A oluşumuna katılır tek bir genin mutasyonu. prelamina bir olgun protein olan hataları dönüşüm sürecinde. Bu durumda, bir sonuç lamin gibi bir önemli ölçüde normal bir proteinden farklıdır. Bu hastalık Hutchinson-Gilford ile karakterize edilir çocuk gövdesi patolojik değişikliklerin çeşitli yol açar. Çocuk Progeria neden ilerlemeye başlar erken yaşlanmasına.

Ancak bazı bilim adamları DNA'da başka gen, kaçınılmaz olarak hastalığa yol açan bir mutasyon keşfetmişti. Membran hücrelerinde BAF-1 geni -prichina gelişme kusurlar Bu süreçlerin. BAF-1, aynı zamanda, diğer proteinlerle etkileşen, yapısının mutasyon diğer proteinlerde rahatsızlıklara neden olur.

Bir şans var mı?

Bugüne kadar bilim adamları zor bir görev sürecinin kapsamlı bir çalışmayı bitirmek yüz gen mutasyonu. bunun oluşumunun önlenmesi - onlar başarılı olursan, o zaman hasta çocuklar çocuk Progeria ve doktorlar kazanmak için gerçek bir şans olacaktır.

Bu bir kurtuluş soluk umutla birçok hastayı belirtmek gerekir. ABD bilim adamları, anti-bu hastalığın klinik denemeler başladı. Her çocuğun bu zamana kadar yaşayabilir değil, ancak mümkündür. Testler başarılı ve çocukların Progeria mağlup Ama eğer her durumda, bu böyle korkunç hastalıktan çocuklarını kurtarmak için her şeyi yapıyoruz herkes için bir zafer olacaktır.