Gaucher hastalığı - lipid metabolizması bir kalıtsal bozukluk

Kalıtsal hastalıklar metabolizması çoğunlukla enzim sentezi doğumsal ile ilişkilidir. Bu istisna ve Gaucher hastalığıdır.

Gaucher hastalığı, - bir konjenital kalıtsal bir hastalık, bozulmuş ile ilişkili lipid metabolizması. Bu patolojinin sonucunda belirli yağ birikintilerinin bazı kemikler ve organlardaki gözlenen birikimidir.

Biz enzimleri duymak alışkın gibi insan vücudunda, orada enzimler adı verilen çeşitli aktif maddelerin binlerce, ya da. Bu maddelerin bir - glyukotseribrozidaza yağ (glukoserebrozid) belirli bir tipteki bir sonucu olarak, bu moleküllerinin bölünmesini teşvik eder. Gaucher hastalığı - Çok nadir görülen bir hastalık dünya çapında yalnızca birkaç bin kişilerde görülür. hastalarda aynı hastalıktan çok az glyukotseribrozidazy. Yağ molekül nerasschiplennye toplanır kartı Gaucher hücreleri, gövdesinde enzim eksikliğinin bir sonucu olarak.

Uzmanlar 3 çeşit tarafından Gaucher hastalığı fisil:

Tip 1 Hastalığın en sık görülen şeklidir. çeşitli temel özelliği, kalıtsal metabolik hastalık kısmı - neyronopatii yoksundur. Çoğu insan için, çok az ya da hiç belirti sürer. Ama bazı hastalar çok ciddi ve hatta yaşamı tehdit belirtiler olabilir dikkati çekiyor. Ayrıca sinir sistemi ve beyin etkilenmemesini bilmemiz gerekir.

Tip 2 Birinci tip daha az sıklıkla ortaya çıkar, ancak yaşamın ilk yılında gelişir daha şiddetli semptomlar vardır ve belirgin nörolojik bozukluklar (akut neyronopatiya) yanı sıra diğer semptomlara yol açar. Hastaların çoğu iki yıla kadar yaşamayacak.

Tip 3 de oldukça nadir, ancak ikinci tip daha az değildir. ayrıca nörolojik semptomlar ile karakterizedir, ama çok Gaucher hastalığı (kronik neyronopatiya) birimi, ikinci tip olarak açık değildir için. ilk belirtiler çocuklukta fark edilebilir, ancak hastalar yaşlılık görmek yaşayabilir.

başlıca belirtileri

Yukarıda da belirtildiği gibi Gaucher hastalığı, iç organlardaki ve sıklıkla karaciğerde, kemik iliği ve seleznke Gaucher hücreleri birikir gerçeğine yol açar. Bu makamlar büyüklüğü artmaktadır gerçeğine götürür, anemi, hem de kendini gösteren birçok başka belirtiler başlar. Sinir sistemi ve özellikle de beyin lezyonları ile karakterize olan bir hastalık, ikinci ve üçüncü türü.

Bu makalede sunulmaktadır fotoğraf olan Gaucher hastalığı, cinsiyete bağlı değildir. semptomataloji her yaşta ortaya çıkabilir, ancak ikinci ve üçüncü tip çocuklarda en yaygın olduğu dikkati çekiyor. Bu hastalık yarışın bağımsız hiçbir şekilde olmakla gibi, istatistiklere göre, en sık bu hastalığa Aşkenaz Yahudileri maruz.

Bu kalıtsal bir hastalık çok tehlikeli olduğunu hatırlamak önemlidir. kalıtsal fermentopathy sizin aile öyküsü bu, o zaman görmek gerek nedenle, yardımcı olabilecek bir uzman var bu hastalık olup olmadığını belirlemek.