Noonan sendromu açıklama, semptomlar, tedavi

Çocuklarda doğum kusurları bir çeşitlilik vardır. Bazıları oldukça yaygın olarak kabul edilmektedir. Ama nadir hastalık vardır. Onların prevalansı düşüktür. Ancak, birçok oldukça ciddi sonuçlarıdır. Bu patolojilerde biri Noonan sendromu. Sonra, bize daha fazla ayrıntılı olarak ele alalım. nasıl ve Noonan sendromu varmış gibi görünür neden Bu makalede. Fotoğraf hastalık da metinde sunulacaktır.

genel bakış

Noonan sendromu, kalıtsal bir patolojidir. Ailesi bebe¤e giyerek mutasyona uğramış PTPN11 geni. Bu sonuçsuz bir kural olarak, erkekler. Bu nedenle gen anne tarafından iletilir. Genellikle hastalığın aile değerlerine işaret eden. olmayan kalıtsal Nadir, ancak aynı zamanda pratikte kaydedilir.

tarihsel bilgiler

bir kardiyolog olarak uygulanan Bir zamanlar, çocuk doktoru Zhaklin Nunan, Iowa Üniversitesi kliniğinde çalışan, ben erkek ve genellikle düşük büyüme ile karakterize pulmoner darlık vardı kızlar, hem oluşuyordu çocukların belli bir grup, gözler genişliğinde, perdeli boyun aralıklı fark düşük kulakçıkları ve pitozisi bulunduğu. 833 hastada diğer gelişimsel anormallikleri ile kalp hastalığı belirtileri kombinasyonunu incelenmesi, doktor bir 1962 makalesinde yazdı. çalışmalarında dokuz olgusunu arka plan üzerinde hangi kalp rahatsızlığı konjenital Çeşidi ve karakteristik yüz özellikleri, göğüs deformasyon ve bodurluk. Hastalık erkek ve dişi bireylerde hem saptandı.

Noonan Sendromu: Belirtileri

diğer patoloji ayırt özellikleri vardır. Bunlar özellikle, aşağıdakileri içerir:

• Düşük büyüme. Kadınlar - 1.53, erkekler için -. Çocuğun vücut uzunluğu ve ağırlığı gibi doğum sırasında 1.63 metrelik normal sınırlar içindedir. Bodurluk 2-3 yaşından itibaren başlar.
• Değişiklikler karşı karşıyadır. Hastalar Noonan sendromu, geniş aralıklı olması tanısı badem gözleri şekli. kıvrımda iç köşesinde bulunur. Ayrıca nedeniyle, ya çünkü küçük priz bozulmuş kas fonksiyonuna (göz kapağı atlanmıştır) pitozisi kaydetti. Yaklaşık bozukluğu olan çocukların üçte ikisi görme bozuklukları. sınırlı pitoz zaman görüş alanını ve bir şaşılık geliştirir.
• Yapı ihlalleri çeneleri. gelişmemiş Üst, kavisli yüksek gök vardır. Dişler interpozisyon yanlış ile Hem çeneler.
• Düşük artış veya kulak deformasyonu. Bu anomali sonucunda işitme engelli.
• Kısa ve geniş boyunlu.
• geniş aralıklı meme ile göğüs Shield şeklinde.
• Dirsek (doğuştan) deformasyonu.
• Aynasız.
• Kısa parmakları.

iç organların Malformasyonlar

Noonan sendromu genellikle kardiyovasküler sistemdeki bozukluklar eşlik eder. Arka plan patoloji üzerinde pulmoner gövdede (darlık) ve interventriküler septum defekti daralma saptandı. İkinci sırada genitoüriner sistem anormallikleri tarafından işgal edilir. Bu nedenle, böbrekler gibi hipoplazi (doku yetersizliği) ya da bir böbrek olmaması gibi kusurlar ortaya çıkardı. Ergenlik ile ilgili olarak, normal tamamen kusurlu değişmektedir. Kızlar genellikle erkeklerde, adetin başlangıcından sonra gözlenen - testisler ya kriptorşidi tamamen ortadan kalkmaktadır. Ayrıca spermatogenez ihlal edildiğini tespit. Bazı durumlarda, sperm tamamen ortadan kalkmaktadır. Noonan sendromu için operasyonların çerçevede artmış kanama var. Bazı hastalar da anormallikleri gösterebilir zihinsel gelişim hafif de.

şekil

patolojinin iki tipi vardır:

• Ailevi formu. Bu otosomal dominant tür farklıdır. Mutant gen yavruların taşıyıcı olarak patoloji ile görüntülenir.
• sporadik formu. Bu durumda, mutasyon vakadan vakaya görünür. Bu kalıtsal faktör olarak gösterilmez.

nedenleri

patolojiyi kışkırtır en yaygın faktör PTPN11 gen mutasyonu olduğunu. Bu neden hastaların% 50'sinde teşhis edilir. Ancak, bu sendromun olan kişiler belli bir yüzdesi de genetik faktör belirsizdir. Kalıtım patoloji otozomal dominant bir şekilde gerçekleşir. sendrom yeni mutasyon tarafından tetiklenebilir. Bu durumdan, gen olan ebeveynler bir çocuk sahibi olmak fazla bir şans yok izler.

tanı

Bu karakteristik harici özellikler (yukarıda tarif edilmiştir) uygun olarak monte edilir. Ayrıca tanı çalışılan laboratuvar parametrelerinde. Özellikle, testosteron konsantrasyonu, XII pıhtılaşma faktörü, bir azalma vardır. araçları ve araştırmalar da vardır. sternum, ekokardiyografi, EKG X-ray tarafından atandı. Bu tekniklerin kullanımı iç organların anomalileri saptandı. Doktor da danışmanlık reçete edebilir tıbbi genetiğin.

terapötik önlemler

genetik olarak belirlenmiş sendromu tedavisi ile ilgili olarak temel olarak semptomların ortadan kaldırılması amaçlanmıştır. Bir islem kriptorşidizme atanır. Onun testis sırasında skrotum içine taşıyın. androjen hormon tedavisinin konsantrasyonunun azalması sayesinde önerilir. Böbrek yetmezliği varlığında, hemodiyaliz atanır. Bununla beraber, kaldırma metabolik ürünlerin böbrek dışı kan arıtma yoluyla vücuttan gerçekleştirilir.