Tuberoskleroz

Tuberoskleroz - 16 ve 9, insan kromozom değişikliklere neden olan bir kalıtsal hastalık. Hastalığın belirtileri yeni doğanın yaşamın ilk yılında görülür. Hastalık deri lezyonları, göz, nörolojik değişiklikler, iç organların anomalileri karakterize edilir. burun çevresinde döküntü çapı 1 cm kadar ulaşan "kelebek" şekil ve depigmentatsionnye noktada kırmızımsı görünür. yumrulu
skleroz alın ve yumuşak mumsu lifli plaklar oluşmasına neden olurlar
büyümeleri. shagreen noktalar olarak görünür - deri üzerinde kaba bir conta ile
yüzeyi.

gözün tümör alt azından en büyümeleri renk değiştirir Biçimlenen iris arasında göz. Çocuklarda Tuberoskleroz hemen doğumdan sonra kramp şeklinde kendini gösterir. Nöbetler kötü kırpılmış ve çok güçlü vardır. Yavaş yavaş gelişen , zeka geriliği ahmaklık kadar. Hastalar hasta otizm eğilimli temas gidin. Tuberoskleroz polip ve tümörler bağırsak, böbrek, kalp ve diğer iç organların oluşmasına neden. Oluşmuş "bal peteği" ışığı. Bu hastalık, nükleer rezonans ve yürütülür şüpheleniyorsanız beynin bilgisayarlı tomografi. göz küresi anket oftalmografii tarafından yürütülür.

hastalığın klinik belirtileri çeşitli iç organlarda bağ ve fibröz doku yok sonucudur.
Çalışmalar tümörlerde aşırı dahil olduğunu göstermektedir
bir ya da daha çok sayıda türleri hücre sayısı. diken diken girus etkileyebilir
beyin, bazal gangliyonlar, beyin sapı ve beyincik. bağlı
obstrüktif hidrosefali neden tümör lokalizasyonu. Zamanla, şişlikler kalsine edilebilir veya habis dev hücre içine geliştirmek
astrositom. Glioblastoma gelişiminin nadir durumlarda.

Bugüne kadar, hastalığın tedavisi yani sadece tayin edilemez semptomatik tedavi. Tuberoskleroz 100,000 ile Yenidoğan teşhis edilir. Konvülsiyon, kortikosteroid kırpılmış
Hastalar nitrazepam ve klonazepam atanmış. tedavi hedeflenen zaman
mental retardasyon biraz olabilir nöbetlerin
duraklatma. Tuberoskleroz kullanılarak tedavi edilir bir ketogenic diyet ile
yağ - karbonhidrat ve protein ve yüksek düşük. Bu verir
nöbetlerin sıklığını azaltmak mümkündür, ve düşürülmüş atsetazoplamidom ile kombinasyon halinde
minimumda onları. hidrosefali şant durumunda gerçekleştirilir. cilt düzeltme gerçekleştirilir argon lazer cilt düzeltme hasta estetik sakıncaya deri büyümeleri teslim istihbarat korudu. o progesteron tarafından atanan akciğerleri etkiler ise kalp terapötik ajanlarla tedavi edilir. Böbrek kanama durumunda, yaşamı tehdit eden acil nefrektomi, büyük böbrek kist fantomu gerçekleştirilir.

Fiziksel ve zihinsel engelli ilişkili problemler, Merkezi'nde bir klinik psikolog yardımı ile engelli insanları desteklemek için düzeltilmelidir. Önemli olan nokta psikolojik yardımdır
Hasta bir çocuğun ebeveynleri. doktorlar, psikologlar ve velilerin çabaları olmalıdır
eğitim bağımsız gıda alımı, ebeveynlik becerileri amaçlayan
temizlik ve tuvalet çocuğun kendisi bakımı. Tuberoskleroz sahip
yaşam için kötü prognoz. Çoğu zaman, hastalık uçları
ölümcül. Bu tanısıyla yaşam süresi yaklaşık 5 yıldır.